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Estudiando las causas del síndrome del intestino irritable - GENIEUR

Expertos y científicos de 19 países europeos se reúnen para investigar las causas del SII (síndrome del intestino irritable) con el objetivo de comprender mejor la enfermedad y mejorar el diagnóstico y el tratamiento.
El equipo está dirigido por investigadores de la Academia Sahlgrenska, la Universidad de Gotemburgo y el Instituto Karolinska, ambos en Suecia. Han creado la red europea GENIEUR, una red interdisciplinaria para investigar las causas del SII.
GENIEUR, que significa Genes en yoSíndrome del intestino irritable EURope, fue financiado por la European Science Foundation. Su principal objetivo es identificar los genes y las variantes de ADN que podrían estar relacionados con un mayor riesgo de desarrollar síntomas de SII.
De acuerdo con las autoridades de salud en Suecia, IBS es la segunda causa más común de absentismo laboral, después de los resfriados comunes: más del 10% de todos los adultos suecos viven con SII.
El diagnóstico de IBS se realiza después de que se hayan confirmado algunos signos y síntomas, que incluyen:

  • Estreñimiento (o un cambio en los hábitos intestinales)
  • Diarrea (o un cambio en los hábitos intestinales)
  • Hinchazón
  • Dolor y calambres abdominales, generalmente aliviados al ir al baño
  • Flatulencia (viento)
  • Una sensación que necesita ir nuevamente después de ir al baño
  • Pasando la mucosidad del ano
Los signos y síntomas a veces son tan graves que la calidad de vida del paciente se ve afectada.
Actualmente no hay cura para el SII, porque su etiología es desconocida. Los remedios actuales pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas y es posible que no funcionen para todos.
GENIEUR consta de más de 70 grupos de investigación y está dirigido por el Dr. Beate Niesler del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Heidelberg; también incluye equipos científicos de la Academia Sahlgrenska, la Universidad de Gotemburgo y el Instituto Karolinska.
El copresidente del GENIEUR, el profesor Magnus Simren, dijo: "Nuestro objetivo es utilizar el conocimiento de investigadores con diferentes conocimientos para resolver el misterio del SII".
Mauro D'Amato, del Departamento de Biociencias y Nutrición del Instituto Karolinska, dice que el SII es solo modestamente heredado. Sabemos de muy pocos genes predisponentes. D'Amato formó parte del equipo científico que descubrió TNFSF15 y NPSR1, dos genes implicados en el SII.
D'Amato agregó: "Necesitamos un gran número de pacientes completamente caracterizados para aumentar nuestras posibilidades de detectar factores predisponentes genéticos verdaderos".

Una de las primeras tareas de GENIEUR es establecer un gran banco biológico de IBS con material clínico de pacientes y controles de salud. Con suerte, esto los ayudará a buscar e identificar biomarcadores confiables y a crear un catálogo de criterios para que los pacientes puedan ser asignados a subgrupos clínicos específicos.
La red está compuesta por una amplia gama de científicos y profesionales de la salud, que incluyen:
  • Gastroenterólogos
  • Genetistas humanos
  • Especialistas bioinformáticos
  • Epidemiólogos
  • Inmunólogos
  • Microbiólogos
  • Neurobiólogos
  • Nutricionistas
  • Fisiólogos
  • Psiquiatras
El profesor Simren dijo: "Con este amplio conocimiento incluido, el potencial para lograr descubrimientos clínicamente importantes para este gran grupo de pacientes es tremendo".
Según GENIEUR, sus objetivos científicos son:
"El objetivo de esta acción es la creación de una red interdisciplinaria paneuropea para identificar los factores genéticos que contribuyen a la etiopatogenia del SII, lo que se verá facilitado por la creación de una herramienta de fenotipado y la acuñación de endofenotipos (rasgos cuantitativos) para análisis de correlación.
La conexión interdisciplinaria de médicos especializados en trastornos GI funcionales, inmunología y psiquiatría y científicos básicos que se centran en (epi-) genética, microbiología y análisis fenotípico de cohortes de casos y controles en COST Action es un requisito previo importante para el éxito en este campo ".

Escrito por Christian Nordqvist

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