Predecir el riesgo de enfermedad individual de forma más precisa

De acuerdo con un estudio publicado en el American Journal of Human Genetics, con fecha del 8 de septiembre de 2011, un equipo de científicos de la Universidad de Ginebra (Suiza) dirigido por el profesor Emmanouil Dermitzakis determinó que las consecuencias funcionales de las variantes genéticas a menudo dependen de otras variantes cercanas. Dicha cooperación o interacción puede jugar un papel importante en el establecimiento de cómo la variación genética se manifiesta en las diferencias individuales en los rasgos humanos y las enfermedades.
Las variantes genéticas que contribuyen a la enfermedad humana rara vez tienen un efecto exactamente similar en todos los portadores individuales, sin embargo, las causas de estas diferencias son hasta ahora inexplicables. Los investigadores querían establecer si esta característica se debe principalmente a otras variantes genéticas que modifican el efecto de sus vecinos genómicos, un mecanismo cuya importancia hasta ahora no se ha conocido.
Examinaron el genoma y la expresión de genes de casi 120 individuos, utilizando la señal evolutiva de la selección natural pasada para comprender el papel de las interacciones en el genoma humano hoy y descubrieron que los resultados sugieren que las variantes reguladoras que afectan la cantidad de la producción de una proteína por la copia del gen disfuncional a menudo puede enmascarar o aumentar el impacto de variantes dañinas raras que cambian la estructura de la proteína.
El primer autor del estudio, el Dr. Lappalainen, comenta:

"Como genetista de poblaciones, estos son tiempos emocionantes. Los avances recientes en genómica nos han permitido estimar el impacto de estas interacciones a través de su huella evolutiva en el genoma".

El estudio también descubrió evidencia única de que tales interacciones contribuyen al riesgo genético de una enfermedad común.

Prof. Dermitzakis, autor principal del estudio, agrega:

"El análisis de las interacciones genómicas locales mejora nuestra comprensión de cómo las variantes genéticas dan lugar al espectro de los rasgos humanos y la enfermedad. En el futuro, esto nos permitirá predecir mejor el riesgo de enfermedad individual".

Escrito por Petra Rattue