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Los científicos encuentran el primer vínculo genético con una enfermedad del músculo cardíaco que afecta a los niños

Un estudio ha descubierto por primera vez un gen relacionado con la miocardiopatía dilatada familiar de inicio en la infancia, una de las enfermedades más comunes del músculo cardíaco en los niños. Los investigadores esperan que sus hallazgos den lugar a terapias genéticas que ofrezcan perspectivas mucho mejores para los pacientes que los tratamientos actuales.

Las estimaciones actuales sugieren que alrededor de 1 de cada 1,000 personas tiene miocardiopatía dilatada (MCD), una enfermedad que gradualmente debilita y agranda el músculo cardíaco, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca y muerte prematura.

DCM es una enfermedad genéticamente compleja y está asociada con mutaciones en al menos 40 genes. Sin embargo, las causas subyacentes de más de la mitad de los casos siguen siendo desconocidas. La enfermedad no tiene cura, aunque los tratamientos actualmente disponibles pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

En su estudio, publicado en Genética de la naturaleza, los autores, que provienen de centros en India, Italia y Japón, así como en los EE. UU., también encontraron un vínculo entre DCM y actividad excesiva en una proteína llamada mTOR, que puede ser bloqueada por varios medicamentos que ya han sido aprobados por Food y la administración de drogas.

Una de las drogas que inhibe mTOR (que representa el objetivo mamífero de la rapamicina) es la rapamicina, que actualmente se usa principalmente para suprimir el sistema inmune después del trasplante de órganos. Los resultados preliminares del estudio sugieren que el medicamento puede detener el progreso de DCM.

El estudio fue dirigido por la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en Nueva York, Nueva York, donde Valentín Fuster, quien describe los hallazgos como "extraordinarios", es profesor de Medicina, Cardiología. Hablando de DCM, señala:

"Algún día esperamos tener tratamientos terapéuticos para todas las diferentes variaciones genéticas que contribuyen a esta enfermedad compleja, no solo los medicamentos que retrasan la insuficiencia cardíaca".

Él dice que los nuevos hallazgos pueden conducir al primero de esos tratamientos, ofreciendo nuevas esperanzas a los pacientes que no tienen otro recurso médico.

Las mutaciones raras en el gen RAF1 representaron el 10% de DCM de inicio en la infancia

Para el estudio, el autor principal Bruce Gelb y sus colegas secuenciaron ADN de más de 500 adultos y niños con DCM, y más de 1,000 controles no afectados. Las muestras se tomaron de varios grupos étnicos diferentes en diferentes países a fin de maximizar la información genética sobre la enfermedad.


Los investigadores dicen que el siguiente paso es estudiar este mecanismo biológico en un modelo de mamífero y generar datos para respaldar un ensayo clínico para pacientes con DCM que tienen estas variantes genéticas.

A partir de la secuencia, encontraron mutaciones raras en los genes RAF1 de 3 de las cohortes (sur de la India, norte de la India y Japón). Los pacientes con estas mutaciones también fueron más propensos a haber sido diagnosticados con DCM en la infancia. Las mutaciones representaron alrededor del 10% de los casos de DCM de inicio en la infancia en las cohortes estudiadas.

Es la presencia de estas mutaciones RAF1 que parecen aumentar la actividad de mTOR, dice el equipo, que validó los hallazgos al modelar las mutaciones en el pez cebra.

Cuando trataron al pez cebra que tenía los mismos cambios genéticos con la rapamicina, sus defectos cardíacos se revirtieron parcialmente y sus niveles de mTOR se normalizaron.

El Prof. Gelb dice que, dado que actualmente no existen tratamientos genéticos efectivos, "encontrar que los medicamentos disponibles en el mercado pueden ser efectivos para los pacientes con DCM inducido por RAF1 en la infancia es un avance notable".

"El próximo paso crítico es estudiar este mecanismo biológico en un modelo de mamífero y generar datos para respaldar un ensayo clínico de rapamicina o un fármaco relacionado para pacientes DCM que tienen estas variantes genéticas", concluye.

Los principales cardiólogos del Hospital Mount Sinai contribuyeron recientemente al desarrollo de un nuevo sistema de clasificación para las miocardiopatías. Llamado MOGE (S), el nuevo sistema se inspiró en el método de estadificación TNM utilizado para clasificar los tumores malignos y permite utilizar un lenguaje y un código común en la comunidad médica pertinente.

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