Fumar y enfermedad pulmonar que se ha encontrado que tienen vínculos genéticos

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica es un problema de salud pública mundial y la tercera causa de muerte en todo el mundo. Nueva investigación publicada en The Lancet Respiratory Medicine sugiere que los factores genéticos, además del tabaquismo, pueden desencadenar una enfermedad pulmonar.
Existe evidencia de una base genética para el comportamiento de fumar y la enfermedad pulmonar.El estudio, llevado a cabo por el profesor Ian Hall del Queen's Medical Center en la Universidad de Nottingham y sus colegas, ha tratado de comprender la base genética de la obstrucción del flujo aéreo y el comportamiento de fumar, que creen que es clave para determinar qué causa la enfermedad pulmonar obstructiva crónica ( COPD). Examina la "arquitectura genética del comportamiento de fumar y los fenotipos de la función pulmonar".

Aunque se sabe que fumar y la contaminación del aire interior son factores de riesgo para la EPOC, también se cree que existe un fuerte componente genético tanto en el comportamiento de fumar como en el riesgo de EPOC y otras enfermedades pulmonares.

El informe presenta evidencia de que entre los fumadores empedernidos y las personas que nunca han fumado, existen causas genéticas compartidas de deficiencia pulmonar. También sugiere que fumar y los efectos genéticos actúan por separado para causar EPOC.

Además, argumenta que existen causas genéticas compartidas de la obstrucción del flujo aéreo entre los participantes con asma, independientemente de si el asma es diagnosticada o no por un médico.

Un gran estudio genético

El estudio tomó como muestra individuos del Biobanco del Reino Unido con la mejor función pulmonar, la media o la más pobre entre fumadores empedernidos y nunca fumadores.

Datos rápidos sobre la EPOC

• La EPOC es la tercera causa de muerte en los Estados Unidos
• Fumar causa hasta 9 de cada 10 muertes relacionadas con EPOC
• Sin embargo, hasta 1 de cada 6 personas con EPOC nunca han fumado.

Aprenda más sobre la EPOC

El proyecto involucró a 152,030 personas de ascendencia blanca, europea, que eran fumadores empedernidos (46,758 personas) o que nunca habían fumado (105,272).

Fueron elegidos entre los extremos de la distribución de la función pulmonar, según si tenían un volumen espiratorio forzado alto o bajo (FEV): el FEV es un indicador de la salud pulmonar. Los científicos luego investigaron si había causas genéticas compartidas entre diferentes fenotipos definidos por extremos de FEV.

El FEV es la medida de la cantidad de aire que una persona puede exhalar durante una respiración forzada y se captura a través de la espirometría. Si la cantidad de aire exhalado se mide durante el primer segundo, este es FEV1. Un FEV bajo indica un deterioro de la función pulmonar, mientras que un alto FEV sugiere pulmones sanos. Para este estudio, se midió el FEV1.

Se utilizó una nueva matriz de genotipado, que mide más de 800,000 variantes genéticas en cada participante del Biobanco del Reino Unido, y nuevos métodos de análisis de datos genéticos. De esta manera, pudieron comparar la salud pulmonar y el comportamiento de fumar con variaciones genéticas comunes y raras en todo el genoma humano.

Nuevas variantes genéticas y enlaces descubiertos

El equipo descubrió seis variantes genéticas independientes asociadas con la salud pulmonar y la EPOC. También encontraron variantes genéticas asociadas con la EPOC en personas que nunca habían fumado.

El equipo descubrió que el número de copias de secuencias duplicadas del genoma en el cromosoma 17 se asociaba con la salud pulmonar en fumadores empedernidos y también en aquellos que nunca habían fumado. Esto implica efectos generalizados sobre la regulación de genes y, a su vez, la producción de proteínas.

Se descubrieron cinco variantes genéticas independientes que se asociaron con el tabaquismo intenso. Esto podría ser útil en la prevención de la EPOC y otras enfermedades relacionadas con el tabaquismo.

Los hallazgos proporcionan una nueva visión de los mecanismos específicos que subyacen a la obstrucción del flujo aéreo, la EPOC y la adicción al tabaco. Revelan nuevas causas genéticas de la función pulmonar y el comportamiento de fumar y proporcionan evidencia de la arquitectura genética compartida subyacente a la obstrucción del flujo de aire a través de las personas, independientemente de la conducta de fumar y otras enfermedades de las vías respiratorias.

En términos de metodología, los investigadores elogian la utilidad del muestreo de los datos del Biobanco con el fin de identificar nuevas firmas genéticas que pueden ser la base de fenotipos que son importantes en el desarrollo de la enfermedad de las vías respiratorias y el comportamiento de fumar. Recomiendan un mayor estudio de los factores genéticos, para expandir y consolidar el trabajo realizado hasta el momento.

En palabras de los autores:

"Estos hallazgos, tomados junto con los hallazgos previos, ayudarán a definir las vías subyacentes a la predisposición al desarrollo de la EPOC y las conductas de fumar.

Una comprensión completa de los mecanismos biológicos que subyacen a estas asociaciones genéticas mejorará nuestra comprensión de la fisiopatología de la EPOC y el comportamiento de fumar, y potencialmente dará lugar a nuevas estrategias terapéuticas para el tratamiento de la enfermedad de las vías respiratorias y la prevención de la adicción a la nicotina ".

Los autores son optimistas de que el estudio finalmente conducirá a enfoques nuevos y mejorados para ayudar a las personas a dejar de fumar y para la prevención y el tratamiento de la EPOC.

A principios de este año, Noticias médicas hoy informó que ciertas proteínas conducen a la sobreproducción de moco en enfermedades como la EPOC y el asma.