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Miles de raras mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer encontradas
Investigación innovadora, publicada en PLOS Biología Computacional Esta semana, explica cómo miles de "mutaciones genéticas previamente ignoradas" pueden contribuir al crecimiento de tumores malignos. Utilizando un nuevo enfoque estadístico, los científicos encuentran nuevos patrones en las proteínas.
Un nuevo enfoque de la genética del cáncer produce resultados intrigantes.
El cáncer comienza cuando una mutación genética produce un crecimiento celular anormal. Estas variantes somáticas, que son cambios en el ADN que ocurren después del nacimiento, eventualmente pueden provocar el crecimiento de un tumor.
Las intervenciones farmacéuticas modernas se han diseñado para explotar nuestro conocimiento de ciertas mutaciones relacionadas con el cáncer; se dirigen a las proteínas que se alteran debido a las mutaciones en los genes que las codifican.
Hasta la fecha, solo un pequeño número de estas importantes mutaciones causantes de cáncer han sido identificadas.
Aunque los estudios que usan un gran número de participantes han identificado mutaciones estadísticamente significativas, incluso las variantes somáticas que se consideran importantes causantes de cáncer aparecen en frecuencias relativamente bajas.
Del mismo modo, se han observado muchas más mutaciones que no alcanzan un nivel suficientemente confiable de significación estadística.
Un grupo de investigadores de la Universidad de Maryland en College Park, dirigido por Thomas Peterson, utilizó un nuevo método de análisis estadístico para abordar esta brecha en nuestro conocimiento y examinar mutaciones similares que se extienden por todo el genoma.
Usando datos genéticos, se enfocaron en mutaciones similares "compartidas por familias de proteínas relacionadas", específicamente examinando mutaciones en subcomponentes de proteínas conocidas como dominios de proteínas.
Examinando dominios de proteínas
Los dominios de proteínas son unidades distintas dentro de las proteínas: cada dominio lleva a cabo funciones específicas independientemente de los otros dominios que forman la misma proteína. Las proteínas, incluso si están codificadas por genes diferentes y llevan a cabo funciones fisiológicas completamente diferentes, pueden compartir dominios de proteínas comunes.
El equipo de investigación utilizó el conocimiento existente sobre la función y estructura del dominio de la proteína para identificar las regiones dentro de los dominios donde es más probable que ocurran mutaciones en los tumores. Su trabajo hace uso de la gran cantidad de datos producidos por la investigación genética anterior. Como escriben los autores del estudio, "aprovechamos décadas de hallazgos importantes de la genómica estructural".
En otras palabras, en lugar de centrarse en las mutaciones en regiones únicas de genes específicos, el equipo se centró en las mutaciones que ocurrieron en regiones similares a través de las familias de proteínas.
En total, recolectaron datos sobre variantes somáticas de 5,848 pacientes en The Cancer Genome Atlas, que incluyó pacientes con 20 tipos diferentes de cáncer.
Usando este nuevo enfoque, el equipo descubrió miles de mutaciones tumorales poco comunes que ocurren en la "misma ubicación de dominio que las mutaciones encontradas en otras proteínas en otros tumores". Esto implica que están involucrados en el cáncer.
"Tal vez solo dos pacientes tienen una mutación en una proteína particular, pero cuando te das cuenta de que está exactamente en la misma posición dentro del dominio que mutaciones en otras proteínas en pacientes con cáncer, te das cuenta de que es importante investigar esas dos mutaciones".
Maricel Kann, autora principal
Los autores se refieren a estos dominios proteicos que probablemente comprenden mutaciones causantes de cáncer como "oncodomains". Comprender más sobre oncodomains podría eventualmente conducir a mejores tratamientos contra el cáncer. Como explica Kann: "Debido a que los dominios son los mismos en tantas proteínas, es posible que un solo tratamiento pueda abordar cánceres causados ??por un amplio espectro de proteínas mutadas".
Aunque este trabajo representa el primer paso en una nueva dirección, es un primer paso importante que promete mejorar el tratamiento del cáncer a largo plazo. Investigar la base genética del cáncer desde un punto de vista diferente brinda a los investigadores un nuevo ángulo desde el cual abordar el problema.
Los autores concluyen: "Determinar qué variantes son más importantes para la tumorigénesis ayudará a dilucidar los mecanismos que impulsan la progresión tumoral y podría proporcionar un nuevo conjunto de dianas farmacológicas para familias de genes que muestran una variación similar a nivel estructural y funcional".
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