Los científicos identifican otro gen mutado con frecuencia en el melanoma

La parte que desempeñan las mutaciones genéticas en el desarrollo del melanoma está bien establecida y se han identificado muchos genes y cambios genómicos involucrados. Sin embargo, en alrededor del 30% de los melanomas, los culpables genéticos son menos claros. Ahora, un nuevo estudio ha definido un subgrupo de mutaciones que están presentes en un número significativo de melanomas e identifica a un nuevo jugador importante.
Para el estudio, los investigadores analizaron mutaciones en más de 200 muestras de melanoma de pacientes con la enfermedad.

Al describir sus hallazgos en la revista Genética de la naturaleza, investigadores de la Universidad de Yale en New Haven, CT, esperan que conduzcan a terapias más específicas para este cáncer de piel más agresivo.

Aunque el melanoma es el cáncer de piel menos común, es responsable de la mayoría de las muertes. La Sociedad Americana del Cáncer estima que en 2015, alrededor de 73.800 estadounidenses descubrirán que tienen melanoma y alrededor de 9.900 morirán a causa de él.

El melanoma comienza en células productoras de pigmento llamadas melanocitos. Si bien no está claro exactamente cómo sucede, se cree que ciertos grupos de mutaciones genéticas reducen la capacidad de una persona para resistir el daño que la radiación ultravioleta (UV), como la de los rayos del sol, inflinge en el ADN de las células. Este daño afecta ciertos genes que controlan cómo crecen y se dividen las células de la piel, dando lugar a tumores.

Para su estudio, los investigadores de Yale utilizaron la secuenciación completa del exoma para analizar mutaciones en más de 200 muestras de melanoma de pacientes con la enfermedad.

El equipo, que incluía expertos en genética, farmacología, cáncer y biología computacional, también realizó experimentos para ver cómo las células tumorales con mutaciones particulares respondían a los medicamentos contra el cáncer.

NF1 es un "jugador importante" en el desarrollo de melanoma

Los investigadores confirmaron que un gen llamado NF1 es un "jugador principal" en el desarrollo del melanoma. En su artículo, señalan que su análisis establece que NF1 es el "tercer gen mutado más frecuentemente en melanoma, después de BRAF y NRAS".

El plomo y autor correspondiente Michael Krauthammer, profesor asociado de patología, también señala:

"El hallazgo clave es que aproximadamente el 45% de los melanomas que no albergan las conocidas mutaciones BRAF o NRAS muestran la pérdida de la función NF1, lo que conduce a la activación de la misma vía que causa el cáncer".

El análisis también revela que la mutación NF1 surgió principalmente en muestras de pacientes mayores con más mutaciones en sus tumores. Estos incluyen mutaciones en genes que afectan a la misma vía de señalización, conocidos colectivamente como genes RASopathy.

Sin embargo, tenga en cuenta los autores, mientras que NF1 es el tercer gen mutado más comúnmente, por sí solo no causa cáncer. Para generar un tumor se requiere un conjunto de cambios genéticos, de los cuales NF1 mutado es solo uno.

La autora principal, la Dra. Ruth Halaban, investigadora principal en dermatología, concluye:

"Nuestro estudio identificó cambios en aproximadamente 100 genes que están presentes solo en las células malignas y que probablemente sean causantes. Este panel de genes ahora se puede usar en medicina de precisión para diagnosticar lesiones malignas y se puede aplicar al tratamiento personalizado contra el cáncer".

Los investigadores también descubrieron que varios factores, además de la pérdida de NF1, pueden afectar la respuesta a los medicamentos contra el cáncer, lo que el Dr. Halaban dice que "abre la puerta a más investigaciones".

Los fondos de los Institutos Nacionales de Salud, Melanoma Research Alliance, Gilead Sciences y el Instituto Médico Howard Hughes ayudaron a financiar el estudio.

A principios de este año, Noticias médicas hoy se enteró de un estudio que encontró que una cuarta parte de las células sanas de la piel poseen mutaciones relacionadas con el cáncer.

En el diario Ciencia, investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute explican cómo después de examinar muestras de piel de personas sanas, descubrieron más de 100 mutaciones asociadas al cáncer en cada centímetro cuadrado de piel.

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