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Los científicos descubren un nuevo gen para una forma devastadora de epilepsia
Utilizando la secuenciación completa del genoma, un gran grupo de científicos ha identificado una nueva causa genética de la epilepsia mioclónica progresiva, una de las formas más devastadoras de epilepsia que surge en la primera infancia y puede provocar la muerte prematura.
El equipo descubrió que una mutación previamente desconocida en un gen del canal del ion potasio, llamado KCNC1, estaba presente en el 13% de los pacientes con PME y en el 7% de los pacientes en una cohorte secundaria.
El equipo internacional, que incluye miembros de la Universidad de Helsinki en Finlandia y las Universidades de Melbourne y Australia del Sur, informa sus hallazgos en la revista Genética de la naturaleza.
Las epilepsias mioclónicas progresivas (PME) son formas graves y raras de epilepsia y con frecuencia surgen de trastornos metabólicos hereditarios. Sus síntomas principales incluyen ataques epilépticos y contracciones musculares involuntarias debilitantes. La rigidez muscular, la inestabilidad y el deterioro mental a menudo también están presentes.
Para el estudio, el equipo internacional reclutó a 84 pacientes con PME de causa desconocida y utilizó la secuenciación del ADN para identificar posibles causas genéticas del trastorno.
Las técnicas modernas de secuenciación de ADN han revolucionado la investigación genética de enfermedades raras y graves. En este caso, el equipo utilizó la tecnología para secuenciar los elementos codificadores de proteínas del genoma humano.
Lograron identificar las causas genéticas en casi un tercio de los pacientes con PME (26 pacientes, 31%).
13% de los casos de PME tenían una mutación previamente desconocida del gen del canal de iones de potasio
Sorprendentemente, el equipo descubrió que una mutación previamente desconocida en un gen del canal de iones de potasio, llamado KCNC1, estaba presente en 11 (13%) de los 84 pacientes y en otros dos (7%) pacientes en una cohorte secundaria.
Los autores señalan que la mutación era una mutación "de novo", lo que significa que no fue heredada de los padres biológicos de los pacientes.
"De novo" o nuevas mutaciones son errores que ocurren en la división celular o en la copia de material genético. Emergen en una célula germinal de uno de los padres o en el óvulo fertilizado. Cada persona tiene docenas de estas nuevas mutaciones, pero rara vez causan enfermedades.
Los investigadores estiman que esta mutación ocurre en aproximadamente 1 de cada 5,7 millones de concepciones, lo que indica que, a nivel mundial, al menos cientos de pacientes con PME podrían tener esta mutación.
Las mutaciones (rayos) en 13 casos no relacionados golpean el mismo nucleótido de ADN en el gen KCNC1 e interrumpen la función de un canal de iones de potasio, que causa una forma grave de epilepsia.
Crédito de la imagen: Lehesjoki Lab
La autora correspondiente y la investigadora principal, la profesora Anna-Elina Lehesjoki, de la Universidad de Helsinki y del Instituto de Genética Folkhälsan en Helsinki, dice:
"El sitio de la mutación es un ejemplo de un 'punto de acceso para la mutación' del genoma, un nucleótido de ADN que es más propenso a las alteraciones".
La mutación KCNC1 que el equipo identificó detiene un canal de iones de potasio en las células del cerebro que funcionan correctamente. El canal, llamado KV3.1, juega un papel importante en la transmisión de señales en el cerebro.
Los canales de iones son la forma en que las células, incluidas las células cerebrales y las células musculares, traducen sus mensajes químicos en señales eléctricas.
La célula acumula una concentración de iones dentro de sí misma, diferente a la concentración en el entorno de la célula, y esto crea una diferencia de voltaje. Luego, cuando llega el momento de enviar una señal, la célula abre un canal de iones y, debido a la diferencia de voltaje, los iones viajan fuera de la célula, incorporando una versión eléctrica de un mensaje químico.
Los investigadores sugieren que el efecto de la mutación es reducir las señales inhibitorias, lo que hace que los pacientes sean susceptibles a las crisis epilépticas y al mioclono desde la infancia. La mutación también conduce a la degeneración del cerebelo, una región del cerebro que desempeña un papel importante en el control del movimiento, y al deterioro cognitivo sutil en algunos casos.
Las drogas que restauran la función en este canal de iones ya pueden existir
El profesor Lehesjoki dice que debido a que la mutación ocurre en un canal iónico bien conocido, existe la esperanza de desarrollar una terapia que pueda atacar esto.
"Hay medicamentos antiepilépticos en el mercado que se dirigen a otros canales iónicos similares y la investigación de seguimiento tiene como objetivo descubrir una forma de rescatar la función del canal en pacientes con PME", agrega.
En octubre de 2014, Noticias médicas hoy aprendí cómo un equipo de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, MD, ha descubierto nuevas pistas sobre las condiciones que se derivan de los canales iónicos defectuosos, como las arritmias cardíacas, la epilepsia y la enfermedad de Parkinson. El descubrimiento se relaciona con una proteína común que, según el equipo, desempeña un papel diferente del que se pensaba anteriormente en la apertura y el cierre de los canales que permiten la entrada y la salida de los iones.
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