es.3b-international.com
Información Sobre La Salud, La Enfermedad Y El Tratamiento.



Cierto autismo vinculado a segmento cromosómico perdido o duplicado

Un nuevo estudio realizado por un consorcio de investigación de EE. UU. Ha descubierto que un pequeño segmento del cromosoma 16 falta o está duplicado en aproximadamente el 1 por ciento de las personas con un trastorno del espectro autista (TEA). Lo sorprendente de este descubrimiento en particular es que la omisión o duplicación no se hereda de un padre, sino que parece ocurrir espontáneamente, tal vez en el momento de la concepción.
El estudio se publicó en la edición en línea temprana del 9 de enero del New England Journal of Medicine (NEJM) y es el trabajo del Autism Consortium, que incluye 14 universidades y centros médicos líderes en Boston y sus alrededores, Massachusetts.
Los trastornos del espectro autista (ASD, por sus siglas en inglés) se diagnostican en hasta 1 de cada 150 niños menores de tres años. Los síntomas varían de leves a severos, y tienen componentes sociales, cognitivos y conductuales.
La frecuencia del 1 por ciento es comparable a una serie de otros síndromes genéticos que se han relacionado con los TEA, dijeron los investigadores. Además, se piensa que alrededor del 90 por ciento de los TEA tienen un componente genético, pero hasta ahora solo el 10 por ciento de los casos pueden estar relacionados con síndromes genéticos y cromosómicos conocidos.
El Dr. Mark Daly, que trabaja en el Centro de Investigación Genética Humana del Hospital General de Massachusetts (MGH), y fue investigador principal del equipo de descubrimiento de genes en el estudio, dijo:
"Si bien los estudios epidemiológicos indican un componente genético muy grande para el autismo, se sabe poco sobre cómo se relacionan los genes específicos".
Daly es miembro del Autism Consortium y es profesora asistente de Medicina en Harvard Medical School y miembro del Broad Institute of Harvard y del Massachusetts Institute of Technology.
"Todavía estamos muy lejos de entender cómo esta eliminación o duplicación cromosómica aumenta el riesgo de autismo, pero este es un primer paso crítico hacia ese conocimiento", agregó Daly.
Los científicos ya conocían varias deleciones o duplicaciones cromosómicas relacionadas con ASD, incluido un tipo particular de eliminación en el cromosoma 15 que se transmite desde un padre. Entonces, en este estudio, los investigadores decidieron llevar a cabo una exploración completa del genoma.
Utilizaron muestras del Autism Genome Research Exchange, que contiene ADN de familias con al menos un hijo con TEA.
Los investigadores escanearon más de 1,400 muestras de individuos con ASD y una cantidad similar de padres no afectados. Descubrieron que una región particular del cromosoma 16 se eliminó en 5 de los individuos con TEA, pero no en ninguno de sus padres. Esto sugirió que la eliminación se produjo espontáneamente y no fue heredada.
Daly y sus colegas confirmaron estos resultados al examinar datos clínicos de un grupo separado de casi 1,000 pacientes que habían asistido al Children's Hospital Boston, aproximadamente la mitad de los cuales habían sido diagnosticados con un ASD o un trastorno relacionado.
Entre aquellos con un TEA o trastorno relacionado, encontraron 5 niños con la misma deleción del cromosoma 16 y otros 4 niños en los que el segmento cromosómico no se eliminó sino que se duplicó. Estos defectos cromosómicos no estaban presentes en el ADN de los niños que no fueron diagnosticados con un TEA o trastorno relacionado.
Los hallazgos fueron confirmados nuevamente por otro conjunto de datos obtenidos de deCODE Genetics, una compañía biofarmacéutica en Islandia que utiliza estudios poblacionales para identificar genes humanos relacionados con enfermedades comunes. Encontraron la misma eliminación en 3 de las casi 300 personas con TEA, y también en algunas muestras de personas que tenían trastornos psiquiátricos o del lenguaje. La eliminación se encontró en solo 2 de los 20,000 miembros de la base de datos deCODE que no habían sido diagnosticados con un trastorno asociado.
El análisis adicional de los datos de deCODE sugirió que, si bien esta deleción cromosómica probablemente estaría presente solo en el 0,01% de la población general, era 100 veces más probable encontrarla en personas con un TEA.
Daly explicó que:
"Estas grandes deleciones cromosómicas no heredadas son extremadamente raras, por lo que encontrar exactamente la misma deleción en una proporción tan significativa de pacientes sugiere que es un factor de riesgo muy fuerte para el autismo".
"Ahora estamos buscando estudios genéticos más detallados para descubrir qué genes en esta región son responsables de este efecto a fin de obtener una mejor comprensión de la biología subyacente y posibles pistas sobre los enfoques terapéuticos", agregó.
En un editorial acompañante, los doctores Evan E. Eichler, del Instituto Médico Howard Hughes y del Departamento de Ciencias Genómicas, Universidad de Washington, Seattle, y Andrew W. Zimmerman, del Instituto Kennedy Krieger y la Universidad Johns Hopkins, Baltimore, escribieron que el descubrimiento de la eliminación o duplicación espontánea de un segmento de un cromosoma anuncia un nuevo "paradigma" en la investigación genética de los TEA. Los ejemplos citados en este estudio podrían ser la "punta del iceberg".
"Puede ser necesaria una recolección de muestras más profunda y nuevas técnicas genómicas rentables para despegar las capas restantes de la cebolla", escribieron Eichler y Zimmerman.
Este tipo de descubrimiento de duplicación y eliminación de cromosomas también tiene implicaciones clínicas inmediatas, según una declaración publicada por el Consorcio de autismo a principios de esta semana.
Un nuevo tipo de prueba llamada cromosoma microarray ahora se está utilizando en entornos clínicos. Esto puede detectar la eliminación y duplicación de cromosomas en pacientes diagnosticados y sus padres y ayuda a los médicos a evaluar el riesgo de recurrencia en embarazos posteriores, lo cual es una preocupación para muchos padres.
Pero las pruebas son costosas y no siempre están cubiertas por el seguro. Los investigadores del Consorcio están trabajando en formas de reducir los costos, por ejemplo, desarrollando una prueba más simple para detectar el defecto específico del cromosoma 16.
"Asociación entre microdeleción y microduplicación en 16p11.2 y autismo.
Weiss, Lauren A., Shen, Yiping, Korn, Joshua M., Arking, Dan E., Miller, David T., Fossdal, Ragnheidur, Saemundsen, Evald, Stefansson, Hreinn, Ferreira, Manuel AR, Verde, Todd, Platt , Orah S., Ruderfer, Douglas M., Walsh, Christopher A., ??Altshuler, David, Chakravarti, Aravinda, Tanzi, Rudolph E., Stefansson, Kari, Santangelo, Susan L., Gusella, James F., Sklar, Pamela , Wu, Bai-Lin, Daly, Mark J., el Consorcio de Autismo.
N Engl J Med, publicado en línea el 9 de enero de 2008, en impresión 14 de febrero de 2008.
DOI: 10.1056 / NEJMoa075974.
Haga clic aquí para Artículo.
"Un punto caliente de inestabilidad genética en el autismo.
Evan E. Eichler y Andrew W. Zimmerman.
N Engl J Med, publicado en línea el 9 de enero de 2008, en impresión 14 de febrero de 2008.
DOI: 10.1056 / NEJMe0708756.
Haga clic aquí para Editorial.
Fuentes: comunicado de prensa de NEJM, artículo de revista y editorial, comunicado de prensa del Consorcio de Autismo.
Escrito por: Catharine Paddock

La supresión antioxidante erradica las células de cáncer de páncreas

La supresión antioxidante erradica las células de cáncer de páncreas

Una nueva terapia farmacológica, que imita la supresión de una proteína promotora de antioxidantes, mata las células del cáncer de páncreas, revela una investigación reciente. Una reducción de antioxidantes en células de cáncer de páncreas puede ayudar a matarlos. Según la Sociedad Americana del Cáncer, alrededor de 53,070 personas serán diagnosticadas con cáncer de páncreas en los Estados Unidos en 2016, y alrededor de 41,780 personas morirán a causa de la enfermedad.

(Health)

Cáncer de mama triple negativo: ¿hay un nuevo tratamiento a su alcance?

Cáncer de mama triple negativo: ¿hay un nuevo tratamiento a su alcance?

Los investigadores actualmente están investigando una posible nueva vía para el tratamiento del cáncer de mama triple negativo, que es un subtipo de cáncer de mama particularmente agresivo. Un nuevo estudio busca formas de diseñar tratamientos más efectivos y específicos para el cáncer de mama triple negativo. El cáncer de mama triple negativo es un tipo de cáncer de mama en el que los tumores no expresan receptor de estrógeno, receptor de progesterona o los genes que promueven la producción de una proteína llamada HER2, que desempeña un papel en el crecimiento de algunas células cancerosas.

(Health)