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Los científicos identifican los cambios genéticos tempranos que preceden al cáncer de sangre
Usando muestras de ADN de investigaciones no relacionadas con el cáncer, dos equipos de científicos han descubierto cambios genéticos precancerosos tempranos en la sangre que están relacionados con mayores posibilidades de desarrollar cánceres de sangre como la leucemia, el linfoma o el síndrome mielodisplásico.
Los científicos han identificado algunas mutaciones genéticas tempranas, que se cree que comienzan en las células madre sanguíneas, que están relacionadas con un mayor riesgo de cánceres de la sangre como la leucemia y el linfoma.
Los equipos creen que sus hallazgos abren nuevas vías para la investigación sobre la detección temprana y la prevención del cáncer de sangre.
Los estudios, realizados por equipos de la Harvard Medical School, el Harvard Stem Cell Institute (HSCI), el Broad Institute of MIT y Harvard, y los hospitales afiliados a Harvard, se publican en dos artículos publicados en el New England Journal of Medicine.
Trabajando independientemente el uno del otro, los dos grupos de científicos descubrieron un estado precanceroso detectable en la sangre que presenta mutaciones que se desarrollan en un pequeño número de genes que se sabe que están relacionados con el cáncer de la sangre.
Los científicos piensan que las mutaciones, que las células adquieren con el tiempo, se originan en las células madre sanguíneas.
Steven McCarroll, autor principal de uno de los artículos y profesor asistente de genética en la Facultad de Medicina de Harvard, dice:
"La gente a menudo piensa en enfermedades en blanco y negro, que hay 'saludable' y hay 'enfermedad', pero en realidad la mayoría de las enfermedades se desarrollan gradualmente durante meses o años. Estos hallazgos nos dan una ventana a estas etapas iniciales en el desarrollo de cáncer de sangre "
Los estudios buscaron mutaciones tempranas en sangre de personas sanas
Los estudios son inusuales porque abordaron la investigación desde una dirección no convencional. La mayoría de las investigaciones genéticas sobre el cáncer se centra en los genomas de cánceres avanzados para encontrar genes mutados.
Pero en estos dos nuevos estudios, los equipos analizaron las mutaciones somáticas (los errores de copia en el ADN que se acumulan con el tiempo a medida que las células se dividen y replican) en el ADN de muestras de sangre de personas que no tenían cáncer o trastornos sanguíneos.
Descubrieron que un subconjunto -algunas, pero no todas- las mutaciones que se sabe que aparecen en los cánceres de la sangre estaban presentes en personas que tenían 10 veces más probabilidades de desarrollar cáncer en la sangre más adelante en la vida, en comparación con las personas que no tenían estas mutaciones.
Este grupo de mutaciones precancerosas, que se detecta fácilmente mediante la secuenciación del ADN, rara vez se encuentra en la sangre de personas menores de 40 años. Se vuelve más común con la edad y aparece en más del 10% de las personas mayores de 70 años. .
Los científicos creen que las mutaciones se originan en las células madre sanguíneas, estimulando las células mutadas y que sus clones descendientes crecen más rápido hasta que representan una mayor proporción de las células en la sangre de una persona.
También sospechan que las primeras mutaciones esperan (y se asocian con) mutaciones posteriores para conducir a las células hacia el cáncer.
La mayoría de las mutaciones ocurrieron en solo tres genes: DNMT3A, TET2 y ASXL1.
Los hallazgos abren nuevas formas de investigar cánceres de sangre, identificar grupos de alto riesgo
Ambos equipos quisieron señalar que no habría beneficio en las pruebas para este estado precanceroso, y no hay tratamientos disponibles para tratar la afección, en personas sanas.
Sin embargo, sugieren que los hallazgos abren nuevas formas de investigar el cáncer de sangre que podría conducir a una detección más temprana e incluso a la prevención.
El Prof. McCarroll, que también es director de genética en el Centro de Investigación Psiquiátrica Stanley de Broad, dice:
"Los resultados demuestran una forma de identificar cohortes de alto riesgo, personas que tienen un riesgo mucho mayor que el promedio de progresar a cáncer, que podría ser una población para ensayos clínicos de futuras estrategias de prevención. La abundancia de estas células mutadas también podría servir como un biomarcador, como el colesterol LDL es para enfermedades cardiovasculares, para evaluar los efectos de terapias de prevención potenciales en ensayos clínicos ".
Cada 3 minutos en los Estados Unidos, a una persona se le diagnostica cáncer de la sangre, y se espera que nuevos casos representen más del 9% de todos los nuevos casos de cáncer en 2014, según la Sociedad de Leucemia y Linfoma.
En septiembre de 2014, Noticias médicas hoy se enteró de un estudio que descubrió una red genética que impulsa una forma agresiva de leucemia y su precursor, el síndrome mielodisplásico, allanando el camino para nuevos tratamientos.
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