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Orígenes geográficos de las personas trazables con nuevo método genético

¿Has mirado alguna vez un mapa del mundo y te has preguntado de dónde son tus antepasados? Bueno, tal vez sea posible averiguar simplemente muestreando su genoma, gracias a un nuevo método genético desarrollado por investigadores en los EE. UU. e Israel que pueden identificar el origen geográfico de un individuo.
El equipo de la Facultad de Ingeniería y Ciencias Aplicadas Henry Samueli de la Universidad de California - Los Ángeles (UCLA), el Departamento de Ecología y Biología Evolutiva de la UCLA y la Universidad de Tel Aviv escriben sobre su trabajo en un documento publicado en línea en Genética de la naturaleza el 20 de mayo.
Los investigadores esperan que su método, que llaman "análisis de ascendencia espacial" o SPA, aumente la comprensión de la diversidad genética entre las poblaciones, lo que a su vez nos ayuda a comprender mejor las enfermedades y la evolución humanas.
Las áreas de investigación que pueden beneficiarse del nuevo método incluyen la búsqueda de vínculos entre las variantes genéticas y la enfermedad y la ubicación de partes de los genomas que han sido objeto de selección positiva.
SPA es una herramienta de software para analizar la estructura espacial en datos genéticos. Modela genotipos en espacios bidimensionales y tridimensionales.
Con SPA, los investigadores pueden modelar la distribución espacial de cada variante genética. Y en este estudio, el equipo mostró que los patrones particulares de frecuencia de distribución espacial de las variantes genéticas están vinculados a ubicaciones geográficas particulares.
Para las variantes genéticas, el equipo usó SNP ("snips", abreviatura de polimorfismos de un solo nucleótido) de varias partes del genoma, incluyendo "la región LCT bien caracterizada, así como en los loci incluyendo FOXP2, OCA2 y LRP1B".
Un SNP es una variación de secuencia de ADN en la que hay una única diferencia de nucleótidos (A, T, C o G) en la "ortografía" de la secuencia.
El coautor Eleazar Eskin es profesor asociado de informática en UCLA Engineering. Él le dijo a la prensa:
"Si sabemos de dónde se originó cada individuo en nuestro estudio, lo que observamos es que algunas variaciones son más comunes en una parte del mundo y menos comunes en otra parte del mundo".
Eskin y sus colegas desarrollaron el software SPA como un "modelo probabilístico simple" que traza la frecuencia con la cual una variante genética cambia en función de la ubicación geográfica del individuo. En otras palabras, la frecuencia del gen es una función de las coordenadas xey de un individuo en un mapa.
Alimentaron la variación genética y los datos de ubicación geográfica de una colección europea y mundial de individuos en el modelo.
A partir de esto, descubrieron que podían ubicar a las personas en un mapa del mundo sobre la base de su información genética sola, lo que demuestra que se puede ver la frecuencia de la variación genética vinculada a una ubicación particular en el mundo.
Eskin dijo que esto nos da una forma diferente de pensar acerca de las poblaciones. En lugar de ancestros que tienen propiedades discretas, lo ves como un "continuo":
"Si piensas en la ascendencia de una persona, ya no se trata de pertenecer a una población específica, sino que la ascendencia de cada persona se define por la ubicación de donde proviene", explicó.
El primer autor Wen-Yun Yang, un estudiante de postgrado en ciencias de la computación de UCLA, explicó cómo el modelo puede ser útil:
"Si se desconoce la ubicación de un individuo, nuestro modelo puede inferir orígenes geográficos para cada individuo usando solo sus datos genéticos con sorprendente precisión".
El coautor John Novembre, profesor asistente en el departamento de ecología y evolución de la UCLA, dijo:
"El modelo hace posible inferir la ascendencia geográfica de los padres de un individuo, incluso si esos padres difieren en ascendencia. Los enfoques existentes fallan en lo que respecta a esta tarea".
Los investigadores también proponen que el modelo proporciona un método para encontrar genes que están siendo seleccionados en humanos.
La National Science Foundation y los National Institutes of Health proporcionaron apoyo financiero para el estudio.
Escrito por Catharine Paddock PhD

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