Los investigadores encuentran una superposición genética entre la esquizofrenia y el autismo

Los investigadores han identificado mutaciones en los genes que controlan la regulación epigenética, que pueden contribuir tanto a la esquizofrenia como al autismo.

La esquizofrenia afecta aproximadamente al 1% de la población adulta. Actualmente, la esquizofrenia solo se puede diagnosticar observando el comportamiento y midiendo la duración de los síntomas y el deterioro funcional. Hay poca comprensión biológica de la enfermedad, que ha presentado una barrera en el desarrollo de diagnósticos más precisos y tratamientos más efectivos.

Como la esquizofrenia puede ser heredada y debido a que las tecnologías genómicas han mejorado enormemente en los últimos años, la investigación ahora se ha centrado en investigar los factores de riesgo genéticos para la enfermedad.

Investigaciones previas en esta área han proporcionado estimaciones para aproximadamente una cuarta parte de la contribución genética al riesgo de esquizofrenia, y han revelado una superposición de riesgo genético con algunos otros trastornos psiquiátricos, como el trastorno bipolar.

Además, investigaciones anteriores han encontrado que algunas variantes genéticas están implicadas en el autismo, la discapacidad intelectual y los trastornos convulsivos, así como en la esquizofrenia.

Para explorar más a fondo este enlace, y como parte de una colaboración entre Trinity College en Dublín, Irlanda, y Cold Spring Harbor Laboratories (CSHL) en Nueva York, un equipo de investigadores realizó secuenciación genética en 171 personas irlandesas que tienen al menos una familia esquizofrénica miembro.

Nuevas mutaciones genéticas identificadas

Analizando las secuencias, el equipo identificó nuevas mutaciones genéticas que estaban presentes en personas con esquizofrenia, pero no en sus padres no afectados. Esto significa que las mutaciones fueron nuevas y no heredadas.

El primer autor, Shane McCarthy de CSHL, dice: "Descubrimos que este tipo de mutaciones ocurrieron más comúnmente de lo esperado en personas con esquizofrenia y es probable que tengan consecuencias funcionales".

"Tales cosas pueden suceder por casualidad, y es probable que todos portemos un pequeño número de mutaciones aparentemente dañinas sin consecuencias obvias para la salud", dijo el autor principal, el profesor Aiden Corvin del Trinity College. Noticias médicas hoy.

Sin embargo, el Prof. Corvin, además explica:

"Dos cosas fueron de interés en este estudio, primero que los genes donde esto estaba sucediendo (AUTS2, CDH8, HUWE1) ya habían sido implicados en el autismo y la discapacidad intelectual. Cuando probamos si se trataba de una agrupación aleatoria, encontramos que esto era altamente poco probable. Segundo, los genes parecen estar involucrados en el mismo proceso, que es controlar cómo se usa el ADN, o se expresa como proteínas. Por lo tanto, parecen ser reguladores ".

Lo que esto significa es que los genes tienen una función común, llamada modificación de la cromatina, al regular cómo funcionan otros genes. El profesor Corvin cree que la modificación de la cromatina "puede ser un mecanismo molecular importante para explicar cómo surgen los trastornos del desarrollo de este tipo".

Agrega que este proceso puede ser el objetivo de algunos tratamientos, por lo que el objetivo del equipo ahora es investigar más a fondo a nivel celular.

"Creo que surgirán tratamientos que se enfocarán en el problema molecular subyacente", dice, "en lugar de ser el caso ahora, el diagnóstico clínico de autismo o esquizofrenia".

El Prof. Corvin concluye:

"Este es un hallazgo realmente emocionante ya que sugiere que los trastornos del neurodesarrollo como la esquizofrenia y el autismo, que hasta ahora se han visto como diferentes enfermedades pueden involucrar mecanismos comunes de enfermedad subyacente. Esto puede tener implicaciones en el futuro sobre cómo conceptualizamos y tratamos estas afecciones. "

En 2013, Noticias médicas hoy informó sobre un estudio publicado en La lanceta que encontró cuatro mutaciones genéticas de riesgo comunes en el trastorno bipolar, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el autismo, el trastorno depresivo mayor y la esquizofrenia. Escrito por David McNamee

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