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Diagnóstico de neuroblastoma en etapa avanzada La edad está relacionada con la mutación genética
En niños y adultos jóvenes con neuroblastoma en etapa avanzada (un tumor canceroso que se desarrolla a partir del tejido nervioso), los investigadores han identificado que ciertas variaciones del gen ATRX están asociadas con la edad al momento del diagnóstico. El estudio aparece en la edición del 14 de marzo de JAMA.
En los niños, el neuroblastoma es el tumor sólido extracraneal (fuera del cráneo) más prevalente. La enfermedad es responsable del 15% de todas las muertes relacionadas con el cáncer en los niños.
Los investigadores explican:
"La mitad de los pacientes (50 por ciento) con neuroblastoma se presentan con enfermedad metastásica, con los enfoques de tratamiento actuales, la edad en el momento del diagnóstico ha demostrado ser uno de los predictores más potentes del resultado.
La probabilidad de supervivencia global es del 88 por ciento en bebés [edad: menos de 18 meses al momento del diagnóstico], 49 por ciento en niños [edad: 18 meses - menos de 12 años] y solo 10 por ciento en adolescentes de adultos jóvenes [edad : 12 o más. Las mutaciones genéticas asociadas con el neuroblastoma y su curso clínico no se comprenden completamente ".
Nai-Kong V. Cheung, M.D., Ph.D., del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, Nueva York, y sus colegas se propusieron determinar las variaciones genéticas que están relacionadas con la edad en el momento del diagnóstico en las personas con la enfermedad.
Después de obtener ADN de tumores diagnósticos de 40 pacientes con neuroblastoma metastásico entre 1987 y 2009, los investigadores realizaron la secuenciación del genoma completo y sus líneas germinales combinadas (células de una persona que tienen material genético que pueden heredar sus hijos).
Grupos de edad en el momento del diagnóstico incluidos:
- Bebés de 0 a 18 meses
- Niños de 18 meses a
- y adolescentes y adultos jóvenes de más de 12 años
El equipo no encontró variaciones de ATRX en 6 muestras derivadas de bebés en la cohorte de descubrimiento; todas las 5 muestras obtenidas de adolescentes y adultos jóvenes tenían mutaciones ATRX (100%); y se identificaron mutaciones de ATRX en 5 (17%) de los 29 niños de entre 18 meses y 12 años, con 4 o 5 pacientes viviendo al menos dos veces más tiempo en el momento de la primera recaída.
Escriben:
"En la cohorte de validación (n = 64), se identificaron mutaciones en el gen ATRX en 33 por ciento de los tumores de pacientes en el grupo de adolescentes y adultos jóvenes (9 de 27), en 16 por ciento de los tumores en niños (4 de 25) y en 0 por ciento de los tumores en bebés (0 de 12).
En ambas cohortes (n = 104), se identificaron mutaciones en el gen ATRX en el 44 por ciento de los tumores en pacientes del grupo de adolescentes y adultos jóvenes (14 de 32), en el 17 por ciento de los tumores en niños (9 de 54) y en 0 por ciento de los tumores en bebés (0 de 18) ".
Después de evaluar los datos, los investigadores encontraron un vínculo considerable entre el diagnóstico de la edad de la enfermedad y la mutación ATRX.
Ellos dijeron:
"Estos resultados sugieren que la [interrupción] de la inactivación de la vía ATRX se correlaciona con una edad más avanzada en el momento del diagnóstico y puede proporcionar un marcador molecular y una posible diana terapéutica para el neuroblastoma en adolescentes y adultos jóvenes".
Según los investigadores, los estudios futuros deberían involucrar cohortes internacionales más grandes de pacientes con el fin de examinar los resultados a corto y largo plazo para las personas con la enfermedad en todos los grupos de edad con variaciones de ATRX y pacientes sin variaciones de ATRX.
Los investigadores concluyen:
"Estos datos pueden ser útiles para definir un límite de edad más relevante para el grupo de adolescentes y adultos jóvenes y ayudar a identificar de manera más efectiva a aquellos pacientes que tendrán un mayor riesgo de desarrollar crónico de neuroblastoma [prolongado] indolente".
Escrito por Grace Rattue
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