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Charla de proteínas a la culpa de la fibrosis quística

Una proteína mutante responsable de la mayoría de los casos de fibrosis quística está demasiado ocupada "hablando" con los vecinos equivocados para hacer su trabajo correctamente, según una investigación publicada en línea en la revista. Naturaleza.
En la fibrosis quística, las interacciones con proteínas defectuosas pueden causar problemas que amenazan la vida.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) describen la fibrosis quística (FQ) como una "enfermedad hereditaria crónica, progresiva y frecuentemente mortal de las glándulas mucosas del cuerpo".

Afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo en niños y adultos jóvenes, y generalmente también afecta a las glándulas sudoríparas y al sistema reproductivo.

Las personas nacidas con FQ tienen una esperanza de vida promedio de alrededor de 30 años.

La FQ proviene de una anomalía en las glándulas que producen sudor y moco. Los síntomas y el impacto son ampliamente variables.

Múltiples efectos de CF

El sudor enfría el cuerpo; el moco lubrica los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo y protege contra la infección al evitar que los tejidos se sequen.

Las personas con FQ pierden grandes cantidades de sal cuando sudan, lo que puede alterar el equilibrio de minerales en la sangre, lo que produce ritmos cardíacos anormales. Entrar en estado de shock también es un riesgo.

El moco en pacientes con FQ es muy grueso y se acumula en los intestinos y los pulmones. El resultado son infecciones persistentes, malnutrición, crecimiento deficiente, dificultades respiratorias y, finalmente, daño permanente a los pulmones. La mayoría de los pacientes morirán de enfermedad pulmonar.

Datos rápidos sobre la fibrosis quística
  • 30,000 estadounidenses tienen FQ, en su mayoría blancos de origen europeo
  • Alrededor de 2,500 bebés nacen en los Estados Unidos cada año con CF
  • Se cree que 1 de cada 12 personas, o 12 millones de personas en los Estados Unidos, son portadores.

Aprenda más sobre la fibrosis quística

Otros problemas médicos incluyen sinusitis, pólipos nasales, palpitaciones de dedos de manos y pies, ruptura de tejido pulmonar, tos de sangre, agrandamiento del lado derecho del corazón, dolor abdominal y malestar, prolapso rectal, enfermedad hepática, diabetes, inflamación del páncreas y cálculos biliares.

Los síntomas se pueden tratar, pero hasta ahora, ninguna terapia puede prevenir o revertir la FQ o restaurar completamente la función pulmonar.

La única solución sería la terapia génica a una edad temprana para reparar o reemplazar el gen defectuoso, o para resolver las interacciones faltantes en las proteínas mutantes.

Co-primer autor Casimir Bamberger y sus colegas en el Instituto de Investigación Scripps (TSRI) creen que una mejor comprensión de una proteína llamada el regulador de conductancia transmembrana CF (CFTR) podría ser la clave.

La mayoría de los pacientes con FQ tienen una mutación, llamada ?F508, en el gen que codifica CFTR, evitando que el CFTR se doble correctamente y se procese correctamente en las células.

Los investigadores analizaron muestras de células utilizando tecnología de identificación de proteínas co-purificadoras (CoPIT), un método que desarrollaron para identificar proteínas y analizar datos.

Se descubrieron múltiples interacciones

CoPIT permitió al equipo identificar y rastrear casi todas las proteínas con las que CFTR interactuó, incluso las secundarias y terciarias.

Se sorprendieron al descubrir que el mutante ?F508 CFTR había adquirido una red de interacción "enfermedad específica" completamente nueva.

Co-primer autor Sandra Pankow dice:

"Trescientas proteínas cambiaron su nivel de interacción, y otras 200 proteínas interactuaron con la CFTR mutada. Es como si la gente equivocada estuviera hablando con la CFTR mutada todo el tiempo".

Los investigadores redujeron estas interacciones de proteínas mutantes hasta ocho proteínas disruptivas clave y luego usaron un enfoque de silenciamiento génico para eliminar esas proteínas y bloquear su interacción con ?F508 CFTR.

La eliminación de la vibración de las interacciones adicionales restauró parcialmente la función normal de ?F508 CFTR, lo que sugiere que las terapias algún día podrían tratar la causa raíz de la fibrosis quística.

Curiosamente, estudios previos han demostrado que el CFTR mutante recupera las funciones normales a bajas temperaturas.

La congelación de personas claramente no es práctica, pero el concepto detrás del estudio podría ayudar a encontrar nuevos candidatos a medicamentos que puedan imitar lo que sucede a bajas temperaturas.

Bamberger cree que las interacciones identificadas "realmente alimentan la tubería de nuevos objetivos farmacológicos para tratar la fibrosis quística".

Los autores dicen que el siguiente paso es buscar candidatos de fármacos de moléculas pequeñas que puedan dirigirse a las proteínas perjudiciales.

Noticias médicas hoy informó recientemente sobre la terapia genética que podría ayudar a las personas con FQ.

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