Los científicos encuentran genes que pueden causar enfermedad inflamatoria intestinal

Utilizando el "mapeo fino" genético, los investigadores se han enfocado en solo algunas variantes genéticas que pueden desencadenar la enfermedad inflamatoria del intestino con condición autoinmune.
Los investigadores han reducido algunas variantes genéticas que pueden causar enfermedad inflamatoria intestinal.

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) afecta entre 1 y 1.3 millones de personas en los Estados Unidos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). La condición puede ser debilitante, ya que el propio sistema inmunitario del cuerpo no reconoce partes de su tracto digestivo y los ataca.

Actualmente no se conoce qué causa la EII, ni existe una cura para la enfermedad. Pero nuevas investigaciones nos acercan a la comprensión de esta enfermedad, ya que se revelan algunos de los fundamentos genéticos para la EII.

Investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute en Hinxton, Reino Unido, se asociaron con científicos del Broad Institute of MIT y Harvard University, ambos en Cambridge, MA, así como del Instituto GIGA de la Universidad de Lieja en Bélgica, para descubrir qué variaciones genéticas están detrás de la condición.

Los hallazgos fueron publicados en la revista Naturaleza, y el primer autor del estudio es el Dr. Hailiang Huang, del Hospital General de Massachusetts y del Broad Institute of MIT.

Estudiando las variantes genéticas detrás de IBD

El Dr. Huang y sus colegas realizaron un estudio de asociación de genoma completo (GWAS) de 67,852 personas. Un GWAS es un método que busca rápidamente biomarcadores en conjuntos completos de ADN o genomas de un gran número de personas con el fin de encontrar asociaciones genéticas con una enfermedad en particular.

Como los autores del nuevo estudio informan, estudios previos han encontrado 200 loci genéticos asociados con la enfermedad, pero no estaba del todo claro con precisión qué variantes estaban involucradas en la enfermedad.

El Dr. Huang explica además, diciendo: "Un problema con el estudio de enfermedades complejas es que puede ser difícil pasar de asociaciones genéticas, generalmente incluyendo muchas variantes genéticas de evidencia similar, a saber exactamente qué variantes están involucradas".

"Debemos tener cuidado al decidir cuándo estamos seguros de que tenemos la variante correcta. Esta nueva técnica nos ayuda a identificar qué variantes genéticas están implicadas en la EII con mayor confianza".

En la nueva investigación, el Dr. Huang y su equipo utilizaron el "genotipado de alta densidad" y aplicaron tres análisis estadísticos. Como resultado, encontraron 94 ubicaciones genéticas.

De estos, el equipo identificó otros 18 lugares que podrían asociar con una sola variante genética, con un grado de certeza de más del 95 por ciento.

Además, encontraron 27 asociaciones a una única variante genética con más del 50 por ciento de precisión.

'Zoom sobre los culpables genéticos'

Este procedimiento de "mapeo fino" permitió a los investigadores ver qué genes están involucrados en la enfermedad y cuáles no, al separar estas variantes genéticas de otras que estaban localizadas en el genoma.

Además, los autores señalan que el mapeo fino de grandes muestras de población puede convertir las asociaciones genéticas en "variantes causales estadísticamente convincentes".

"Hemos tomado el conjunto de datos más grande de la historia de la EII y hemos aplicado estadísticas cuidadosas para reducir las variantes genéticas individuales involucradas. Ahora tenemos una idea más clara de qué genes desempeñan o no un papel en la enfermedad. los culpables genéticos de la EII ".

Co-autor principal Dr. Jeffrey Barrett, Wellcome Trust Sanger Institute

El co-autor principal, el Prof. Michel Georges, del Instituto GIGA de la Universidad de Lieja, también interviene, diciendo: "Estos resultados ayudarán al descubrimiento racional de fármacos para enfermedades humanas complejas como la EII, y posiblemente para el desarrollo de la medicina personalizada mediante encontrar biomarcadores para una prescripción más efectiva de los medicamentos existentes ".

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