Enfermedad de Parkinson: mutación en gen VPS35 vinculada a inicio tardío

Utilizando la última tecnología en investigación genética, un estudio liderado por Canadá descubrió que una mutación en un gen llamado VPS35 causa la enfermedad de Parkinson de inicio tardío. Los investigadores esperan que su descubrimiento ofrezca un nuevo objetivo para que las drogas curen o detengan el progreso de esta condición neurodegenerativa debilitante.
Puede leer sobre el trabajo del equipo internacional en un documento publicado en la edición del 15 de julio de El American Journal of Human Genetics, donde el autor principal Carles Vilariño-Güell, de la Universidad de Columbia Británica (UBC), y sus colegas, describen cómo utilizaron la secuenciación del exoma para detectar mutaciones genéticas candidatas.
La secuenciación del exoma analiza solo el "exoma", o la parte del genoma que expresa los genes responsables de producir proteínas y desarrollar al ser humano después de la etapa del óvulo fertilizado. Como representa menos del 2% del genoma total, la secuenciación solo del exoma es una forma más rentable de detectar mutaciones detrás de enfermedades que mirar el genoma completo.
Investigaciones previas ya identificaron mutaciones en cinco genes que hacen que las personas sean más susceptibles a desarrollar Parkinson.
Para este estudio, Vilariño-Güell, investigador postdoctoral asociado en el Departamento de Genética Médica de la UBC, y sus colegas aplicaron la tecnología novedosa a muestras de ADN de dos primos diagnosticados con Parkinson.
Los primos pertenecen a una familia suiza donde once miembros han desarrollado la enfermedad, y cuyas características diagnósticas los autores describen como "parkinsonismo sensible a la dopa con temblor predominante con un inicio promedio de 50.6 [más o menos] 7.3 años".
Vilariño-Güell, quien también es miembro del Centro de Medicina Molecular y Terapéutica (CMMT), dijo a la prensa:
"Encontramos una mutación no identificada previamente presente en todos los individuos de esta familia que desarrollaron la enfermedad de Parkinson, pero no vimos esta mutación en ninguno de los más de 3.000 individuos sanos cuyas muestras de ADN estudiamos".
Los autores describen la mutación como una "mutación de ácido aspártico a asparagina dentro de la clasificación de proteína vacuolar 35 [VPS35]".
También encontraron la mutación en otras nueve personas con Parkinson: ocho de las cuales provenían de tres familias con antecedentes de Parkinson, y la novena no tenía antecedentes familiares de la enfermedad. Este segundo grupo de participantes provenía de familias diseminadas por todo el mundo: desde Túnez a los Estados Unidos.
Vilariño-Güell dijo que esta evidencia adicional era una prueba concluyente de que la mutación causó la enfermedad en estos pacientes.
El autor principal Matthew Farrer, profesor en el Departamento de Genética Médica y la Cátedra de Investigación de Excelencia de Canadá en Neurogenética y Neurociencia Traslacional en la UBC, dijo que su hallazgo ofrece una nueva pista para comprender cómo se desarrolla el Parkinson.
VPS35 juega un papel clave en el retromer, el sistema que recicla proteínas en neuronas o células cerebrales. Los retrómeros defectuosos se han visto implicados en la enfermedad de Alzheimer y en Charcot-Marie-Tooth, un trastorno genético caracterizado por debilidad muscular lentamente progresiva.
Farrer, quien se unió a UBC en Mayo Clinic en Florida, Estados Unidos, dijo el año pasado que estos hallazgos son la primera evidencia de que el retromer también es importante para el Parkinson. Él y sus colegas autores concluyen:
"Nuestro estudio implica la interrupción de VPS35 y la clasificación de proteína transmembrana mediada por retromercado, rescate y reciclado en el proceso neurodegenerativo que conduce a la EP [enfermedad de Parkinson]".
Más de 10 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por la enfermedad de Parkinson: incluyendo 1 millón en los EE. UU. Y más de 100,000 en Canadá. Actualmente no hay cura para la enfermedad, y la mayoría de los tratamientos solo tratan los síntomas, que incluyen: temblores en los brazos, piernas, manos y cara, rigidez en las extremidades y el torso, falta de equilibrio y coordinación y lentitud de movimiento.
Los fondos de la Fundación Michael J. Fox, la Fundación para la Enfermedad de Parkinson y el programa de Cátedras de Investigación de Excelencia de Canadá ayudaron a pagar el estudio.
"Mutaciones de VPS35 en la enfermedad de Parkinson".
Carles Vilariño-Güell, Christian Wider, Owen A. Ross, Justus C. Dachsel, y otros.
El American Journal of Human Genetics, Volumen 89, Número 1, p162, 15 de julio de 2011
doi: 10.1016 / j.ajhg.2011.06.001
Enlace a Resumen
Fuente adicional: Asuntos públicos de UBC.
Escrito por: Catharine Paddock, PhD

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