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La aplicación de teléfono inteligente podría simplificar el diagnóstico de enfermedades hereditarias

Ciertas enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington, presentan una serie de síntomas similares a los de otras enfermedades, lo que hace que las condiciones sean difíciles de diagnosticar. Ahora, los investigadores han creado un programa de computadora que dicen que puede simplificar el diagnóstico de tales enfermedades.
Los investigadores dicen que la aplicación Phenomizer puede simplificar el diagnóstico de enfermedades hereditarias.
Crédito de la imagen: Oliver Dietze

El equipo de investigación, dirigido por Marcel Schulz del Instituto Max Planck de Informática en Alemania, informó por primera vez sobre su creación en el American Journal of Human Genetics en 2009.

Ahora, el programa, llamado "Phenomizer", está disponible como una aplicación gratuita de Android en Google Play para teléfonos inteligentes y tabletas, y está disponible para médicos de todo el mundo.

Para usar el programa, el médico ingresa los síntomas de un paciente. El sistema luego escanea una gran base de datos en línea llamada Human Phenotype Ontology, que almacena más de 10 000 características de la enfermedad y las vincula a 7,500 enfermedades.

A los pocos segundos de ingresar los datos, se le presenta al médico una lista de las enfermedades más probables que tiene el paciente.

La aplicación Phenomizer 'reduce el tiempo de investigación y aumenta el tiempo con los pacientes'

El equipo dice que el Phenomizer ayuda a superar las dificultades que enfrentan los médicos al diagnosticar algunas enfermedades hereditarias.

"Las enfermedades como la diabetes, la epilepsia, un defecto cardíaco o la sordera pueden ser síntoma de una variedad de enfermedades hereditarias", dice Schulz. "Eso hace que sea tan difícil para los especialistas médicos diagnosticar a alguien con la enfermedad correcta desde el principio".

Agrega que cada enfermedad también puede tener diferentes características en cada paciente. Por ejemplo, explican que, en el caso de un defecto cardíaco, un paciente también puede tener el síndrome de Miller-Dieker (un patrón de desarrollo anormal del cerebro) o el síndrome del ojo de gato (una rara enfermedad ocular), dependiendo de sus otros síntomas.

Schulz dice que este nuevo sistema de diagnóstico proporciona numerosos beneficios para los médicos:

"Los médicos ya no tienen que investigar en bases de datos o libros durante varias horas. La lista los ayuda a detectar la enfermedad más rápidamente. Además, los médicos pueden preguntarle a los pacientes sobre sus síntomas con mayor detalle. Esto hace que sea más fácil evaluar qué aspectos necesitan. prestar atención a."

La aplicación Phenomizer fue creada en colaboración con seis científicos informáticos de la Universidad de Saarland en Saarbrücken, Alemania.

Parece que las aplicaciones para teléfonos inteligentes son la vía del futuro cuando se trata de ayudar a diagnosticar enfermedades. El año pasado, Noticias médicas hoy informaron sobre un estudio que detalla la creación de una aplicación para teléfonos inteligentes que detecta cáncer de piel, mientras que investigaciones más recientes, presentadas en la 66 Reunión Anual de la Academia Estadounidense de Neurología en Filadelfia, Pensilvania, revelaron dos aplicaciones para teléfonos inteligentes que pueden detectar epilepsia y mejorar el cuidado del accidente cerebrovascular

También informamos sobre un estudio el mes pasado que detalla una aplicación de teléfono inteligente llamada SmartGait, que puede medir la velocidad y la forma de andar de una persona (el patrón de caminar) en un intento de evitar caídas entre los adultos mayores.

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