es.3b-international.com
Pubertad en niñas cronometrada por genes de uno de los padres
Un gran estudio internacional encuentra que la edad a la que las niñas alcanzan la pubertad, marcada por el momento de su primer período menstrual, se decide por un pequeño subconjunto de genes que heredan de uno de los padres.
Para el estudio, publicado en la revista Naturaleza, científicos de 166 centros de investigación de todo el mundo analizaron datos de más de 180,000 mujeres. Uno de los centros de investigación fue la Universidad de Cambridge en el Reino Unido.
El autor principal y pediatra Dr. Ken Ong, de la Unidad de Epidemiología del Consejo de Investigación Médica de Cambridge (MRC), dice:
"Hay una diversidad notablemente amplia en el momento de la pubertad: algunas niñas comienzan a los 8 y otras a 13. Si bien los factores del estilo de vida como la nutrición y la actividad física sí juegan un papel, nuestros hallazgos revelan una amplia y compleja red de factores genéticos".
Estudios previos muestran que el momento de la pubertad en las niñas es un rasgo heredado, varía ampliamente entre las personas y está relacionado con los riesgos de obesidad, diabetes tipo 2, enfermedad cardíaca, cáncer de mama y muerte prematura.
Sin embargo, los mecanismos subyacentes que determinan el momento de la pubertad y cómo se relacionan con la enfermedad no están claros.
Según los investigadores, uno de los padres puede afectar más profundamente el momento de la pubertad en sus hijas que el otro padre.
Este estudio examina los datos de 57 estudios que analizaron el ADN de 182.416 mujeres de ascendencia europea e identifica 123 variantes genéticas relacionadas con el momento del primer ciclo menstrual.
Cuando un niño es concebido, él o ella tiene un nuevo genoma hecho de pares de genes. Cada par de genes tiene una versión de la madre biológica y la otra del padre biológico.
La regla "habitual" es que las dos copias de un gen se expresan por igual en el nuevo individuo. Por ejemplo, si un niño hereda un gen del grupo sanguíneo A de un padre y el gen del grupo sanguíneo B del otro, el grupo sanguíneo del niño será AB.
Pero hay subconjuntos de genes, llamados genes "impresos", que no siguen estas reglas de expresión igual. En los genes impresos, solo se expresa una versión, ya sea heredada de la madre o heredada del padre. El otro gen se silencia eficazmente con una etiqueta química.
Seis de las variantes vinculadas a la pubertad en las niñas son genes 'impresos'
Los investigadores de este nuevo estudio descubrieron que seis de las 123 variantes genéticas vinculadas al momento del primer ciclo menstrual en las niñas se agrupan en regiones impresas del genoma.
El autor principal, el Dr. John Perry, científico investigador principal en la Unidad de Epidemiología del Cambridge MRC dice:
"Nuestros hallazgos implican que en una familia, uno de los padres puede afectar más profundamente el momento de la pubertad en sus hijas que el otro padre".
El padre del que proviene el gen parece determinar la actividad de los genes impresos. Algunos genes solo están activos si se expresa la copia de la madre, mientras que otros solo están activos si se expresa la copia del padre.
El estudio halla que ambos tipos influyen en el momento de la pubertad en las niñas, lo que sugiere un conflicto potencial entre los genes de los padres sobre la tasa de desarrollo de su hijo.
Los investigadores encontraron más evidencia para apoyar la idea de desequilibrio entre los genes del padre y la madre a partir del análisis de datos sobre otras 35,000 mujeres en Islandia.
Este es el primer estudio que muestra que los genes impresos pueden influir en el desarrollo después del nacimiento:
"Sabíamos que algunos genes impresos controlan el crecimiento y el desarrollo prenatales", explica el Dr. Perry, "pero existe un creciente interés en la posibilidad de que los genes impresos también puedan controlar la madurez infantil y los resultados posteriores de la vida, incluidos los riesgos de enfermedad".
El Dr. Ong dice que continuarán estudiando estos factores "para comprender cómo la pubertad precoz en las niñas está vinculada a un mayor riesgo de desarrollar diabetes, enfermedades cardíacas y cáncer de mama en etapas posteriores de la vida y, con un poco de suerte, romper este vínculo".
La parte británica del estudio fue financiada por Medical Research Council y Wellcome Trust.
Mientras tanto, Noticias médicas hoy recientemente se enteró de otro estudio dirigido por la Universidad de Cambridge, donde los científicos han desarrollado una forma de mapear la historia del ADN de una célula a su origen embrionario. Escribiendo en Naturaleza, describen cómo reconstruyeron la historia de vida genética de las células individuales hasta sus orígenes en el óvulo fertilizado.
Un artículo publicado Online First y en una próxima The Lancet revela que la radioterapia reduce la recurrencia del cáncer de mama en un 50% durante los siguientes 10 años después de la cirugía de conservación mamaria y reduce el riesgo de mortalidad por cáncer de mama en una sexta parte durante los próximos 15 años después de la cirugía. En el estudio más extenso sobre este tema hasta la fecha, los investigadores del Grupo Colaborativo de Cáncer de Mama Temprana (EBCTCG) analizaron los datos de 10.801 mujeres con cáncer de mama, siguiendo a cada mujer durante un período promedio de 10 años.
Echolocation: un 'sexto sentido' para las personas ciegas
¿Podría la ecolocalización, una habilidad comúnmente relacionada con los murciélagos, ser usada como un "sexto sentido" para las personas ciegas? Los investigadores han descubierto que las personas ciegas que usan la ecolocación son tan susceptibles a las ilusiones visuales como las personas videntes. La ecolocación se asocia más comúnmente con los murciélagos, que utilizan la técnica para navegar y encontrar comida.
