Raro mutación genética confirmada como causa del síndrome de Tourette

Los investigadores del cerebro dicen que han confirmado por primera vez que una rara mutación genética puede causar algunos casos de síndrome de Tourette, con la interrupción de la producción de histamina en el cerebro.

Los investigadores de la Facultad de Medicina de Yale en New Haven, CT, dicen que el efecto de la histamina "es una causa de los tics y otras anomalías del síndrome de Tourette". Los tics son movimientos repetitivos y sonidos vocales, y no son deseados ni involuntarios; no pueden controlarse.

Publicando su investigación en ratones en la revista Neurona, los autores plantean la cuestión de investigar el tratamiento del síndrome de Tourette mediante fármacos que se dirigen a los receptores de histamina en el cerebro.

Las compañías farmacéuticas ya están explorando medicamentos con este tipo de acción para el tratamiento de trastornos cerebrales por separado, la esquizofrenia y el TDAH.

La información de la base de datos nacional de genes sobre la histamina describe el papel del químico: es una molécula mensajera liberada por los nervios, entre otras funciones.

Los fármacos neurológicos actuales bajo investigación se dirigen a un cierto receptor de histamina codificado por el gen conocido como receptor de histamina H3.

Christopher Pittenger, del Yale Child Study Center y profesor asociado de psiquiatría y psicología, dice de su particular estudio sobre la genética de la histamina:

"Estos hallazgos nos dan una nueva ventana a lo que está sucediendo en el cerebro en personas con Tourette. Eso probablemente nos lleve a nuevos tratamientos".

La histamina también tiene un papel importante en la inflamación, por lo que los antihistamínicos trabajan para reducir los síntomas de la alergia. Las interacciones con el sistema de histamina en el cerebro, dicen los investigadores de Yale, "explican por qué algunos medicamentos para la alergia causan que las personas sientan sueño".

El gen específico en este estudio se llama HDC (el gen de la histidina descarboxilasa), que los investigadores descubrieron previamente que estaba mutado en una familia que tenía nueve miembros con síndrome de Tourette.

Ese hallazgo anterior de un gen defectuoso llevó a los autores a confirmar sus efectos sobre la histamina en su presente estudio con ratones.

Los ratones con la misma mutación portada por la familia Tourette desarrollaron síntomas similares a los encontrados en el síndrome, mostró el equipo de Yale, diciendo que esto ayuda a demostrar que la disrupción de la histamina puede causar los tics.

Estructuras cerebrales y químicos

El estudio también encontró efectos relacionados con la dopamina, otro químico cerebral involucrado en la comunicación entre las células nerviosas.

Hubo anomalías en la señalización del neurotransmisor de la dopamina en ratones y en los pacientes que portaban el gen HDC defectuoso.

La interrupción fue a los efectos de la dopamina en los ganglios basales, que es una red de estructuras responsables del movimiento, y la parte del cerebro en la que el Dr. Pittenger se enfoca hacia la comprensión científica de las enfermedades neuropsiquiátricas.

Su biografía de investigación dice:

"Los ganglios basales están involucrados tanto en el control motor como en la formación de hábitos.

Las anomalías en este circuito están implicadas en una variedad de condiciones caracterizadas por conductas inadaptadas e inadaptadas, hábitos que se han deteriorado.

Estos incluyen trastorno obsesivo-compulsivo, síndrome de Tourette y adicción a las drogas ".

La Asociación de Síndrome de Tourette, una organización sin fines de lucro cuya misión "es identificar la causa, encontrar la cura y controlar los efectos del síndrome de Tourette", ayudó a financiar el estudio de Yale, que también recibió apoyo financiero de Allison. Family Foundation y los Institutos Nacionales de Salud.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. No tienen una estimación firme del número de personas afectadas por el síndrome de Tourette en Estados Unidos, pero han realizado estudios que indican una prevalencia de entre 3 y 6 niños de cada 1,000 en la población .

Otros investigadores, del Massachusetts General Hospital y de la Universidad de Chicago, también han descubierto que la genética familiar está detrás del trastorno obsesivo compulsivo (TOC) de Tourette. Su PLOS Genetics estudio publicado en octubre de 2013 encontró información sobre la arquitectura genética.

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