FIV triparal: los beneficios y los riesgos

A principios de este mes, los miembros del parlamento del Reino Unido votaron a favor de la legalización de la donación mitocondrial, una forma de FIV que podría evitar la transmisión de enfermedades genéticas graves de la madre a la descendencia. Si la Cámara de los Lores vota a favor de la técnica el próximo mes, el Reino Unido será el primer país en permitir la creación de embriones a partir del ADN de tres personas. Mientras que muchos lo apoyan, otros dicen que la donación mitocondrial es un paso demasiado lejos para la ingeniería genética. Echamos un vistazo a ambos lados del argumento e investigamos el punto de vista de los Estados Unidos sobre el procedimiento.
Muchos expertos en salud en todo el mundo creen que la donación mitocondrial podría ser una estrategia preventiva eficaz para enfermedades mitocondriales como la distrofia muscular.

En los EE. UU., Hasta 4,000 niños nacen con una enfermedad mitocondrial, como distrofia muscular, enfermedad de Leigh y esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig, cada año.

Las enfermedades mitocondriales son causadas por mutaciones genéticas en las mitocondrias, membranas productoras de energía que están presentes en casi todas las células del cuerpo. Estas mutaciones evitan que las mitocondrias conviertan los alimentos y el oxígeno en energía, afectando negativamente al corazón, el cerebro, los músculos, los pulmones y otras partes del cuerpo.

Si bien las mutaciones mitocondriales pueden desencadenarse por factores ambientales, generalmente se transmiten de madre a hijo. Algunos niños que heredan estas mutaciones pueden mostrar signos de enfermedad al nacer, mientras que otros pueden tener un inicio más tardío.

Actualmente no hay cura para las enfermedades mitocondriales. Pero muchos expertos en salud en todo el mundo creen que la donación mitocondrial, también conocida como transferencia de ADN mitocondrial o fertilización in vitro con "tres padres" (FIV), podría ser una estrategia preventiva eficaz.

¿Qué es la donación mitocondrial?

La donación mitocondrial es una forma de tecnología de reproducción asistida. Implica reemplazar las mitocondrias defectuosas en el óvulo de una madre con mitocondrias sanas del óvulo de una donante femenina.

Hay dos formas en que la donación mitocondrial puede llevarse a cabo. El primero es la transferencia del huso maternal, que implica la eliminación del ADN nuclear, que contiene el 99,9% de todo el ADN en una célula, del óvulo donante. Esto significa que solo queda la parte de la célula que contiene las mitocondrias sanas. El huevo sano se fertiliza y se coloca en el útero de la madre.

El segundo método de donación mitocondrial es la transferencia pronuclear. Esto implica que el óvulo de la madre y el donante se fertilizan primero, por lo que se crean dos embriones. El ADN nuclear se elimina del óvulo del donante y el ADN nuclear del óvulo de la madre se transfiere al óvulo del donante, que contiene las mitocondrias sanas.

Hasta la fecha, ninguno de los métodos ha sido probado en humanos. Sin embargo, la técnica de transferencia mamaria del huso ha demostrado ser exitosa en monos, lo que resulta en el nacimiento de descendencia saludable, mientras que la transferencia pronuclear ha demostrado ser efectiva para detener el desarrollo de la enfermedad mitocondrial en ratones con mutaciones mitocondriales.

Además, la transferencia del huso maternal se ha probado en huevos humanos, mientras que la transferencia pronuclear se ha probado en huevos humanos fertilizados. Ambos métodos condujeron al desarrollo de blastocistos: estructuras delgadas y huecas que contienen un grupo de células que se desarrollan en el desarrollo embrionario temprano. Los investigadores dicen que esto indica que la donación mitocondrial daría como resultado un desarrollo embrionario normal en humanos.

Según el Wellcome Trust Center for Mitochondrial Research en el Reino Unido, no hay evidencia que sugiera que la técnica causará daño a la madre o al niño.

Los beneficios potenciales de la donación mitocondrial

"El beneficio [de la donación mitocondrial] es claro", dijo la Dra. Sarah Rappaport, oficial de políticas de Wellcome Trust. Noticias médicas hoy. "Le dará a las familias afectadas por una enfermedad mitocondrial grave la posibilidad de tener niños sanos libres de una enfermedad devastadora y, a menudo, limitante de la vida".

El mes pasado, los resultados de un estudio publicado en El diario Nueva Inglaterra de medicina - dirigido por el profesor Doug Turnbull de la Universidad de Newcastle y director del Wellcome Trust Center for Mitochondrial Research en el Reino Unido, pionero de la donación mitocondrial, estimó que la técnica podría reducir el riesgo de transmisión mitocondrial de la enfermedad para unas 2.500 mujeres en el Reino Unido, potencialmente salvando a 150 bebés de tales enfermedades cada año.

Y los beneficios podrían ser aún mayores en los Estados Unidos. El estudio sugiere que la donación mitocondrial podría evitar que más de 12,400 mujeres en los Estados Unidos transmitan enfermedades mitocondriales, lo que significa que al menos 770 bebés podrían salvarse de estas enfermedades anualmente.

Es comprensible que el procedimiento haya reunido un apoyo monumental, no solo de los miembros del parlamento (MP), sino de las familias que se han visto gravemente afectadas por la enfermedad mitocondrial.

En 2012, noticias de la BBC informó sobre una madre del Reino Unido, Sharon Bernadi, que había perdido a sus siete hijos por enfermedad mitocondrial. Como tal, Bernadi apoya firmemente la donación mitocondrial y, en una historia más reciente de noticias de la BBC, dijo que estaba "abrumada" por el apoyo que el procedimiento recibió del Parlamento del Reino Unido.

La técnica también ha recibido un fuerte apoyo de organizaciones de salud y organizaciones benéficas de todo el mundo, una de las cuales es la Campaña de Distrofia Muscular del Reino Unido.

"Actualmente no hay medios para tratar enfermedades mitocondriales devastadoras, que pueden causar desgaste muscular, pérdida de visión, episodios similares a un accidente cerebrovascular y una muerte prematura", dice Robert Meadowcroft, director ejecutivo de la organización benéfica."Prevenir la herencia, siempre que sea posible, sigue siendo nuestra única opción, y es por eso que hemos invertido y apoyamos por completo esta técnica pionera".

El próximo mes, la Cámara de los Lores votará si la donación mitocondrial debe pasar a la ley del Reino Unido bajo la Ley de Fertilización Humana y Embriología. Debido al apoyo abrumador en la Cámara de los Comunes por parte de los diputados, que votaron 328 a 128 a favor de la técnica, se espera que pase.

El profesor Turnbull y sus colegas dicen que están listos para comenzar la prueba de donación mitocondrial en humanos en octubre de este año, lo que significa que el primer bebé del procedimiento podría nacer en 2016.

Pero aunque existe un apoyo abrumador para el método, algunas personas creen que legalizar la donación mitocondrial en el Reino Unido podría abrir una lata de gusanos a escala global.

¿La legalización de la donación mitocondrial allanará el camino para los 'bebés de diseño'?

Una gran preocupación en torno a la legalización de la donación mitocondrial es que podría hacer que los "bebés de diseño", embriones genéticamente diseñados para tener características preferidas, sean ampliamente aceptables.

En noviembre de 2014, el Prof. Paul Knoepfler, de la Escuela de Medicina de la Universidad de California-Davis, escribió una carta abierta al parlamento británico instándoles a votar en contra de la legalización de la donación mitocondrial, y el tema de los bebés de diseño fue una de las preocupaciones elevado.

Hablando a MNT, Dijo el Prof. Knoepfler:

"Creo que legalizar y usar esta tecnología en humanos, que claramente produciría humanos genéticamente modificados, está un paso más cerca de los bebés de diseño.

Esa no es la intención de los defensores de esta tecnología e incluso se oponen a que cualquiera use sus métodos y técnicas para tales esfuerzos extremos, pero una vez que se ha cruzado la línea y la tecnología está ahí afuera, ¿quién puede controlarla? ¿Quién decide qué es un uso apropiado o inapropiado?

Pero según el Dr. Rappaport, la donación mitocondrial y los bebés de diseño están "científicamente y legalmente separados por mundos y uno no conducirá al otro".

"La donación mitocondrial no es, y no puede ser utilizada para, modificar deliberadamente los rasgos físicos", nos dijo. "La única diferencia es que los niños nacerán libres de la enfermedad mitocondrial. La modificación genética del ADN en el núcleo celular seguirá siendo ilegal, no hay intención de cambiar esto y no se establecerá ningún precedente legal".

¿Podría la técnica influir en la personalidad de un niño?

También se han expresado preocupaciones sobre si la donación mitocondrial puede influir en la personalidad del niño y afectar su salud mental. "Algunos estudios en animales sugirieron que este tipo de procedimiento puede conducir a cambios neurológicos", dijo el Prof. Knoepfler. "Es una preocupación y los riesgos para los humanos concebidos a través de este proceso incluyen problemas neurológicos".

Sin embargo, la Prof Dame Sally Davis, directora médica de Inglaterra, señala que el ADN mitocondrial representa menos del 0.054% del ADN total, y no es parte del ADN nuclear que influye en la personalidad y otras características.

"No hay evidencia de que el ADN mitocondrial influya en la personalidad del niño", dijo el Dr. Rappaport. MNT. "En pocas palabras, el ADN nuclear nos convierte en lo que somos y determina la apariencia y la personalidad, y la función principal del ADN mitocondrial es generar energía: la 'batería'".

Sin embargo, el Dr. Trevor Stammers, director del programa en bioética y derecho médico en la Universidad de St. Mary en Twickenham, Reino Unido, dice que el campo médico no sabe lo suficiente sobre la conexión entre el ADN nuclear y mitocondrial para llegar a esta conclusión.

El Dr. Ted Morrow, biólogo evolutivo de la Universidad de Sussex del Reino Unido, agrega:

"Hay una serie de estudios publicados que indican que la variación genética en el ADN mitocondrial influye en la personalidad de un individuo. Por lo tanto, intercambiar el ADN mitocondrial de una persona y reemplazarlo con otra indudablemente influirá en muchas características diferentes de un individuo".

Además, algunos expertos dicen que la donación mitocondrial podría incluso aumentar el riesgo de enfermedad de un niño. En un artículo de El Telégrafo, La Dra. Rhiannon Lloyd, de la Zoological Society en Londres, Reino Unido, señala que en más del 50% de los estudios en animales que investigan la donación mitocondrial, se transfirió el ADN mitocondrial defectuoso.

"Los riesgos para los niños que se producirían con esta técnica son muchos e incluyen discapacidad del desarrollo, aumento del riesgo de cáncer e incluso la muerte", nos dijo el Prof. Knoepfler. "Las pocas experiencias previas en humanos en los EE. UU. Y China con intentos relacionados con dicha tecnología llevaron a no solo a unos pocos niños sanos, sino también a resultados desastrosos como el daño cromosómico y los problemas de desarrollo".

Como tal, el profesor Knoepfler y muchos otros opositores de la donación mitocondrial dicen que el procedimiento necesita someterse a mucha más investigación antes de que se legalice para el uso humano. "Además, se necesitan estudios exhaustivos sobre primates y otros animales para comprender mejor todo lo que esta tecnología puede aportar positiva y negativamente", agrega el Prof. Knoepfler.

¿Cuál es el punto de vista de Estados Unidos sobre la donación mitocondrial?

Mientras que el Reino Unido parece listo para legalizar la donación mitocondrial, los EE. UU. No se mueven tan rápido.

En febrero de 2014, el Comité Asesor sobre Terapias Génicas, Tejidos y Tejidos de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) celebró una reunión para discutir el tema.

El documento informativo de la reunión revela que la FDA requiere más estudios sobre la técnica antes de que puedan considerarla para uso humano.

Un portavoz de la FDA le dijo MNT:

"La FDA no ha tomado ninguna decisión con respecto a los ensayos clínicos de la tecnología de manipulación mitocondrial.Sin embargo, también es importante tener en cuenta que la FDA no puede confirmar la existencia de, o comentar acerca de, ninguna aplicación actual / pendiente de IND [medicamento nuevo de investigación].

La principal preocupación de la FDA, al considerar los ensayos clínicos que usan estas tecnologías, será la seguridad de las mujeres que participan en estos estudios y de los niños nacidos como resultado de estos estudios ".

La renuencia de la FDA para apoyar la donación mitocondrial con tanta fuerza como el Reino Unido quizás no sea sorprendente. A principios de la década de 2000, la organización prohibió el uso de una técnica similar llamada transferencia citoplásmica, en la que un citoplasma de un óvulo donante se coloca dentro de un óvulo con mitocondrias defectuosas, debido a preocupaciones éticas y de seguridad.

El Prof. Knoepfler dijo que apoya la decisión de la FDA de solicitar más investigación sobre la donación mitocondrial y cree que el Reino Unido debería adoptar el mismo enfoque.

"Con toda la debida sensibilidad y respeto hacia las familias que enfrentan enfermedades mitocondriales, me preguntaría por qué el Reino Unido parece apresurarse a aprobar este enfoque extremo cuando, desde una perspectiva científica y médica racional, este sentido de urgencia no parece prudente", dijo. nos dijo. "Podría fácilmente hacer más daño que bien si se implementa tan pronto".

Sin embargo, parece que muchos investigadores de EE. UU., Incluidos algunos vinculados a la FDA, creen que el Reino Unido está en lo cierto al avanzar con la donación mitocondrial.

En una carta abierta a El guardián El mes pasado, el profesor John Gearhart, miembro del comité asesor de la FDA, y otros investigadores instaron a los parlamentarios del Reino Unido a votar a favor de la técnica, alegando que alentará su uso en otros países.

"Un voto positivo no solo permitiría a las familias afectadas elegir utilizar este nuevo procedimiento bajo el cuidado del equipo de Newcastle respetado globalmente, con el asesoramiento y las garantías adecuadas", escribieron, "también sería una demostración internacional de cómo la buena regulación ayuda la ciencia médica para avanzar en el paso con la sociedad en general ".

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