¿Qué causa la esquizofrenia? Los descubrimientos de genes ofrecen pistas

Los científicos han descubierto 13 nuevas ubicaciones en nuestro código genético que podrían ayudar a explicar la causa de la esquizofrenia.

Los investigadores realizaron un análisis sobre 59,000 personas, publicando sus hallazgos en Genética de la naturaleza. El estudio incluyó a 5,001 pacientes con esquizofrenia junto con 6,243 controles. Este análisis fue seguido por un tipo de revisión que combina estudios, un metanálisis de estudios en asociaciones genómicas.

También replicaron polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) dentro de 168 regiones genómicas de muestras cerebrales independientes. Los SNP son el tipo más común de variación genética que se encuentra dentro del genoma humano.

El estudio se realizó a través de una colaboración de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte, el Instituto Karolinska en Suecia, el Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica en el Broad Institute of MIT y Harvard, y el Monte. Sinai School of Medicine en Nueva York.

Los resultados del análisis identificaron 22 ubicaciones del genoma, con 13 nuevas ubicaciones que creen que están involucradas en el desarrollo de la esquizofrenia.

Dos procesos genéticamente determinados fueron de particular importancia para la esquizofrenia, según los investigadores, la vía del "camino del canal de calcio" y la ruta del "micro ARN 137".

La vía del canal de calcio incluye los genes CACNA1C y CACNB2. Las proteínas determinadas por estos genes juegan un papel importante en los procesos de las células nerviosas, dicen los investigadores.

La vía del micro ARN 137 incluye el gen MIR137, conocido "regulador del desarrollo neuronal", y muchos otros genes están regulados por este.

El profesor Patrick Sullivan, autor principal y director del Centro de Genómica Psiquiátrica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte, dice:

"Este estudio nos ofrece la imagen más clara hasta la fecha de dos vías diferentes que podrían estar yendo mal en las personas con esquizofrenia.

Ahora tenemos que concentrar nuestra investigación con mucha urgencia en estos dos caminos en nuestra búsqueda para comprender qué causa esta enfermedad mental incapacitante ".

Alrededor de 2.4 millones de adultos estadounidenses tienen esquizofrenia, o el 1.1% de la población estadounidense mayor de 18 años, según las estadísticas de salud mental del Instituto Nacional de Salud Mental. Los expertos en salud mental dicen que desde hace tiempo se sabe que la esquizofrenia es hereditaria, pero que la causa ha sido debatida, con algunos científicos sugiriendo explicaciones de la química y estructura del cerebro, mientras que otros han señalado un gen en particular.

Sin embargo, los investigadores del presente estudio creen que sus hallazgos significan que están un paso más cerca de identificar la verdadera causa del trastorno mental y potencialmente desarrollar nuevos tratamientos.

"Si encontrar las causas de la esquizofrenia es como resolver un rompecabezas, estos nuevos resultados nos dan las esquinas y algunas de las piezas en el borde. Hemos debatido esto durante un siglo, y ahora nos estamos centrando en las respuestas", dice. Prof. Sullivan.

"Lo que es realmente emocionante de esto es que ahora podemos usar tecnologías genómicas estándares y listas para usar para ayudarnos a completar las piezas faltantes.

Ahora tenemos un camino claro y obvio para obtener una comprensión bastante completa de la parte genética de la esquizofrenia. Eso no hubiera sido posible hace cinco años ".

En otras noticias recientes sobre la esquizofrenia, un estudio de agosto de 2013 de la Universidad de Columbia Británica sugirió que el trastorno mental puede verse afectado por la capacidad deficiente para rastrear objetos en movimiento.

Escrito por Honor Whiteman

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