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Riesgo de esquizofrenia "aumentado por variación genética"

Las causas exactas de la esquizofrenia son desconocidas, pero investigaciones anteriores han sugerido que algunas personas con esta afección poseen ciertas variaciones genéticas. Ahora, los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, MD, dicen que han comenzado a comprender cómo una variación genética relacionada con la esquizofrenia influye en el desarrollo de las células cerebrales.

El equipo de investigación, dirigido por el Dr. Guo-li Ming, profesor de neurología y neurociencia en el Instituto de Ingeniería Celular de Johns Hopkins, publicó recientemente sus hallazgos en la revista Cell Stem Cell.

La esquizofrenia es un trastorno cerebral incapacitante que afecta a alrededor de 24 millones de personas en todo el mundo. La condición puede causar alucinaciones, delirios, pensamientos disfuncionales y movimientos corporales repetitivos y agitados.

Según los investigadores, estudios previos han encontrado que las personas con esquizofrenia tienen una pieza faltante en un área del genoma conocida como 15q11.2.

Para descubrir cómo esta pieza faltante afecta al cerebro en desarrollo, el equipo analizó las células de la piel de pacientes con esquizofrenia a los que les faltaba una parte de 15q11.2 en uno de sus cromosomas. Como cada individuo tiene dos copias de su genoma, cada sujeto también poseía una copia completa de 15q11.2.

Estas células de la piel se cultivaron en un plato y se estimularon para que se convirtieran en células madre pluripotentes (iPSCs) antes de convertirse en células progenitoras neuronales (células madre que residen en el cerebro en desarrollo).

Menor producción de proteína CYFIP1 'desencadena anormalidades en el desarrollo de células cerebrales'

Los investigadores explican que cuando las células progenitoras neuronales humanas se cultivan en un plato, generalmente forman un patrón de anillo organizado. Pero descubrieron que las células que faltaban una parte de 15q11.2 no lo hicieron.

Luego, el equipo se propuso determinar cuál de los cuatro genes en la pieza faltante del genoma 15q11.2 causó que las células progenitoras neurales se formaran de manera anormal.


La imagen de la izquierda muestra el patrón de timbre habitual del crecimiento de células progenitoras neuronales en un plato (resaltado por el círculo rojo), mientras que la imagen de la derecha muestra crecimiento cuando falta una parte del genoma 15q11.2.
Crédito de la imagen: Ki-Jun Yoon / Johns Hopkins Medicine.

A través de la ingeniería de las células progenitoras neurales para producir niveles más bajos de proteína de lo normal, descubrieron que un gen llamado CYFIP1 causaba la formación anormal del anillo.

Para investigar más a fondo, los investigadores modificaron los genomas de las células progenitoras neurales en los embriones de ratones para que produjeran menos proteína creada por el gen CYFIP1.

El equipo descubrió que las células cerebrales de los ratones fetales presentaban anomalías similares a las encontradas en las células progenitoras neuronales humanas cultivadas en un plato. Los investigadores dicen que esto se debe a que el gen CYFIP1 ayuda a construir la estructura de cada célula, por lo que la pérdida de la proteína que produce afecta las uniones adherentes de las células, áreas donde la estructura de cada célula se encuentra con otra.

Además, los investigadores encontraron que una reducción en la proteína CYFIP1 causaba que algunas células cerebrales en los ratones fetales alcanzaran la capa incorrecta del cerebro.

"Durante el desarrollo, las nuevas neuronas se colocan 'escalando' los tentáculos de las células progenitoras neurales", explica el Dr. Ming. "Creemos que las uniones adherentes rotas no proporcionan un ancla lo suficientemente estable para los progenitores neurales, por lo que la 'cuerda' que forman no logra que las nuevas neuronas lleguen al lugar correcto".

La combinación de la variación y deleción de WAVE en CYFIP1 'aumenta el riesgo de esquizofrenia'

Además, el equipo descubrió que el gen CYFIP1 desempeña un papel en un grupo de proteínas llamadas WAVE, que son cruciales para el desarrollo estructural de las células. Sin embargo, señalan que muchas personas con una deleción en el gen CYFIP1 no desarrollan esquizofrenia, lo que los llevó a sospechar que estaba en juego una segunda anomalía.

A partir del análisis de los datos de la investigación de asociaciones genómicas, el equipo descubrió que una combinación de una variación en un gen de señalización de WAVE llamado ACTR2 / Arp2 y una deleción en el gen CYFIP1 aumentaba significativamente el riesgo de esquizofrenia, en comparación con los cambios en ACTR2 / Arp2 y una deleción en el gen CYFIP1 solo.

Al comentar sobre los hallazgos del equipo, el Dr. Ming dice:

"Este es un paso importante hacia la comprensión de lo que sucede físicamente en el cerebro en desarrollo que pone a las personas en riesgo de esquizofrenia".

Además de aumentar la comprensión de cómo se desarrolla la esquizofrenia, los investigadores dicen que la técnica utilizada en su estudio podría utilizarse para comprender mejor otros trastornos de salud mental.

"El uso de células madre pluripotentes inducidas por personas con esquizofrenia nos permitió ver cómo sus genes afectaban el desarrollo del cerebro", dice el coautor del estudio, el Prof. Hongjun Song, también profesor de neurología y neurociencia en Johns Hopkins. "A continuación, nos gustaría investigar qué efectos quedan en el cerebro maduro".

Noticias médicas hoy informó recientemente sobre un estudio publicado en la revista Neurona, en el que los investigadores encontraron que un gen llamado SETD1A puede jugar un papel importante en el desarrollo de la esquizofrenia.

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