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Enfermedad de células falciformes: visión general, síntomas y causas

Tabla de contenido

  1. Causas y prevalencia
  2. ¿Qué hace la enfermedad de células falciformes?
  3. Diagnosticar
  4. Viviendo con la enfermedad de células falciformes
La anemia de células falciformes, también conocida como anemia de células falciformes, es un grupo de trastornos que afectan a los glóbulos rojos en el cuerpo.

Cómo la gente entiende la enfermedad de células falciformes (SCD) se ha desarrollado con el tiempo. Para comprender mejor la enfermedad, es importante observar los factores que influyen en la enfermedad de células falciformes, así como los efectos que tiene en el cuerpo.

SCD hace que el cuerpo cree células anormales de hemoglobina. La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno a través del cuerpo. Las células resultantes tienen forma de hoz o media luna, que es donde el trastorno recibe su nombre.

Este artículo también analizará los síntomas y el diagnóstico de MSC, así como las opciones de tratamiento para las personas afectadas por la enfermedad.

Causas y prevalencia


La enfermedad de células falciformes causa células sanguíneas anormales con forma de hoz.

SCD es genético, lo que significa que se transmite a través del linaje de las personas que lo tienen. Es posible que las personas tengan solo un gen de células falciformes, por lo que no tienen el trastorno por sí mismas. Estas personas pueden transmitir ese gen a sus hijos, quienes corren el riesgo de contraer la enfermedad si su pareja también tiene el gen.

La anemia drepanocítica afecta a personas de todos los orígenes. De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), las personas de ascendencia subsahariana son más propensas a tener el gen para SCD. También es más común en América del Sur y Central que en otras áreas del Hemisferio Occidental.

Arabia Saudita, India, Turquía, Grecia e Italia también experimentan un porcentaje más alto de casos de MSC que otras áreas. En los Estados Unidos, SCD afecta aproximadamente a 100,000 personas.

¿Qué hace la enfermedad de células falciformes?

SCD afecta directamente a las células de hemoglobina en la sangre. Estas células transportan oxígeno por todo el cuerpo, por lo que son muy importantes para mantener saludables otras áreas del cuerpo.

Las células de hemoglobina en forma de hoz anormales asociadas con SCD no duran tanto como las células de hemoglobina normales. Esto conduce a una menor cantidad de glóbulos rojos sanos en el torrente sanguíneo en cualquier momento. Esto puede causar problemas en casi cualquier área del cuerpo.

La forma de hoz de estas células también las hace propensas a adherirse a los vasos sanguíneos y bloquear el flujo de sangre a las áreas cercanas del cuerpo.

Síntomas

Hay algunos síntomas directos de SCD. El signo más revelador de la enfermedad de células falciformes se llama crisis drepanocítica. Una crisis drepanocítica es un episodio repentino de dolor intenso en un área del cuerpo.

El síndrome de tórax agudo es otro evento grave que a menudo requiere atención en la unidad de cuidados intensivos del hospital. El síndrome de tórax agudo generalmente es causado por la obstrucción de los vasos sanguíneos en los pulmones, pero también puede ser un síntoma secundario de infección.

Otros síntomas incluyen:


Un episodio repentino de dolor en el cuerpo se llama crisis de células falciformes.
  • Manos y pies hinchados
  • Anemia
  • Ictericia, que es la coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos
  • Problemas de riñon
  • Problemas de bazo
  • Enfermedad de la vesícula
  • Erecciones dolorosas y prolongadas en los hombres
  • Problemas óseos y articulares
  • Infecciones graves
  • Llagas en las piernas
  • Presión arterial alta en los pulmones
  • Insuficiencia cardíaca
  • Enfermedad ocular
  • Golpes

Debido a que SCD afecta la sangre, los síntomas pueden aparecer casi en cualquier parte. Por ejemplo, las personas con SCD tienen un mayor riesgo de problemas con el pensamiento y los pulmones. Por lo tanto, es importante que las personas con SCD sean examinadas regularmente por un médico.

Complicaciones

Las complicaciones también pueden ocurrir con la enfermedad de células falciformes. Según un estudio, fumar aumenta el riesgo de episodios de dolor y síndrome torácico agudo en adultos con enfermedad de células falciformes.

El síndrome de tórax agudo es responsable del mayor número de hospitalizaciones y muertes asociadas con la enfermedad de células falciformes. Debido a esto, fumar puede ser visto como uno de los mayores factores de riesgo evitables para las personas con SCD.

El problema puede ser que fumar causa menos oxígeno para llegar a la sangre a través de los pulmones. En una persona con SCD, esto es especialmente peligroso porque su sangre ya es propensa a tener bajos niveles de oxígeno. El humo de segunda mano también puede representar una amenaza para las personas con MSC.

Diagnosticar

El diagnóstico de SCD se ha vuelto más fácil con el tiempo. Todo lo que se requiere es un simple análisis de sangre para ver si alguien tiene la afección. Por lo general, se reconoce al nacer con exámenes de detección para recién nacidos en los EE. UU., Pero no todos los países examinan a los recién nacidos.

Debido a que la MSC es genética, cualquier persona con antecedentes genéticos de anemia drepanocítica debe conversar con su médico si está decidiendo tener hijos. Las mujeres que están embarazadas deben recibir cuidado y atención adicionales para encontrar y tratar los problemas antes de que surjan.

También existen exámenes prenatales, que permiten a las personas saber si su bebé tiene SCD incluso antes de que nazca.

Viviendo con la enfermedad de células falciformes

SCD es un trastorno de por vida. Debido a esto, es importante pensar en las opciones a largo plazo que permitirán a una persona con SCD llevar una vida larga y feliz. Para hacer esto, generalmente se recomienda una combinación de opciones médicas y opciones de estilo de vida.

Opciones médicas

El tratamiento médico para la ECF implica educar a las personas sobre la reducción de sus factores de riesgo, así como también hacerse exámenes de detección periódicos y someterse a controles frecuentes para rastrear la afección.

Debido a que las personas con SCD son más propensas a la infección, los CDC recomiendan vacunas regulares para prevenir una infección grave. Los CDC también recomiendan a los adultos que se vacunen contra la gripe todos los años, así como también la vacuna antineumocócica y cualquier otra recomendada por el médico de la persona.


Se recomienda dejar de fumar a las personas con anemia de células falciformes.

Para los niños, los CDC recomiendan que la vacuna contra la gripe se administre cada año después de los 6 meses de edad.También recomiendan que a los niños se les administre la vacuna antineumocócica y la vacuna meningocócica si su médico así lo recomienda.

Los CDC también recomiendan que se tomen antibióticos todos los días hasta la edad de 5 años. Las personas deben consultar con sus médicos para obtener más información sobre el uso de estas tácticas para evitar infecciones.

Las personas con SCD también se someterán a exámenes periódicos de sangre y orina, pruebas de saturación de oxígeno, exámenes oculares, ultrasonidos y pruebas cognitivas. Todos estos se utilizan para rastrear el riesgo de complicaciones del SCD en un paciente. Las personas deben trabajar directamente con su médico para determinar el mejor plan de acción.

El tratamiento de los síntomas se maneja de manera diferente en cada situación. A menudo hay combinaciones de analgésicos y técnicas de alivio utilizadas para tratar síntomas como dolor agudo y crónico. Otros síntomas, como la anemia y el síndrome torácico agudo, a menudo requieren visitas al hospital.

Algunas personas reciben medicamentos para aumentar otro tipo de hemoglobina llamada hemoglobina fetal. Esta hemoglobina hace que sea menos probable que las células falciformes cambien de forma y causen problemas.

Algunas personas también pueden necesitar transfusiones de sangre, particularmente si han tenido un ataque de SCD.

En la actualidad, el único método de tratamiento permanente se llama trasplante de células madre hematopoyéticas, que tiene sus propios riesgos y complicaciones. Por lo general, se reserva para casos severos de SCD.

Elecciones de estilo

Gran parte del tratamiento de MSC reside en prevenir episodios antes de que ocurran. Para hacer esto, muchas personas con SCD descubren que tomar medidas para apoyar un estilo de vida saludable en general les proporciona algo de alivio.

Las personas con SCD deberían considerar dejar de fumar y deberían tratar de limitar su exposición al humo de tabaco. Los padres de niños con SCD también deben dejar de fumar para proteger a sus hijos.

Aquellos con SCD también pueden beneficiarse de comer una dieta bien balanceada y limitar la cantidad de alcohol que consumen. Mantener la sangre lo más saludable posible también puede ayudar a limitar los síntomas de la SCD. Un montón de descanso también es una necesidad para las personas con MSC, ya que pueden cansarse más fácilmente.

También es importante que las personas con SCD mantengan su corazón saludable. Permitir que el corazón bombee sangre de manera más eficiente mantiene el oxígeno fresco circulando por el cuerpo. Debido a esto, muchas personas con SCD se benefician del ejercicio regular.

panorama

Los avances en la ciencia médica han llevado a una mejor comprensión de SCD.

Las personas con SCD deben informarse lo más posible sobre la enfermedad para prevenir los síntomas y los episodios de dolor. Comprender los pasos que se pueden seguir para reducir las complicaciones con SCD puede aumentar en gran medida la calidad de vida.

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