El sexo del feto a menudo puede verificarse al analizar el ADN de la sangre de la madre

Un informe en la edición del 10 de agosto de JAMA señala que las revisiones y análisis de estudios previos han revelado que un método no invasivo para determinar el sexo de un feto utilizando ADN fetal libre de células obtenido de la sangre de la madre 7 semanas después de la gestación funciona bien en comparación con las pruebas basadas en orina, que parecen ser poco confiable.
Aunque la determinación citogenética invasiva es el procedimiento actual más popular para determinar el sexo y los trastornos de un solo gen, la determinación prenatal no invasiva del sexo fetal podría proporcionar una alternativa importante. Según la información de respaldo del artículo, la amniocentesis tiene tasas pequeñas pero mensurables de pérdida de embarazo relacionada con el procedimiento, mientras que las ecografías se pueden realizar a las 11 semanas de gestación para determinar el sexo fetal; sin embargo, este método no es confiable. Los autores comentan:

"La disponibilidad de una alternativa fiable no invasiva para determinar el sexo fetal reduciría las pérdidas fetales no deseadas y, presumiblemente, sería bienvenida por las mujeres embarazadas con fetos en riesgo de trastornos".

El método no invasivo de usar ADN libre de células para la determinación prenatal del sexo fetal también proporciona una alternativa a las técnicas invasivas para diversos trastornos hereditarios. La transición a la atención clínica de rutina ya se ha integrado en algunos países, como los Países Bajos, el Reino Unido, Francia y España a pesar de la ausencia de evaluaciones formales del rendimiento.
Información de fondo en el artículo dice,

"Más recientemente, las empresas han comenzado a ofrecer esta tecnología directamente al consumidor a través de Internet. Las pruebas se comercializan para uso no médico a futuros padres curiosos con promesas en algunos casos de precisión de hasta 95 por ciento a 99 por ciento a una edad tan temprana. como de 5 a 7 semanas de gestación ".

Una revisión sistemática y metaanálisis de investigaciones previas para examinar la validez analítica de las pruebas de ADN fetal sin células que describen la capacidad de la prueba para detectar secuencias del cromosoma Y en muestras de la madre, así como la validez clínica de la prueba, según lo indique su capacidad para identificar correctamente el sexo fetal fue investigado por Stephanie A. Devaney, Ph.D., de los Institutos Nacionales de Salud, Bethesda, Maryland, y sus colegas investigadores. El análisis de la investigación incluyó 57 estudios que comprendían 80 conjuntos de datos que representaban 3.524 embarazos de machos y 3.017 embarazos de hembras. El rendimiento general de la prueba reveló un alto rendimiento con sangre materna con una sensibilidad del 95,4 por ciento, especificidad del 98,6 por ciento, valor predictivo positivo, 98,8 por ciento y valor predictivo negativo del 94,8 por ciento.

El mayor efecto en el rendimiento de la prueba fue la metodología de ADN y la edad gestacional, con la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa en tiempo real (RTQ-PCR) que supera la PCR convencional.
El alto rendimiento de la prueba se logró utilizando RTQ-PCR en una muestra de sangre tomada a las 7 semanas de gestación o más tarde, un tiempo durante el embarazo cuando había suficiente ADN fetal libre de células, con niveles de rendimiento máximo después de 20 semanas de gestación. Las pruebas realizadas con sangre y todos los análisis de orina antes de las 7 semanas de gestación no fueron confiables.
Los autores comentan:

"El rendimiento mejorado con gestación posterior es probablemente atribuible a la mayor concentración de ADN fetal libre de células dentro de la sangre materna a medida que se desarrollan el feto y la placenta. Esto explicaría el bajo rendimiento de la prueba antes de las 7 semanas de gestación y la casi perfecta rendimiento en el tercer trimestre ".

La investigación concluye,

"Esta tecnología puede ser útil en entornos clínicos para la detección temprana de fetos en riesgo de trastornos relacionados con el sexo que requieren pruebas de seguimiento".

Escrito por Petra Rattue