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Los científicos encuentran bases genéticas para el eccema

La dermatitis atópica, también conocida como eccema, afecta a millones de personas en los Estados Unidos. Si bien aún no existe una cura para la enfermedad y sus causas aún no se comprenden por completo, una nueva investigación ha descubierto algunos de sus fundamentos genéticos, acercándonos al descubrimiento de nuevas terapias.
Una nueva investigación encuentra que las mutaciones en el gen único impulsan la dermatitis atópica (que se muestra aquí).

Nueva investigación, publicada en la revista Genética de la naturaleza, ha identificado la mutación genética que es responsable del eccema o dermatitis atópica.

La dermatitis atópica es un trastorno inflamatorio de la piel crónico y no contagioso. Las personas que tienen eczema también pueden ser propensas a otras afecciones de la piel virales o bacterianas. Esto sucede porque las personas con eccema no tienen las proteínas que normalmente protegen la piel sana contra las infecciones.

El Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID, por sus siglas en inglés) estima que hasta el 30 por ciento de las personas en Estados Unidos se ven afectadas por el eccema. La condición afecta a niños y adolescentes en particular.

Con frecuencia, la afección ocurre junto con otras alergias, como asma, fiebre del heno y alergias alimentarias.

Si bien aún no se sabe qué causa el eccema, los investigadores creen que una combinación de genes y factores ambientales conducen a la enfermedad.

Un equipo de investigadores del NIAID, junto con científicos de otras instituciones, se propuso analizar las secuencias genéticas en personas con eczema severo.

El co-mayor y autor correspondiente del estudio es el Dr. Joshua Milner, jefe de la Sección de Genética y Patogénesis de la Alergia en el Laboratorio de Enfermedades Alérgicas del NIAID.

Como señalan los autores del nuevo estudio, hasta ahora, pocos estudios han encontrado una causa de un solo gen para las enfermedades alérgicas comunes.

La mutación del gen CARD11 puede conducir el eczema

El Dr. Milner y sus colegas seleccionaron a ocho personas de cuatro familias que tenían mutaciones en el gen CARD11. Este gen codifica las instrucciones para producir la proteína CARD11, que tiene un papel clave en la señalización del receptor de linfocitos.

Algunas de las personas en el estudio que tenían estas mutaciones genéticas también tenían otros problemas de salud, como otras infecciones, mientras que otras no.

Esto sugirió a los investigadores que las mutaciones de CARD11 pueden conducir a eccema sin causar comorbilidades simultáneamente, como suele ser el caso con las condiciones del sistema inmune.

En un intento por comprender con precisión el mecanismo por el cual las mutaciones de CARD11 conducen a la dermatitis atópica, los investigadores realizaron una serie de experimentos y estudiaron cultivos celulares para examinar el efecto de las mutaciones en la proteína CARD11.

En cada una de las cuatro familias, los investigadores encontraron una mutación diferente que afectaba un área separada de la proteína CARD11. Sin embargo, todas las mutaciones afectaron la señalización de las células T de forma similar.

Las células T son un tipo de glóbulo blanco, que son esenciales para la respuesta inmune del cuerpo a las infecciones.

Específicamente, los investigadores pudieron detectar dos vías de señalización celular que fueron alteradas por las mutaciones. Estas vías de señalización ya no se activaron correctamente como resultado de las mutaciones.

Normalmente, una de estas vías es parcialmente activada por la glutamina, que es un aminoácido, es decir, un "componente básico de la proteína", con funciones clave en la inmunidad, la función cerebral y la digestión.

Los investigadores fueron capaces de aumentar los niveles de glutamina y así "rescatar parcialmente" los defectos de señalización celular causados ??por las mutaciones genéticas que sustentan el eccema.

El siguiente paso para el Dr. Milner y su equipo es analizar el efecto de tomar glutamina y leucina, un aminoácido similar que activa las mismas vías de señalización celular que los suplementos de glutamina en personas con dermatitis atópica, con y sin el recién descubierto mutaciones genéticas

Aprenda sobre qué causa una predisposición al eczema.

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