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Investigadores identifican mutaciones que causan cáncer de sangre Leucemia mieloide aguda (AML)

Un grupo de investigadores acaba de identificar todas las mutaciones genéticas que causan el cáncer de la sangre, la leucemia mieloide aguda (AML, por sus siglas en inglés), lo que podría ayudar a llevar a cabo más investigaciones sobre nuevos y mejores tratamientos para la AML.
La investigación, que fue publicada en línea en El diario Nueva Inglaterra de medicina, podría ayudar a basar los tratamientos para la AML de acuerdo con el perfil genético del cáncer del paciente.
La leucemia mieloide aguda, también conocida como leucemia mieloblástica aguda, leucemia mielógena aguda, leucemia no linfocítica aguda, AML o ANLL es una enfermedad maligna en la que se acumula un exceso de glóbulos blancos inmaduros en la sangre y la médula ósea.
El año pasado, científicos de la Facultad de Medicina Albert Einstein de la Universidad Yeshiva publicaron investigaciones en la revista Célula cancerosa que sugirió que dirigirse a HLX elevado (un gen expresado en niveles anormalmente altos en células madre de leucemia en un modelo de ratón de AML) puede ser una nueva estrategia prometedora para tratar la AML.

El co-líder del estudio, Timothy Ley, MD, Lewis T. y Rosalind B. Apple, Profesor de Oncología en el Departamento de Medicina, ambos dijeron:

"Ahora tenemos un libro de estrategias genéticas para este tipo de leucemia. Todavía no conocemos todas las reglas, pero conocemos a todos los jugadores importantes. Esta información puede ayudarnos a comenzar a comprender qué pacientes necesitan un tratamiento más agresivo y cuáles puede tratarse eficazmente con quimioterapia estándar ".

El estudio, que fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) como parte del proyecto The Cancer Genome Atlas, incluyó un total de 200 pacientes que fueron diagnosticados con AML.
Otro estudio, que pronto se publicará en la revista Naturaleza y dirigido por la Universidad de Washington, reveló que la adición de pruebas basadas en la genómica al estudio de diagnóstico estándar podría ayudar a que las opciones de tratamiento sean más específicas para el paciente y mejores.
En su estudio, los investigadores compararon el ADN secuenciado de los pacientes con leucemia y lo compararon con el ADN de los otros miembros de la familia de los pacientes. Al hacerlo, pudieron identificar las mutaciones que solo ocurrieron en las células cancerosas y que contribuyeron al desarrollo de la AML.
Además de secuenciar el ADN, los investigadores trataron de encontrar defectos en un primo químico del ADN llamado ARN.
El director del NIH, Francis S. Collins, MD, PhD, dijo "Estos resultados proporcionan nuevos conocimientos importantes sobre la genómica de un cáncer mortal y difícil de tratar, y subrayan el poder y el alcance del proyecto The Cancer Genome Atlas.."
En comparación con otras formas de cáncer, la AML solo es causada por pocas mutaciones. Hubo un promedio de 13 genes mutados diferentes entre los pacientes con AML, en comparación con cientos que se encuentran en los tumores de cáncer de mama.
Los científicos creen que han encontrado todas las posibles mutaciones mayores entre pacientes que sufren de AML.
El co-líder Richard K. Wilson, PhD, director del Instituto del Genoma de la Universidad de Washington y miembro de la investigación del Siteman Cancer Center, dijo:
"Si solo el 5 por ciento de los casos de AML tienen un gen particular que está mutado, hay más del 99 por ciento de posibilidades de que hayamos encontrado esa mutación al menos una vez en este estudio. Todavía hay mutaciones raras que aún no se han descubierto, pero esperamos caerán en las mismas vías genéticas o conjuntos de genes que identificamos como muy fuertemente asociados con la AML ".

David Steensma, MD, del Instituto del Cáncer Dana-Farber y de la Facultad de Medicina de Harvard en Boston, dijo: "El uso de la genómica en la práctica [cotidiana] [de la medicina] apenas está comenzando".
En 100 muestras diferentes, los investigadores identificaron más de 1.800 genes que habían mutado al menos una vez, lo que sugiere que hay muchas rutas diferentes que conducen a la AML. Sin embargo, solo 23 de los genes estaban particularmente mutados.

Ley, dijo: "No nos dimos cuenta de cuan pocas mutaciones recurrentes había, y nadie estaba pensando, incluso hace unos años, que la LMA se asociaba con una alta frecuencia de mutaciones en genes que codifican modificadores epigenéticos".
Steensma agregó: "Esta nueva información ayuda a reducir la búsqueda de probables objetivos farmacológicos y marcadores que pueden ayudar a predecir la gravedad de la AML".
El equipo agrupó los genes en diferentes categorías en función de su función. La forma más común de gen que se encontró que estaba mutado eran los genes de señalización y los modificadores epigenéticos.
Aproximadamente 14,600 personas serán diagnosticadas con AML en los EE. UU. Este año y 10,400 probablemente morirán debido a ello.
Ley concluyó:
"Cualquier cosa que podamos hacer para mejorar la clasificación del riesgo en esta enfermedad es realmente importante porque existe una cura para algunos pacientes con un trasplante de células madre de un donante compatible pero es arriesgado y costoso y solo debe usarse en pacientes que lo necesitan. pacientes, es crucial obtener el trasplante temprano en el curso de la enfermedad ".

Los hallazgos permitirán a los investigadores determinar si las mutaciones pueden usarse para predecir el pronóstico.
Escrito por Joseph Nordqvist

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