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Se descubrió el gen del aneurisma aórtico abdominal
En un estudio publicado hoy en El American Journal of Human Genetics, un equipo internacional de científicos médicos descubrió por primera vez un gen responsable de una condición abdominal fatal que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo.
El aneurisma aórtico abdominal (AAA) es una inflamación de la aorta abdominal a más de 1,5 veces su tamaño habitual, que generalmente representa una debilidad subyacente en la pared de la aorta en esa ubicación. La mayor preocupación es el riesgo de ruptura, que causa dolor intenso y hemorragia interna masiva. Sin un tratamiento rápido en forma de cirugía, la muerte ocurre rápidamente. La cirugía se realiza cuando el AAA crece por encima de un cierto tamaño, ya que existe un riesgo mínimo de estallido del AAA cuando es pequeño. No hay tratamiento disponible para prevenir el crecimiento de los AAA pequeños y a pesar de poder detectar los AAA mediante exámenes de detección y cirugía; varios miles de personas aún mueren de estallidos AAA cada año.
Matt Bown, un cirujano vascular de la Universidad de Leicester que dirigió el equipo internacional, descubrió un solo gen que se asocia con el desarrollo de aneurismas aórticos abdominales (AAA). El equipo también identificó que el gen LRP1 no estaba asociado con otras enfermedades cardiovasculares y, por lo tanto, sugiere que es específico para AAA.
El estudio, financiado por The Wellcome Trust, fue dirigido por la Universidad de Leicester y colaboró ??con instituciones de Australia, Nueva Zelanda, Suecia, Dinamarca, Islandia, los Países Bajos, los Estados Unidos y el Reino Unido.
El Sr. Bown, profesor de cirugía en el Departamento de Ciencias Cardiovasculares de la Universidad, explicó:
"El estudio involucró a más de 2.000 personas de Leicestershire, así como a muchas más de todo el mundo. Dado que los AAA a menudo se ejecutan en familias, el equipo de investigación comparó los genes de las personas con AAA con los que no y descubrió que un gen, LRP1, se asoció con AAA.
El aneurisma aórtico abdominal es una enfermedad importante ya que comúnmente afecta a la población de mayor edad y solo puede tratarse mediante cirugía. A través de esta investigación hemos identificado un gen que está asociado con AAA y la investigación adicional de la función de este gen en relación con AAA puede ayudarnos a comprender más acerca de la enfermedad y cómo tratarla sin recurrir a operaciones.
Este es un descubrimiento tremendamente emocionante que es la culminación de más de una década de trabajo de investigación en 6 países y es un testimonio de la excelencia en investigación de las personas involucradas. También me gustaría extender mi agradecimiento a los voluntarios que han participado en este proyecto de investigación en los últimos 10 años, sin ellos este trabajo no hubiera sido posible ".
Escrito por Petra Rattue
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