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Un estudio proporciona una nueva visión genética del síndrome X frágil

Los investigadores han promovido su conocimiento del síndrome X frágil, la causa conocida más común de discapacidad intelectual hereditaria, gracias a un paciente con una mutación en un gen específico que presenta algunos de los síntomas del trastorno.
La nueva visión dada por el estudio podría tener un impacto en el desarrollo de tratamientos para el síndrome X frágil.

Por lo general, el síndrome de X frágil es causado por la desactivación del gen frágil de retraso mental X (FMR1) responsable de crear una proteína - proteína de retraso mental X frágil (FMRP). FMRP se usa para regular las señales eléctricas en el cerebro.

Sin embargo, el paciente examinado en el estudio tenía solo un error en este gen y exhibió solo dos de los síntomas principales del trastorno. Como resultado, los investigadores pudieron analizar un papel hasta ahora desconocido para el gen.

"Este caso individual nos ha permitido separar dos funciones independientes de la proteína X frágil en el cerebro", dice el coautor principal Prof. Vitaly A. Klyachko, profesor asociado de biología celular y fisiología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, MO.

"Al encontrar la mutación, incluso en un solo paciente, y vincularla a un conjunto parcial de rasgos, hemos identificado una función distinta de la que este gen es responsable y que probablemente se ve afectada en todas las personas con X frágil".

De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), se estima que alrededor de uno de cada 5.000 hombres nacen con síndrome de X frágil. La condición puede conducir a una discapacidad intelectual grave, incluida la incapacidad para comunicarse. El síndrome de X frágil es más probable que afecte a los hombres ya que el gen FMR1 está en el cromosoma X.

Las personas con síndrome X frágil también pueden experimentar ansiedad y convulsiones, junto con síntomas físicos como la cabeza agrandada o los pies planos. Además, un tercio de las personas con este trastorno presenta síntomas de trastornos del espectro autista.

Para el estudio

Para el estudio, publicado en procedimientos de la Academia Nacional de CienciasInvestigadores de la Universidad de Washington y de la Escuela de Medicina de la Universidad Emory en Atlanta, GA, examinaron los datos de secuenciación genética de más de 900 hombres con discapacidad intelectual, pero no del síndrome X frágil.

Su objetivo era encontrar mutaciones en el gen FMR1 que alteraran la FMRP pero no la eliminaran por completo. Solo se encontró un paciente de la muestra con FMRP anormal, causada por una pequeña mutación en el código de ADN del gen FMR1.

El individuo tenía discapacidad intelectual y ataques experimentados, pero no tenía características físicas que estuvieran asociadas con el síndrome X frágil ni con síntomas de autismo.

Después de replicar la mutación en las células cerebrales del ratón, los investigadores descubrieron que la FMRP parecía funcionar normalmente, lo que indica que las células cerebrales del paciente recibían señales normalmente, trabajando como lo harían en personas sanas sin el trastorno.

"Este paciente presenta un caso de síndrome de X frágil parcial asociado con FMRP mutado, en lugar de ausente", dice el Prof. Klyachko. "Hasta donde yo sé, este es el único caso conocido de esto. Es una oportunidad única para analizar las funciones de la FMRP. ¿Qué hace que esta mutación afecte solo a dos síntomas de X frágil?"

El equipo luego replicó la mutación en moscas de la fruta para tratar de responder a esta pregunta. Descubrieron que la mutación conducía a un aumento en la cantidad de transmisores en las células cerebrales, lo que era problemático ya que podía provocar el envío de demasiadas señales al cerebro.

Conclusiones

Anteriormente, la investigación sobre el síndrome de X frágil se ha centrado en los problemas que surgen con la forma y el momento en que se reciben las señales en el cerebro, en particular con los receptores que son demasiado sensibles y permiten demasiada información.

Los hallazgos de los investigadores sugieren que los medicamentos recientemente probados como tratamiento para el síndrome X frágil pueden ser ineficaces debido a los receptores dirigidos en el cerebro y que no abordan los niveles más altos de transmisión de señal.

El equipo del Prof. Klyachko pudo verificar el efecto observado en las moscas de la fruta en los mamíferos y conectarlo a las enfermedades humanas. El mayor número de transmisores causados ??por la mutación del paciente también se produjo con una pérdida total de FMRP.

Los investigadores reconocen que puede haber otros problemas causados ??por la mutación y el síndrome X frágil, pero por ahora este estudio ha identificado una disfunción que antes era desconocida.

"Los mecanismos que los investigadores siempre pensaron que eran la totalidad del problema con la frágil X obviamente están todavía en juego", observa el Prof. Klyachko. "Pero este caso único nos ha permitido ver que algo más está sucediendo".

El año pasado, Noticias médicas hoy informó sobre un estudio en el que los investigadores identificaron un objetivo de drogas para los síntomas de comportamiento del síndrome X frágil.

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