Investigadores trabajando duro para desbloquear los secretos genéticos de Alzheimer

Los investigadores de los EE. UU. Tienen la misión de descubrir los secretos genéticos de la enfermedad de Alzheimer que se esconde en nuestro ADN.
El estudio, que será realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana y colegas en todo el país, podría afectar significativamente el desarrollo de tratamientos para el Alzheimer.
Los investigadores secuenciarán y examinarán los genomas de más de 800 adultos que participan en la Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer (ADNI). El estudio, apoyado por la Fundación Brin Wojcicki y la Asociación de Alzheimer, proporcionará una lista de los 3 mil millones de segmentos (pares de bases) de código genético en el ADN de cada participante.

Andrew Saykin, Psy.D., director del Indiana University Center for Neuroimaging e investigador principal del núcleo genético de la Iniciativa de Neuroimágenes de la Enfermedad de Alzheimer, explicó: "Esto equivale a pasar de un mapa de buena calidad de los Estados Unidos a tener los planos detallados para todo dentro de nuestras fronteras ".
Las muestras de ADN recopiladas de los participantes se almacenan en el National Cell Repository for Alzheimer's Disease en la IU School of Medicine. El repositorio, dirigido por Tatiana Foroud, Ph.D., P. Michael Conneally Profesor de Genética Médica y Molecular, preparó las muestras de ADN que se utilizarán en el estudio.
El Dr. Foroud y Li Shen son co-investigadores principales para el núcleo de la genética. Shen, Ph.D., es un científico informático y profesor asistente de radiología y ciencias de la imagen. Illumina, una empresa de equipos y servicios de biotecnología llevará a cabo la secuenciación.
Martin Farlow, M.D., profesor de neurología y director asociado del Indiana Alzheimer's Disease Center, explicó:

"Todo este proyecto de secuenciación del genoma debería proporcionarnos nuevos conocimientos importantes sobre los orígenes y procesos de la enfermedad de Alzheimer, ayudándonos a desarrollar nuevos tratamientos y, con suerte, nuevas terapias preventivas".

En la actualidad, los investigadores de todo el mundo usan datos producidos por el ADNI, pero el nuevo estudio proporcionará datos de secuenciación de próxima generación en una escala significativamente más grande y refinada.
Dr. Saykin, Raymond C. Beeler Profesor de Radiología y Ciencias de la Imagen. dijo:

"Tendremos una nueva capacidad para detectar nuevas variaciones genéticas relacionadas con lo que vemos en escáneres cerebrales y otros biomarcadores, y esto es probable que sea importante para comprender el Alzheimer durante sus etapas iniciales críticas.
Creemos que hasta el 80 por ciento del riesgo de Alzheimer es hereditario. Pero no podemos explicar casi tanto con nuestra lista actual de genes candidatos establecidos ".

En 2010, el equipo del Dr. Saykin llevó a cabo un análisis genómico de biomarcadores potenciales para la detección temprana de la enfermedad de Alzheimer y descubrió un nuevo gen que se cree está relacionado con el Alzheimer. En ese estudio, el equipo utilizó muestras de líquido cefalorraquídeo derivadas de 374 participantes ADNI. Sin embargo, en ese estudio, el equipo solo pudo evaluar una muestra de mutaciones comunes que ocurren en al menos el 1% de la población.
Escrito por Grace Rattue