Esquizofrenia: casi el 80 por ciento del riesgo se reduce a los genes

El mayor estudio de gemelos de esquizofrenia hasta la fecha refuerza el papel de la genética en la determinación del riesgo, lo que sugiere que el 79 por ciento de la probabilidad de desarrollar la enfermedad se debe a la heredabilidad.
Nuestros genes pueden ser la clave de nuestro riesgo de desarrollar esquizofrenia.

Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) definen la esquizofrenia como un "trastorno mental crónico, grave e incapacitante" que afecta al 1.1 por ciento de todos los adultos en los Estados Unidos.

Aunque no se ha determinado la edad promedio de inicio de la enfermedad, los síntomas de la esquizofrenia generalmente aparecen entre las edades de 16 y 30 años.

Se sabe que los factores psicosociales, ambientales y genéticos contribuyen al riesgo de desarrollar la enfermedad, pero ¿en qué medida? Una nueva investigación, llevada a cabo por científicos de la Universidad de Copenhague en Dinamarca, sugiere que casi el 80 por ciento de la probabilidad de tener esquizofrenia puede ser genética.

Rikke Hilker, Ph.D., del Centro de Investigación de Esquizofrenia Neuropsiquiátrica en el Hospital de la Universidad de Copenhague, es el primer autor del estudio, y los hallazgos fueron publicados en la revista Psiquiatría biológica.

Estudiando la heredabilidad de la esquizofrenia

El Dr. Hilker y sus colegas utilizaron datos del Registro Danés de Gemelas y del Registro Danés de Investigaciones Psiquiátricas para identificar a más de 31,000 parejas de gemelos nacidos entre 1951 y 2000.

Esta muestra del estudio se siguió clínicamente durante casi 11 años, y los científicos utilizaron modelos estadísticos complejos para evaluar las tasas de concordancia de gemelos.

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Usualmente, los estudios estadísticos de heredabilidad miran a las personas que, al final del estudio, ya sea han sido diagnosticadas con la enfermedad o no.

Sin embargo, no representan el riesgo de desarrollar la enfermedad una vez que finaliza la investigación. Pero esta investigación incluyó un método estadístico más reciente llamado ponderación de probabilidad inversa.

Después de aplicar estos métodos, los investigadores "estimaron que la heredabilidad de [la esquizofrenia] es del 79 por ciento".

Además, cuando los investigadores incluyeron trastornos del espectro de la esquizofrenia, como trastornos esquizoafectivos o esquizotípicos y trastornos esquizoides de la personalidad, la tasa de heredabilidad fue comparativamente alta: 73 por ciento.

La importancia del estudio

Estos resultados, señalan los autores, son importantes para la comunidad de investigación médica, especialmente para "futuros estudios de asociación del genoma completo".

Los nuevos hallazgos también parecen reforzar los estudios previos. "La nueva estimación de heredabilidad de la esquizofrenia, el 79 por ciento, está muy cerca del extremo superior de las estimaciones previas de su heredabilidad", explica el Dr. John Krystal, que es el editor dePsiquiatría biológica.

"Es compatible con los intensos esfuerzos en curso para tratar de identificar los genes que contribuyen al riesgo de desarrollar esquizofrenia", agrega. Noticias médicas hoy anteriormente cubrieron tales esfuerzos, incluido un estudio que identificó 80 genes nuevos relacionados con la enfermedad.

El Dr. Hilker también comenta los nuevos hallazgos, diciendo:

"Este estudio es ahora la estimación más completa y completa de la heredabilidad de la esquizofrenia y su diversidad diagnóstica. [...] Indica que el riesgo genético de la enfermedad parece ser de casi igual importancia en todo el espectro de la esquizofrenia".

"Por lo tanto", agregó, "el riesgo genético no parece estar restringido a una definición estrecha de la enfermedad, sino que incluye un perfil de diagnóstico más amplio".

Los autores del estudio también comentan sobre las fortalezas y limitaciones de su investigación, diciendo: "La fortaleza clave de este estudio es la aplicación de un nuevo método estadístico que representa la censura en el período de seguimiento a una muestra gemela nacional".

Sin embargo, admiten que su estudio se basó en gran medida en la consistencia y la validez de los diagnósticos en los registros de salud.

También podría haber casos de esquizofrenia no diagnosticados que no se tuvieron en cuenta, y los resultados no son aplicables a los casos en que la enfermedad se desarrolló después de la edad de 40 años.