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Un estudio halla que la mayoría de los hermanos con autismo tienen diferentes genes de riesgo
Si bien las causas exactas del autismo no están claras, los investigadores han asociado una serie de genes con el trastorno, muchos de los cuales se cree que son heredados. La noción popular sostiene que los hermanos que heredan el autismo poseen los mismos genes de riesgo del trastorno que sus padres y entre sí. Pero un nuevo estudio sorprendente, considerado el estudio más extenso del genoma del autismo hasta la fecha, encuentra que este no es el caso.
Los investigadores encontraron que casi el 70% de los hermanos estudiados tenían diferentes genes de riesgo para la enfermedad.
El estudio, publicado en la revista Medicina de la naturaleza y dirigido por el Dr. Stephen Scherer del Hospital para Niños Enfermos en Ontario, Canadá, cuestiona si el autismo es típicamente hereditario o un resultado de otros factores.
El autismo afecta a alrededor de 1 de cada 68 niños en los EE. UU. Y es casi cinco veces más común entre los niños que entre las niñas.
Numerosos estudios han sugerido que el autismo puede ser heredado. De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), las investigaciones han demostrado que si un gemelo idéntico tiene autismo, el otro gemelo tiene un 36-95% de probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Además, los estudios han demostrado que los padres que tienen un hijo con autismo tienen un 2-18% de probabilidades de tener otro hijo con la condición.
'Cada niño con autismo es como un copo de nieve, único el uno del otro'
Para su estudio, el Dr. Scherer y su equipo llevaron a cabo la secuenciación del genoma completo en 85 familias con dos hermanos que habían sido diagnosticados con autismo.
A diferencia de las pruebas genéticas estándar, la secuenciación del genoma completo evalúa la composición completa del ADN del genoma de un organismo al mismo tiempo.
Los resultados del análisis revelaron que el 69.4% de los hermanos portaban diferentes mutaciones genéticas relacionadas con el autismo. Además, los investigadores encontraron que estos hermanos mostraron una mayor variabilidad en los síntomas de autismo que el 30.6% de los hermanos que compartían los mismos genes de riesgo de autismo.
Estos hallazgos indican que entre los hermanos que tienen autismo, el trastorno puede ser causado por mutaciones genéticas que se "desarrollaron esporádicamente".
"Aunque es posible que otras combinaciones no detectadas o no caracterizadas de variantes raras no consideradas en este estudio u otras variantes comunes puedan estar contribuyendo", dicen los investigadores, "muchos genes de riesgo de autismo implicados en estas familias se consideran por sí mismos suficientemente penetrante para causar fenotipos relevantes para el autismo ".
Noticias médicas hoy preguntó el Dr. Scherer si estos hallazgos fueron una sorpresa. "Inicialmente, esto nos sorprendió", respondió, "pero cuando pensamos más en ello, según lo que sabemos, parece tener sentido. Hay muchos genes diferentes involucrados (en el autismo) - más de 100 - y se basan en todos de las diferentes combinaciones potenciales de eventos, sería más probable que estuvieran involucrados diferentes genes que el mismo gen ".
Él añade:
"Sabíamos que había muchas diferencias en el autismo, pero nuestros hallazgos recientes lo afirman con firmeza. Creemos que cada niño con autismo es como un copo de nieve, único del otro".
Los hallazgos muestran la importancia de la secuenciación del genoma completo
El Dr. Scherer dice que los hallazgos también sugieren que los médicos deberían ir más allá de la búsqueda de genes sospechosos de autismo, como normalmente se hace usando pruebas genéticas de diagnóstico.
"Lo que sucede a menudo es que si hay un niño mayor con un diagnóstico de autismo y se conoce el gen involucrado, en los futuros niños, por razones de asesoramiento genético, a menudo simplemente secuencian el gen conocido para buscar mutaciones en los hermanos u otras personas". miembros de la familia ", nos dijo. "Nuestra historia muestra que necesitas ir más allá de eso y, preferiblemente, secuenciar todo el genoma".
Los datos de este estudio forman parte del proyecto MSSNG, una colaboración entre Autism Speaks, que financió el estudio, y Google. El proyecto tiene como objetivo producir una base de datos de al menos 10.000 genomas de autismo abiertamente disponibles para la investigación global, con el objetivo de mejorar la comprensión del autismo y ayudar al desarrollo de tratamientos personalizados para la enfermedad.
El coautor del estudio, Robert Ring, director científico de Autism Speaks, dice que hacer que los investigadores de todo el mundo tengan acceso a estos datos es "romper barreras de una manera nunca antes vista".
"Como siempre, nuestra meta en Autism Speaks es acelerar el descubrimiento científico que finalmente mejorará las vidas de las personas con autismo en el hogar y en todo el mundo", agrega.
MNT informó recientemente sobre un estudio publicado en The Lancet Psychiatry, en el que los investigadores afirman que la terapia basada en video puede mejorar el comportamiento relacionado con el autismo en los bebés en riesgo de la enfermedad.
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