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Los científicos encuentran una mutación genética que causa labio leporino y paladar hendido, defectos cardíacos

El labio leporino y el paladar hendido son defectos de nacimiento comunes que afectan a miles de bebés cada año en los Estados Unidos. Una nueva investigación descubre el mecanismo genético detrás de estos defectos.
Una nueva investigación identifica la mutación genética que causa el labio y el paladar hendido.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) informan que aproximadamente 2,650 bebés nacen con paladar hendido cada año y otros 4,440 con labio leporino.

El labio y el paladar hendido (CLP) se producen cuando el tejido que forma el labio y el techo de la boca no se une adecuadamente durante el embarazo.

Muchos de los bebés afectados también tienen impedimentos en el habla y experimentan dificultades con la alimentación. A veces, la discapacidad auditiva y visual, o incluso los defectos cardíacos, pueden acompañar a CLP.

Si bien estos defectos de nacimiento orofaciales son comunes, su causa sigue siendo en gran parte desconocida. Se cree que los cambios genéticos como resultado de la dieta o la medicación de la madre desempeñan un papel, pero el mecanismo genético exacto no se comprende del todo.

Un equipo de investigadores internacionales del Reino Unido, Canadá, Arabia Saudita y los EE. UU. Se propuso investigar las mutaciones genéticas detrás de CLP y sus defectos cardíacos acompañantes.

La investigación fue publicada en la revista PLOS Genetics.

Buscando la mutación del gen causante de CLP

El equipo, dirigido por Martina Muggenthaler de la Universidad de Exeter en el Reino Unido, examinó a personas con CLP de familias amish y del norte de Arabia Saudita.

Identificaron a cinco niños Amish de entre 4 y 16 años con CLP sindrómico y dos niños de 7 y 12 años de una familia árabe.

Mediante el mapeo genético, los investigadores buscaron la ubicación cromosómica del gen responsable de la enfermedad. Realizaron un estudio de polimorfismo de nucleótido único (SNP) de genoma completo. Los SNP son la forma más común de variación en el ADN de las personas, a menudo actuando como marcadores biológicos que ayudan a los científicos a localizar genes de enfermedades.

Luego, Muggenthaler y su equipo llevaron a cabo un análisis completo de la secuencia del exoma de un individuo con CLP para identificar la mutación que causa la enfermedad.

Después de ajustar varios factores como la calidad de la llamada SNP y la frecuencia de la población, el equipo encontró una sola variante patogénica en el gen HYAL2.

Mutaciones en el gen HYAL2 responsable de CLP

El gen HYAL2 codifica la hialuronidasa 2, una enzima responsable de la degradación del hialuronano (también conocido como ácido hialurónico).

Hyaluronan es un polímero de carbohidratos que generalmente se encuentra en el tejido conectivo y en el paladar duro.

Los investigadores realizaron ensayos enzimáticos, que revelaron que las mutaciones reducían los niveles de la proteína HYAL2. Esto, a su vez, inhibió el metabolismo del ácido hialurónico.

Dado que el hialuronano se encuentra en el tejido conectivo de muchas partes del cuerpo, incluido el corazón, los investigadores plantearon la hipótesis de que las mutaciones en el gen HYAL2 causarían CLP y defectos cardíacos en los ratones.

Por lo tanto, realizaron más pruebas, incluidos estudios histológicos, en ratones que carecían de la proteína HYAL2. Estos estudios revelaron el subdesarrollo en los huesos de los ratones, así como la fusión fallida del tejido del paladar.

Otros estudios encontraron cor triatriatum sinister, un defecto cardíaco común que acompaña a CLP, en el cual el corazón crece una tercera cámara auricular, en 50 por ciento de los ratones que carecen de HYAL2.

La investigación de Muggenthaler y su equipo muestra la importancia del hialuronano en el desarrollo del paladar y el corazón.

"Este hallazgo es importante ya que destaca una nueva causa molecular para la hendidura orofacial que probablemente sea relevante para otras causas genéticas aún no identificadas de la enfermedad", dice el coautor Prof. Andrew Crosby, de la Universidad de Exeter.

La coautora del estudio, la Dra. Emma Baple, también de la Universidad de Exeter, agrega: "También proporciona la primera causa molecular del defecto cardíaco cor triatriatrum sinister".

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