Síndrome de Pfeiffer: qué saber

Tabla de contenido

1. ¿Qué es el síndrome de Pfeiffer?
2. Causas y factores de riesgo
3. Subtipos del síndrome de Pfeiffer
4. Síntomas
5. Diagnóstico
6. ¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
7. Para llevar y perspectiva

El síndrome de Pfeiffer es una condición genética rara que causa la fusión prematura del cráneo, lo que resulta en una forma anormal de la cara y la cabeza. También afecta las manos y los pies.

La causa del síndrome de Pfeiffer es una mutación de los genes responsables del desarrollo óseo prenatal. Esta mutación acelera el desarrollo óseo y hace que el cráneo se fusione prematuramente. Hay tres subtipos de síndrome de Pfeiffer, siendo los tipos 2 y 3 los más severos.

El tratamiento comienza en el momento del nacimiento una vez que se realiza un diagnóstico preciso. Ningún tratamiento puede revertir el síndrome de Pfeiffer, pero el tratamiento puede manejar los síntomas específicos de esta condición.

Datos rápidos sobre el síndrome de Pfeiffer:

• De acuerdo a American Journal of Medical GeneticsEl síndrome de Pfeiffer afecta aproximadamente a 1 de cada 120,000 nacimientos.
• El síndrome de Pfeiffer es el resultado de una mutación genética dominante autosómica heredada o una nueva mutación genética.
• Hay tres subtipos del síndrome de Pfeiffer, clasificados por gravedad.
• La cirugía es fundamental para el tratamiento del síndrome de Pfeiffer.

¿Qué es el síndrome de Pfeiffer?

A medida que un bebé se desarrolla en el útero, los huesos del cráneo se fusionan. En el síndrome de Pfeiffer, estos huesos se fusionan demasiado pronto.

Típicamente, los huesos del cráneo de un niño se unirían solo después de que la cabeza haya alcanzado su tamaño completo. Pero en el caso del síndrome de Pfeiffer, las placas se unen demasiado pronto, y el cráneo no se puede expandir a tiempo con el cerebro en crecimiento, lo que causa la formación anormal de la cara y la cabeza.

Los bebés que nacen con el síndrome de Pfeiffer también pueden tener ojos saltones, frentes altas, narices picudas y caras medias hundidas. Sus dedos de las manos y los pies pueden ser palmeados, o cortos y anchos.

Causas y factores de riesgo

Los trastornos genéticos autosómicos solo requieren una copia única de un gen atípico para causar el trastorno. El gen atípico puede heredarse de uno de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación genética en el niño.

La mayoría de las personas con síndrome de Pfeiffer lo desarrollan a partir de una nueva mutación porque ninguno de los padres tiene una mutación genética que pueda transmitirse. De acuerdo con la Asociación Nacional Craneofacial, un padre con síndrome de Pfeiffer tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la condición a su hijo.

Subtipos del síndrome de Pfeiffer

Hay 3 subtipos de síndrome de Pfeiffer:

Tipo 1

El síndrome de Pfeiffer tipo 1 se caracteriza por la fusión prematura del cráneo, las anormalidades de dedos y pies y los pómulos hundidos. El desarrollo neurológico y la capacidad intelectual de un niño generalmente están a la par de otros niños.

Las personas con síndrome de Pfeiffer tipo 1 pueden tener acumulación de líquido en el cerebro y pérdida de audición. Debido a que el tipo 1 es una forma más leve del síndrome de Pfeiffer, las personas con esta forma de la enfermedad tienen una esperanza de vida normal, siempre que la condición se trate con éxito.

Tipo 2

Hay tres tipos de síndrome de Pfeiffer. El diagnóstico generalmente se realiza mediante técnicas de imágenes como resonancias magnéticas o radiografías.

De acuerdo con un informe en el Orphanet Journal of Rare Diseases, las personas con síndrome de Pfeiffer tipo 2 tienen cráneos en forma de trébol, resultantes de la fusión excesiva de los huesos del cráneo.

También puede haber:

• protuberancias anormales de los ojos, que pueden afectar la visión
• articulaciones fusionadas del codo
• articulaciones de rodilla fusionadas
• anormalidades en los dedos
• anormalidades del dedo del pie
• retrasos del desarrollo
• complicaciones neurológicas

El tipo 2 causa déficits neurológicos severos, tiene un mal pronóstico y a menudo da como resultado la muerte prematura.

Tipo 3

El síndrome de Pfeiffer tipo 3 causa los mismos tipos de discapacidades que el tipo 2, excepto el cráneo de hoja de trébol. Las perspectivas para las personas con síndrome de Pfeiffer tipo 3 también suelen ser deficientes y pueden causar la muerte prematura.

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Síntomas

Además de las anomalías físicas, incluida la fusión del cráneo, las articulaciones del codo y la rodilla fusionadas y las discapacidades de dedos y pies, el síndrome de Pfeiffer también puede causar los siguientes síntomas:

• Ojos saltones o muy abiertos
• frente alta
• nariz aguileña
• subdesarrollo o sobredesarrollo de las mandíbulas
• problemas dentales
• pérdida de la audición
• problemas con el desarrollo cerebral y otros déficits neurológicos en los tipos 2 y 3
• retrasos en el desarrollo en los tipos 2 y 3

Los síntomas varían entre las personas.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Pfeiffer se realiza mediante estudios de imágenes y un examen físico para confirmar la presencia de fusiones óseas prematuras en el cráneo, las articulaciones del codo y la rodilla fusionadas y las anormalidades de dedos y pies.

Es posible que haya que descartar otras afecciones genéticas y, por lo general, los médicos llevarán a cabo pruebas genéticas moleculares para confirmar las mutaciones genéticas.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento?

Por lo general, se requiere cirugía para tratar el síndrome de Pfeiffer. Varios procedimientos quirúrgicos pueden necesitar realizarse durante la infancia.

Los niños con síndrome de Pfeiffer a menudo soportan múltiples cirugías complejas para reparar las deformidades craneales y articulares.

La cirugía para liberar el cráneo prematuramente fusionado se realiza dentro del primer año de vida del niño para promover el crecimiento normal del cerebro y del cráneo.

Los cirujanos también pueden reparar las cuencas de los ojos del niño al mismo tiempo para preservar su visión. Otra cirugía de la estructura de la cara, incluidos los pómulos y las mandíbulas, y la cirugía en las manos y pies palmeados del niño, se llevan a cabo cuando el niño es mayor.

Algunos niños necesitarán tratamientos para controlar sus problemas respiratorios, que pueden involucrar:

• Cirugía para liberar obstrucciones de la parte media de la cara.
• Cirugía para extirpar las amígdalas o las adenoides (glándulas localizadas en el techo de la boca que protegen contra la infección).
• La terapia de presión positiva continua en la vía aérea (CPAP) implica el uso de una máscara especial mientras duerme.
• Una traqueotomía se lleva a cabo en casos severos. Una traqueostomía es una abertura quirúrgica a través de la parte frontal del cuello y dentro de la tráquea (tráquea).

Algunos niños pueden necesitar un trabajo dental para reparar dientes y mordidas. Otros pueden necesitar terapias de habla y lenguaje.

Para llevar y perspectiva

Las personas con síndrome de Pfeiffer tipo 1 pueden tener esperanza de vida normal, siempre que no sufran complicaciones de la enfermedad y se sometan a un tratamiento exitoso.

Las personas con los tipos 2 y 3 tienen formas graves de este trastorno y tienden a tener una esperanza de vida más corta debido a problemas respiratorios y complicaciones neurológicas.

Los tratamientos efectivos tienden a girar en torno a la cirugía.