Los investigadores encuentran el gen para la forma común de epilepsia

Los investigadores han encontrado un gen relacionado con la forma más común de epilepsia que algún día podría llevar a una prueba genética para la enfermedad. Sugieren que el descubrimiento también proporcionará nuevos conocimientos sobre otras afecciones neurológicas como el autismo.
La investigadora principal, Ingrid Scheffer, profesora y neuróloga pediátrica, del Florey Neuroscience Institute en Melbourne, Victoria, Australia, y un equipo internacional de colegas, escriben sobre su descubrimiento del gen de la epilepsia focal en la edición en línea del 31 de marzo de Genética de la naturaleza.
Scheffer dijo en una entrevista transmitida en el programa de radio ABC News AM el lunes:
"Este descubrimiento es un cambio de paradigma".

La epilepsia afecta a aproximadamente 1 de cada 50 personas. Hay muchas formas diferentes, pero alrededor del 60% de las epilepsias se conocen como epilepsia focal o epilepsia parcial, donde las convulsiones provienen de una parte del cerebro.
Se pensó que este tipo de epilepsia solo era causada por una lesión cerebral o tumores, pero Scheffer dice que su descubrimiento significa:
"... si tienes epilepsia focal y no hay una causa conocida, entonces este gen debe analizarse para detectar una mutación".
Ella y sus colegas hicieron su descubrimiento después de estudiar a unas 90 familias donde dos miembros tenían epilepsia.
Sus resultados mostraron que un gen llamado DEPDC5 causa epilepsia focal en aproximadamente 12% de las familias en las cuales solo dos personas tienen epilepsia focal.

En su informe de estudio escriben:
"Esta alta frecuencia establece mutaciones DEPDC5 como una causa común de epilepsias focales familiares".
Además de abrir nuevas oportunidades para diagnosticar la epilepsia, los investigadores creen que su descubrimiento también conducirá a mejores tratamientos específicos.
Pero Scheffer advierte que todavía hay un camino por recorrer. Primero, debemos entender más sobre DEPDC5. Todo lo que sabemos en este momento es que la proteína que codifica está involucrada con la señalización dentro de las células.
Cuando entendemos qué es lo que falla, podemos comenzar a pensar en focalizarlo y "realmente mejorar los resultados", agrega.
En las familias que estudiaron, los investigadores notaron que había algunas personas con discapacidades intelectuales y algunas con trastornos del espectro autista y características psiquiátricas.
Scheffer dice que piensan que DEPDC5 también puede desempeñar un papel en estos otros trastornos, pero que deberán estudiar a muchos más pacientes con las mutaciones genéticas y estos trastornos para establecer una conexión causal.
En otro estudio reciente dirigido por el Columbia University Medical Center en Nueva York, los investigadores proponen que la epilepsia y la migraña comparten un vínculo genético.
Escrito por Catharine Paddock PhD

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