Porfiria cutánea tarda: lo que necesita saber

Tabla de contenido

1. ¿Qué es?
2. Causas
3. Síntomas
4. Diagnóstico
5. Tratamiento

La porfiria cutánea tarda afecta principalmente a la piel. Las personas con esta afección desarrollan fotosensibilidad, lo que significa que la luz del sol empeora la afección, lo que a menudo provoca la formación de ampollas dolorosas en la piel.

La porfiria cutánea tardía (PCT) es la forma más común de porfiria, pero aún es poco común y afecta solo a 1 de cada 10,000 a 25,000 personas en la población general. Por lo general, se desarrolla después de los 30 años y puede afectar a hombres y mujeres de todas las etnias.

¿Qué es la porfiria?

La porfiria causa fotosensibilidad, por lo que es difícil exponer la piel a la luz solar sin el riesgo de una reacción.

La porfiria es un raro grupo de enfermedades de la sangre que ocurre cuando el cuerpo no tiene suficientes enzimas para formar hemo.

El hemo es un componente de la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno por todo el cuerpo.

El cuerpo también necesita hemo para producir varias proteínas diferentes y se encuentra con mayor frecuencia en los glóbulos rojos, la médula ósea y el hígado. En resumen, el hemo es una molécula vital para mantener los sistemas y órganos del cuerpo funcionando correctamente.

Para hacer hemo, el cuerpo usa enzimas para convertir ciertos compuestos en porfirina. Diferentes enzimas luego convierten esta porfirina en hemo.

Si este proceso se descompone, las porfirinas se acumulan en el cuerpo en lugar de convertirse en hemo, causando ataques agudos de dolor o daño a la piel.

El tipo de porfiria que tiene una persona depende de la enzima de la que carecen.

Las porfirias que afectan el cerebro se llaman porfirias agudas, y las que afectan a la piel se llaman porfirias cutáneas.

Los trastornos que comparten las características de ambos se llaman porfirias neurocutáneas.

Causas

La fotosensibilidad puede causar ampollas y lesiones en la piel que ha estado expuesta a la luz solar.
Crédito de la imagen: M Lecha, H Puy, JC Deybach, Orphanet J Rare Dis (2009).

PCT es una porfiria cutánea causada por una deficiencia de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD), que ayuda a convertir las porfirinas en hemo.

Los síntomas usualmente ocurren cuando los niveles de UROD caen a alrededor del 20% de los niveles normales.

Una acumulación de hierro en la sangre también puede ser un factor contribuyente. Las personas con un trastorno por sobrecarga de hierro corren el riesgo de desarrollar PCT.

Alrededor del 75-85 por ciento de las personas que tienen PCT lo adquieren en lugar de heredarlo. PCT ocurre cuando la capacidad del cuerpo para hacer UROD se interrumpe.

PCT puede ser causada por hepatitis C, VIH y consumo excesivo de alcohol. Algunos medicamentos que contienen estrógeno, como las píldoras anticonceptivas orales o los tratamientos para el cáncer de próstata, también pueden conducir a la acumulación de porfirinas en la sangre, el hígado y la piel.

Una minoría de las personas con la condición tienen PCT familiar, lo que significa que la deficiencia de UROD es genética. Sin embargo, la mayoría de las personas con una deficiencia hereditaria nunca experimentarán síntomas.

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Síntomas

PCT causa fotosensibilidad, que es una sensibilidad extrema a la luz solar.

La fotosensibilidad puede causar lesiones dolorosas y ampollas en la piel que ha estado expuesta al sol, generalmente en las manos y la cara. La piel en estas áreas puede ser particularmente frágil y puede formar ampollas o pelarse si se somete a un trauma menor. Las lesiones resultantes pueden formar costra.

Con el tiempo, las cicatrices pueden hacer que la piel se oscurezca o se desvanezca. Esto se llama hiperpigmentación o hipopigmentación.

Algunas personas con PCT también pueden experimentar un crecimiento excesivo y anormal del cabello. Esto generalmente ocurre en la cara, y el cabello puede ser fino o grueso y diferir en color. Algunas personas pueden ver su cabello crecer, espesar y oscurecerse.

Milia, pequeños bultos con cabezas blancas, también pueden desarrollarse y generalmente ocurren en el dorso de las manos. Las personas también pueden experimentar parches de piel dispersos, cerosos y endurecidos, llamados pseudoesclerosis.

El hígado normalmente elimina las porfirinas tóxicas de la sangre y las secreta en la bilis. Por lo tanto, un mayor número de porfirinas en el cuerpo puede dañar el hígado.

Las personas con PCT pueden desarrollar problemas como la siderosis hepática, que es la acumulación de hierro en el hígado, y la esteatosis, la acumulación de grasa en el hígado.

Ciertas partes del hígado pueden inflamarse, o pueden aparecer cicatrices alrededor de la vena porta del hígado. Las personas con PCT pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cirrosis (cicatrización del hígado) o cáncer de hígado si la afección no se trata.

La enfermedad hepática avanzada es rara, aunque las personas mayores que han experimentado múltiples ataques PCT corren un mayor riesgo.

Diagnóstico

Una prueba de sangre puede ayudar a diagnosticar la PCT en base a altos niveles de porfirinas en el plasma sanguíneo transparente.

Puede ser difícil diagnosticar PCT y diferenciar entre los diferentes tipos de porfiria. Un médico puede recomendar las siguientes pruebas:

• Una prueba de orina para buscar niveles elevados de ácidos particulares para descartar la porfiria aguda.
• Una prueba de sangre para buscar un mayor número de porfirinas en la parte líquida y clara de la sangre (plasma), que es un signo de PCT.
• Un análisis de muestra de heces para buscar niveles elevados de algunas porfirinas que pueden no detectarse en las muestras de orina. Esto también puede ayudar a identificar el tipo particular de porfiria.

Tratamiento

Según la American Porphyria Foundation, PCT es la más tratable de todas las porfirias.

El primer paso es eliminar cualquier factor agravante, como los medicamentos que contienen estrógenos.

La mayoría de las personas se someterá a una serie de flebotomías, procedimientos durante los cuales se extrae la sangre del cuerpo, con el objetivo de reducir la cantidad de hierro en el cuerpo.La mayoría de las personas pueden esperar que se eliminen gradualmente alrededor de 5 o 6 pintas de sangre, con 1 pinta cada 1 o 2 semanas.

Los médicos medirán los niveles de ferritina (una proteína que contiene hierro) y porfirinas en la sangre de una persona para monitorear la mejoría en la condición. Una vez que los niveles de ferritina caen a alrededor de 20 nanogramos por mililitro (ng / ml), los médicos pueden dejar de eliminar la sangre.

Si tomar sangre no es una opción, por ejemplo, si la persona tiene anemia, los médicos pueden tratar la PCT con dosis bajas de medicamentos antipalúdicos, como cloroquina o hidroxicloroquina.

Después del tratamiento, un médico puede querer seguir midiendo los niveles de porfirinas en la sangre de una persona, particularmente si se reanuda alguna terapia con estrógenos. Esto permite que cualquier episodio recurrente sea tratado rápidamente.

panorama

Según la American Porphyria Foundation, el tratamiento de la PCT generalmente es exitoso y el pronóstico es excelente.

Las personas con PCT deben identificar y evitar las cosas que desencadenan los ataques y seguir las recomendaciones de su equipo de atención médica.