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Un estudio identifica la causa genética del aumento del riesgo de leucemia

Las noticias esta semana han estado repletas de titulares que cubren la decisión de Angelina Jolie de extirpar sus ovarios y trompas de Falopio debido a su mayor riesgo de cáncer de ovario y de mama con la mutación del gen BRCA1. Los científicos ahora han encontrado una mutación genética que de manera similar aumenta el riesgo de leucemia linfoblástica aguda.
El descubrimiento de la mutación ETV6 puede ayudar a los médicos a aumentar el control y, en el futuro, prevenir la enfermedad.

La leucemia es un cáncer de los glóbulos blancos. La leucemia aguda significa que la condición progresa de forma rápida y agresiva y requiere tratamiento inmediato.

El estudio, realizado por el Centro Oncológico de la Universidad de Colorado, identifica una causa genética hereditaria recientemente descubierta de la leucemia linfoblástica aguda (LLA), específicamente una mutación del gen ETV6.

La mutación del gen BRCA marca a las personas, la más famosa, Angelina Jolie, con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario. La identificación de la mutación del gen ETV6 puede permitir a los médicos predecir el desarrollo de ALL en las personas, de la misma manera.

La comprensión de la mutación ETV6 puede ayudar a los médicos a aumentar el control y desarrollar estrategias para prevenir la enfermedad. Hay alrededor de 30,000 casos de LLA diagnosticados en los Estados Unidos cada año, con la mayoría de los casos en niños de 2 a 5 años.

"Estas personas nacen con un gen roto y les prepara para la leucemia", dice el Dr. Chris Porter, investigador del CU Cancer Center y profesor asociado en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de CU.

Porter indica que el hallazgo comenzó con una familia que tenía una tasa anormalmente alta de ALL. Todos tenían rasgos similares de grandes glóbulos rojos, bajos recuentos de plaquetas y una tendencia a sangrar.

El hecho de que la familia tuviera una dinámica sanguínea anormal y una predisposición implicaba un común denominador genético. La tarea del científico era investigar exactamente qué, en los genes de la familia, producía los problemas de sangre.

Los investigadores realizaron una "secuenciación completa del exoma" de los miembros de la familia que estaban predispuestos a la ALL para tomar una instantánea de cada gen productor de proteínas en sus cromosomas.

La mutación ETV6 y TODO riesgo corre en familias

Los datos de la secuencia fueron analizados por el bioinformático Ken Jones, PhD; comparar los genomas de alto riesgo predispuestos a desarrollar LLA con genomas sanos de riesgo normal. La diferencia clave entre los dos fue la mutación del gen ETV6.

El gen ETV6 proporciona instrucciones para producir una proteína que funciona como un factor de transcripción, lo que significa que se une (se une) a regiones específicas del ADN y controla la actividad de ciertos genes. ETV6 está involucrado en el desarrollo de células sanguíneas.

En estudios previos, las mutaciones "somáticas" del gen ETV6 (mutaciones en el genoma que no están presentes en el momento del nacimiento sino que se desarrollan más tarde) se han asociado con el desarrollo de cánceres sanguíneos. La mutación somática del gen ETV6 requiere otras mutaciones "auxiliares" para causar ALL.

Sin embargo, este estudio, publicado en la revista Genética de la naturaleza, es uno de los dos nuevos informes que demuestran que las mutaciones de "línea germinal" de ETV6 (una anomalía heredable y presente en el genoma al nacer) también pueden causar cáncer. Esto resalta que la mutación y el riesgo pueden ser hereditarios.

A diferencia de la mutación somática del gen ETV6, una mutación en la línea germinal coloca al paciente un paso más cerca del desarrollo de la leucemia desde el nacimiento.

Porter y colegas apuntan a revelar la prevalencia de la mutación ETV6 en estudios futuros.

"No es común en la población en general", comenta Porter, "pero creemos que podría ser mucho más común en las personas que desarrollan ALL".

El comentario de Porter significa que, de todas las personas que desarrollan ALL, la mutación hereditaria del gen ETV6 puede ser una causa en algunos casos.

Porter concluye:

"El documento destaca este gen en el desarrollo de la leucemia. Al estudiar esta mutación, deberíamos ser capaces de obtener una mejor comprensión de cómo se desarrolla la leucemia".

Noticias médicas hoy recientemente informaron que los científicos han descubierto cómo reprogramar células leucémicas peligrosas para que maduren y se conviertan en células inmunes inofensivas.

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