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Progresión de la enfermedad de Alzheimer predicha por mutación genética
Research, publicado hoy en la revista Neurología, describe cómo las mutaciones en un gen específico que codifica un factor de crecimiento neuronal parecen predecir qué tan rápido progresará la pérdida de memoria en personas con enfermedad de Alzheimer.
Los investigadores encuentran que una determinada mutación genética podría predecir la progresión del Alzheimer.
La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia en adultos mayores. Es una afección degenerativa, que se caracteriza por una pérdida constante de memoria y una capacidad reducida para llevar a cabo las actividades diarias.
En la actualidad, se estima que 5 millones de personas en los Estados Unidos viven con la enfermedad.
El sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer es la acumulación de dos tipos de proteínas: las placas beta amiloides fuera de las células nerviosas y los enredos tau dentro de las neuronas.
Aunque estas proteínas parecen estar involucradas en la patología de la enfermedad de Alzheimer, se sabe poco acerca de por qué la enfermedad comienza y cómo progresa. La detección temprana sigue siendo difícil y las opciones de tratamiento son deficientes.
Debido al envejecimiento de la población en las sociedades occidentales, el número de personas con Alzheimer está en constante aumento. Como resultado de esto, y junto con la falta de intervenciones farmacológicas exitosas, la investigación centrada en la comprensión de la condición es vital.
Buscando marcadores de Alzheimer
Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Wisconsin en Madison se propusieron investigar si podían identificar un marcador temprano para la enfermedad de Alzheimer. Se centraron en el factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF), una proteína codificada por un gen del mismo nombre.
BDNF es conocido por apoyar a las células nerviosas, ayudándolas a crecer, especializarse y sobrevivir. Esto lo convierte en un buen objetivo para la investigación del Alzheimer. Investigaciones anteriores no siempre han encontrado vínculos sólidos entre los niveles de BDNF y Alzheimer, por lo que esta vez, el equipo estudió específicamente una mutación genética llamada el alelo BDNF Val66Met, o simplemente el alelo Met.
En total, se incluyeron 1,023 participantes, con una media de 55 años, y todos estaban sanos, pero con riesgo de desarrollar Alzheimer. Fueron seguidos por un máximo de 13 años. Al comienzo del estudio, se tomaron muestras de sangre para evaluar la mutación del alelo Met y se encontró que estaba presente en el 32 por ciento de los individuos.
Todos los participantes llevaron a cabo pruebas cognitivas y de memoria al comienzo de la prueba y hasta cinco veces más a lo largo de la duración del estudio. Además, 140 de ellos se sometieron a neuroimágenes para buscar placas beta-amiloides.
Los datos mostraron que aquellos con la mutación del alelo Met perdieron habilidades cognitivas y de memoria "más rápidamente" en comparación con aquellos que no tenían la mutación. Además, las personas que portaban tanto la mutación como las placas experimentaron un declive aún más rápido.
En el aprendizaje verbal y las pruebas de memoria, los individuos sin la mutación del gen mejoraron en 0.002 unidades por año, mientras que aquellos con la mutación empeoraron en 0.021 unidades cada año.
"Cuando no hay mutación, es posible que el gen BDNF y la proteína que produce sean más capaces de ser protectoras, preservando así la memoria y las habilidades de pensamiento. Esto es especialmente interesante porque estudios previos han demostrado que el ejercicio puede aumentar los niveles de BDNF.
Es fundamental para futuros estudios investigar más a fondo el papel que el gen y la proteína BDNF tienen en la acumulación de beta-amiloide en el cerebro ".
Autor del estudio Ozioma Okonkwo, Ph.D.
Debido a que el tratamiento actual es más exitoso si se administra antes en la progresión de la enfermedad, esta podría ser una parte vital del rompecabezas. Como dice Okonkwo: "Debido a que este gen puede detectarse antes de que comiencen los síntomas del Alzheimer y se cree que esta fase presintomática es un período crítico para tratamientos que podrían retrasar o prevenir la enfermedad, podría ser un gran objetivo para tratamientos tempranos". "
Hay algunas deficiencias en la investigación. Estos incluyen el hecho de que todos los participantes eran blancos, mientras que varias etnias se ven afectadas de manera diferente por la enfermedad. Por ejemplo, los afroamericanos parecen ser más susceptibles. Otro déficit del estudio es que los datos de beta-amiloide fueron limitados.
Sin embargo, el estudio tiene cierto peso porque involucró a un gran número de participantes, y los hallazgos seguramente despertarán más investigaciones.
Aprende sobre el vínculo entre el Alzheimer y la enfermedad vascular.
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