Los científicos encuentran nuevas ubicaciones genéticas para la diabetes tipo 2

Científicos del University College London y el Imperial College London en el Reino Unido han identificado nuevas ubicaciones genéticas que podrían hacer que algunas personas sean más propensas a desarrollar diabetes tipo 2.
Los científicos identifican 111 nuevas ubicaciones genéticas que indican susceptibilidad a la diabetes tipo 2.

La diabetes tipo 2 afecta a cientos de millones de personas en todo el mundo, y las cifras se han disparado en los últimos años. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la cantidad de personas con diabetes casi se ha cuadruplicado en las últimas décadas, de 108 millones en 1980 a 422 millones en 2014.

En los Estados Unidos, 29 millones de personas actualmente tienen diabetes, y se cree que 86 millones tienen prediabetes.

Hasta ahora, los investigadores conocían 76 ubicaciones cromosómicas, o "loci", que subyacen a esta enfermedad metabólica. Sin embargo, nuevas investigaciones analizaron más el genoma humano y encontraron 111 adicionales.

El nuevo estudio - publicado en el American Journal of Human Genetics - fue co-dirigido por el Dr. Nikolas Maniatis del departamento de Genética, Evolución y Medio Ambiente del University College London (UCL), junto con el Dr. Toby Andrew del Departamento de Genómica de la Enfermedad Común del Imperial College London.

Identificar los loci genéticos de diabetes tipo 2

Usando un método de mapeo genético desarrollado por UCL, Maniatis y su equipo examinaron muestras grandes de personas europeas y afroamericanas, resumiendo 5,800 casos de diabetes tipo 2 y casi 9,700 controles sanos.

Descubrieron que los nuevos loci, junto con los previamente identificados, controlan la expresión de más de 266 genes que rodean la ubicación genética de la enfermedad.

La mayoría de los loci recién descubiertos se encontraron fuera de las regiones codificantes de estos genes, pero dentro de los llamados hotspots que cambian la expresión de estos genes en la grasa corporal.

De los 111 loci recientemente identificados, 93 (u 84 por ciento) se encontraron en muestras de población tanto europea como afroamericana.

Después de identificar los loci genéticos, el siguiente paso fue utilizar un análisis de secuencia profunda para tratar de determinar las mutaciones genéticas responsables de la enfermedad.

El mapeo de genes encuentra áreas asociadas con loci genéticos causantes de diabetes

Maniatis y sus colegas utilizaron la secuenciación profunda para examinar más a fondo tres de los loci de población cruzada con el objetivo de identificar las mutaciones genéticas. Luego investigaron una muestra diferente de 94 europeos con diabetes tipo 2, así como 94 controles sanos.

Las investigaciones encontraron que los tres loci coincidieron con regiones cromosómicas que regulan la expresión génica, contienen marcadores epigenéticos y presentan mutaciones genéticas que se ha sugerido que causan diabetes tipo 2.

El Dr. Winston Lau, del departamento de Genética, Evolución y Medio Ambiente de UCL, explica la importancia de estos hallazgos:

"Nuestros resultados significan que ahora podemos apuntar a los loci restantes en los mapas genéticos con secuenciación profunda para tratar de encontrar las mutaciones causales dentro de ellos. También estamos muy entusiasmados de que la mayoría de los loci de enfermedades identificadas parecen conferir riesgo de enfermedad en poblaciones diversas como los afroamericanos, lo que implica que nuestros hallazgos probablemente sean universalmente aplicables y no solo confinados a los europeos ".

El Dr. Maniatis también destaca la contribución que su estudio aporta a la comunidad de investigación:

"Ninguna enfermedad con una predisposición genética ha sido investigada más intensamente que la diabetes tipo 2. Hemos demostrado los beneficios del mapeo de genes para identificar cientos de lugares donde las mutaciones causales podrían ser en muchas poblaciones, incluidos los afroamericanos. Esto proporciona un mayor número de características loci para que los científicos estudien y nos permitirá construir una imagen más detallada de la arquitectura genética de la diabetes tipo 2 ", dice el autor principal.

El Dr. Andrew también agrega: "Antes de poder llevar a cabo los estudios funcionales necesarios para comprender mejor las bases moleculares de esta enfermedad, primero necesitamos identificar tantos loci candidatos posibles como sea posible. Los mapas genéticos son clave para esta tarea, mediante la integración los datos genómicos multiplataforma de una manera biológicamente significativa ".

Aprenda cómo el descubrimiento de genes podría producir nuevos tratamientos para la diabetes tipo 2.

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