Sordera: identificación de todas las causas genéticas dentro del alcance

Más de la mitad de todos los casos de sordera que se desarrollan desde el nacimiento hasta la infancia en las naciones industrializadas tienen una base genética. Un número significativo de personas que desarrollan sordera más adelante en la vida también tienen una propensión genética, informaron investigadores de la Universidad de Miami y la Facultad de Medicina de la Universidad de Miami en la revista Pruebas genéticas y biomarcadores moleculares.
Según la OMS (Organización Mundial de la Salud), más de 360 ??millones de personas en todo el mundo viven con pérdida auditiva incapacitante.
Hasta ahora, los genetistas han identificado 1.000 mutaciones en 64 genes en el genoma humano que se han asociado con la sordera.
Los autores explicaron que las tecnologías de secuenciación de ADN de próxima generación están acelerando la identificación de variantes genéticas que causan sordera.
En este último informe - "Secuenciación de próxima generación en pérdida de audición genética" - Susan Blanton, Mustafa Tekin, Xue Zhong Liu y Denise Yan reunieron y examinaron datos sobre los avances en la secuenciación de ADN masivamente paralela de alto rendimiento que amplifica y secuencia repetidamente solo ciertas regiones del genoma humano donde probablemente se encuentran los genes asociados con la pérdida auditiva. .
Esta estrategia se llama "resecuenciación dirigida". Los científicos pueden localizar mutaciones genéticas relacionadas con enfermedades mucho más rápido que buscar en todo el genoma.
Hasta aquí, Se han localizado más de 1,000 variantes de ADN en más de 130 sitios en el genoma humano que han sido identificados como causantes de pérdida auditiva y no están relacionados con ningún otro síntoma o síndromes..

Los autores escribieron:

"Durante la próxima década, la mayoría de los genes variantes responsables de la sordera se identificarán y tal conocimiento conducirá al desarrollo de tratamientos prácticos".

Kenneth I. Berns, MD, PhD, editor en jefe de Pruebas genéticas y biomarcadores moleculares dijo: "El conocimiento de las lesiones genéticas que subyacen a la sordera ayudará en gran medida al desarrollo de la terapia dirigida".
Parche genético parcialmente restaurado audiencia - Científicos de la Universidad de Medicina y Ciencia Rosalind Franklin en Chicago utilizaron un pequeño parche genético para restaurar parcialmente la audición y el equilibrio en ratones sordos con síndrome de Usher. Su estudio fue informado en Medicina de la naturaleza (Número de febrero de 2013).
Los científicos enfatizaron que su estudio aún se encuentra en sus primeras etapas, pero que eventualmente podrían convertirse en nuevas terapias para el síndrome de Usher, un trastorno congénito de la audición; la mayoría de los pacientes con el síndrome de Usher también se vuelven ciegos.
Marcador genético para la pérdida de audición relacionada con la edad - científicos de la Universidad del Sur de Florida identificaron un biomarcador genético para la sordera relacionada con la edad (presbiacusia). Afirman que su descubrimiento es un gran avance en la comprensión y la prevención de una condición de envejecimiento que afecta a aproximadamente 30 millones de personas en los Estados Unidos. Agregaron que la mutación genética llevada a cabo por aquellos que eventualmente desarrollan presbiacusia está vinculada a las habilidades de procesamiento del habla en personas mayores. Sus hallazgos fueron publicados en Hearing Research (Número de octubre de 2012).
Escrito por Christian Nordqvist