Los investigadores producen el primer atlas completo de genes humanos

Para entender mejor por qué y cómo funcionan las enfermedades en el cuerpo humano, los científicos recurren cada vez más a la genética para obtener respuestas. Ahora, un gran equipo internacional ha realizado el primer mapa detallado de cómo funcionan los genes dentro de las células y tejidos del cuerpo humano.

Han publicado su investigación en una serie de artículos, dos de los cuales aparecen en la revista Naturaleza.

Los hallazgos, que describen las intrincadas redes que supervisan la actividad de los genes, podrían ayudar a identificar los principales genes implicados en la enfermedad.

Llamar a su atlas un "gran avance", el profesor Winston Hide, autor del estudio de la Escuela de Salud Pública de Harvard, dice que sus hallazgos mejorarán su capacidad para "comprender las causas de la enfermedad en todo el cuerpo".

El atlas es el resultado de años de colaboración entre 250 expertos de más de 20 países. Todos fueron parte del proyecto FANTOM 5, que significa anotación funcional del genoma de mamíferos.

Dirigido por la institución japonesa RIKEN, el objetivo del proyecto era construir una biblioteca completa de genes humanos.

El profesor Hide dice:

"Ahora, por primera vez, podemos identificar las regiones del genoma que pueden estar activas en una enfermedad y en una actividad normal, ya sea en una célula cerebral, la piel, en células madre sanguíneas o en los folículos capilares".

Capacidad de reducir genes implicados en la enfermedad

Los investigadores dicen que estudiaron células humanas y de ratón con una nueva tecnología desarrollada en RIKEN llamada Cap Analysis of Gene Expression.

Con esta tecnología, pudieron descubrir cómo el 95% de todos los genes humanos se activan y desactivan.

Los interruptores que activan o desactivan los genes se denominan "promotores" y "potenciadores", y son las regiones de nuestro ADN que controlan la actividad de los genes, señalan los investigadores.

En general, el equipo mapeó la actividad de 180,000 promotores y 44,000 potenciadores y descubrió que, por lo general, estaban vinculados con tipos de células específicos.

El estudio de los genes ha proporcionado a los científicos una visión de los mecanismos que subyacen a una serie de enfermedades. Por ejemplo, los investigadores descubrieron recientemente la causa genética de un tipo raro y agresivo de cáncer de ovario.

Y Noticias médicas hoy recientemente informó sobre un estudio que sugirió que existe una base genética para el síndrome del intestino irritable.

Con respecto a este nuevo atlas avanzado, el Prof. Hide dice:

"Ahora tenemos la capacidad de reducir los genes implicados en enfermedades particulares basadas en la célula de tejido u órgano en el que trabajan. Este nuevo atlas nos indica las ubicaciones exactas para buscar las variantes genéticas clave que podrían corresponder a una enfermedad. "

Una subvención de investigación de RIKEN Omics Science Center e Innovative Cell Biology financió el proyecto FANTOM 5.

Un avance reciente en el campo de la genética radica en una supercomputadora, que es capaz de producir datos en 240 genomas humanos completos en solo 2 días mediante el procesamiento de muchos genomas simultáneamente.

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