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Causas, síntomas y tratamiento de la progeria

Tabla de contenido

  1. Causas
  2. Síntomas
  3. Tratamiento
  4. panorama
  5. Diagnóstico
  6. Investigación
La progeria es una condición genética rara que hace que una persona envejezca prematuramente. Los niños con progeria parecen sanos, pero a la edad de 2 años, parecen haber envejecido demasiado rápido.

Existen diferentes tipos de progeria, pero el tipo clásico se conoce como síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).

Es causada por una mutación en el gen lamin A (LMNA) e implica endurecimiento severo de las arterias desde una edad temprana.

Los niños con esta condición viven en promedio durante 14 años, debido a la probabilidad de desarrollar aterosclerosis.

En todo el mundo, se cree que 134 niños tienen progeria en 46 países. Se cree que afecta a 1 de cada 4 millones de recién nacidos de ambos sexos y todas las etnias.

Hace treinta años, se sabía poco sobre la causa de la progeria. En 2003, se descubrió un gen de progeria. Esto ha dado la esperanza de que algún día se pueda encontrar una cura.

A veces se llama "enfermedad de Benjamin Button", después del personaje de ficción de Scott Fitzgerald. Sin embargo, en la historia, "El curioso caso de Benjamin Button", el personaje de Fitzgerald envejece hacia atrás. Las personas con progeria envejecen hacia adelante pero rápidamente.

Datos rápidos sobre la progeria

Aquí hay algunos datos sobre progeria. Más información está disponible en el artículo principal.

  • La progeria se refiere a una condición genética en la que un niño envejece rápidamente.
  • La afección es extremadamente rara y afecta a alrededor de 1 de cada 4 millones de niños.
  • La enfermedad puede provocar complicaciones fatales del corazón y un mayor riesgo de accidente cerebrovascular.
  • La progeria es incurable, pero los síntomas se pueden controlar.
  • Un medicamento llamado Ionafarnib puede extender la expectativa de vida promedio de 14 años en 1.6 años.

Causas


La progeria acelera el envejecimiento en los niños. El núcleo de la célula tiene una morfología aberrante (abajo, a la derecha) en lugar de la forma uniforme que se encuentra en la mayoría de las personas (arriba, a la derecha). Crédito de la imagen: Scaffidi, P., The Cell Nucleus and Aging: tentadora pistas y esperanzas promesas, PLoS Biology, 2005

La progeria es una condición genética.

La mayoría de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica para la lamina A, una proteína que mantiene unido el núcleo de la célula. Esta proteína también se conoce como progerina.

Se cree que la proteína defectuosa hace que el núcleo sea inestable. Esta inestabilidad hace que las células tengan más probabilidades de morir más jóvenes, lo que lleva a los síntomas de la progeria.

Parece suceder debido a un raro cambio genético. Uno de los padres puede tener la mutación, a pesar de que no tienen progeria.

Generalmente no hay antecedentes familiares, pero si ya hay un niño en la familia con progeria, hay un 2 a 3 por ciento de posibilidades de que otro hermano lo tenga.

Las pruebas genéticas pueden mostrar si un padre tiene la mutación o no.

Síntomas

Un recién nacido con progeria se ve saludable, pero a la edad de entre 10 meses y 24 meses, las características del envejecimiento acelerado comienzan a aparecer.

Los signos de progeria incluyen:

  • crecimiento limitado y baja estatura
  • falta de grasa corporal y músculo
  • pérdida de cabello, incluidas pestañas y cejas
  • signos tempranos de envejecimiento de la piel, incluyendo piel delgada
  • rigidez en las articulaciones
  • venas visibles
  • carrera
  • cara estrecha, arrugada o encogida
  • una cabeza que es grande en comparación con el cuerpo
  • un pequeño hueso de la mandíbula
  • desarrollo dental lento y anormal
  • una voz aguda
  • rango de movimiento limitado y posible luxación de cadera
  • aterosclerosis generalizada, que conduce a enfermedades cardiovasculares y cardíacas

El tejido conectivo en la piel tiende a endurecerse y endurecerse.

Las pruebas también pueden mostrar signos de resistencia a la insulina, pero los niveles de colesterol y triglicéridos deberían ser normales.

La progeria no afecta el desarrollo o la inteligencia del cerebro del niño, y no significa un mayor riesgo de infección. No afecta las habilidades motoras, por lo que los niños con esta afección pueden sentarse, pararse y caminar como cualquier otro niño.

Los niños de cualquier origen étnico pueden tener progeria, pero tendrán una apariencia similar.

Tratamiento


La terapia ocupacional puede ayudar a abordar la rigidez de las articulaciones.

No existe una cura para la progeria, pero la terapia ocupacional y física puede ayudar al niño a seguir moviéndose si sus articulaciones están rígidas.

La salud del corazón es fundamental para las personas con progeria, por lo que el médico puede recetar estatinas, nitroglicerina para la angina y la terapia de rutina para la insuficiencia cardíaca congestiva.

Comer saludablemente y hacer ejercicio regularmente es importante.

Algunos pacientes pueden tener cirugía cardíaca para retrasar la progresión de la enfermedad cardíaca.

Los consejos de autocuidado pueden incluir comer diferentes alimentos cuando el perfil de lípidos o grasas comienza a cambiar y comer comidas pequeñas regularmente para maximizar la ingesta de calorías.

La protección solar es importante para proteger la piel, y el relleno en los zapatos puede ayudar a minimizar la incomodidad causada por la falta de relleno de grasa en el cuerpo.

panorama

En los niños con progeria, los factores genéticos aumentan el riesgo de desarrollar enfermedad cardíaca progresiva desde una edad temprana.

Los niños con progeria comúnmente experimentan eventos cardiovasculares, como hipertensión o presión arterial alta, accidente cerebrovascular, angina de pecho, corazón agrandado e insuficiencia cardíaca. Estas condiciones están relacionadas con el envejecimiento.

El mayor riesgo de enfermedad cardíaca significa que la esperanza de vida normalmente es de entre 8 años y 21 años, con un promedio de 14.6 años.

Diagnóstico

Un médico puede sospechar progeria al observar los signos y síntomas, por ejemplo, envejecimiento de la piel y pérdida de cabello.

Una prueba para HGPS está disponible. Esto puede hacer posible el diagnóstico y el tratamiento desde una edad más temprana.

Investigación

La causa de la progeria se ha identificado recientemente, pero se está realizando un trabajo significativo para tratar de comprenderla.

Un posible tratamiento para la progeria son los inhibidores de la farnesiltransferasa (FTI).Actualmente se usan para tratar el cáncer, pero los científicos creen que podrían revertir las anomalías de la estructura nuclear que se cree que causan progeria.

Los estudios en ratones con signos y síntomas similares a los de la progeria sugieren que los FTI pueden ofrecer alguna mejoría.

En septiembre de 2012, se publicaron los resultados de un primer tratamiento de ensayo clínico con medicamentos para niños con progeria, que utilizan un FTI.

Los hallazgos mostraron mejoras significativas en la estructura ósea, el aumento de peso y el sistema cardiovascular.

En 2014, otro estudio indicó que un FTI conocido como lonafarnib puede aumentar la vida útil en un promedio de 1,6 años.

Los científicos están interesados ??en comprender la progeria. Puede ofrecer nuevos conocimientos sobre el proceso de envejecimiento.

La Progeria Research Foundation ha creado un programa de prueba de diagnóstico.

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