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Estudio de cáncer de páncreas encuentra nuevos marcadores de riesgo genéticos

Después de comparar el ADN de miles de personas con y sin la enfermedad, un nuevo estudio ha identificado cinco marcadores genéticos para el cáncer de páncreas que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad mortal.

El consorcio internacional de científicos informa los hallazgos en la revista Genética de la naturaleza. El descubrimiento es el resultado de un tercer proyecto de una serie de estudios de asociación genómica que comenzó en 2006 bajo los auspicios del consorcio de cohortes del National Cancer Institute (NCI).

El cáncer de páncreas es un cáncer que se produce en las células que recubren los conductos o las células de los islotes del páncreas, un órgano digestivo que se encuentra en la parte superior del abdomen rodeado por el estómago, el intestino delgado, el hígado, el bazo y la vesícula biliar.

La edad promedio de diagnóstico para el cáncer de páncreas es 70, y en la mayoría de los casos, el cáncer no se diagnostica hasta que se diseminó, lo que desafortunadamente significa que las posibilidades de supervivencia son escasas. La supervivencia a 5 años de la forma más común, el adenocarcinoma ductal, es del 4%.

Actualmente sabemos que fumar y tener un pariente cercano con cáncer de páncreas puede aumentar el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad.

No hay una prueba de detección efectiva para el cáncer de páncreas

No existe una prueba de detección efectiva para el cáncer de páncreas, una de las principales causas de muerte por cáncer en los Estados Unidos. El proyecto PanScan, que el NCI estableció en 2006, identifica factores genéticos y ambientales que contribuyen al desarrollo del cáncer de páncreas, junto con formas de detectar y mejorar el diagnóstico de la enfermedad para que pueda detectarse antes.


Este nuevo estudio trae a nueve el número total de marcadores genéticos significativos que los científicos han descubierto para el cáncer de páncreas.

El cáncer que se encuentra antes tiene muchas más posibilidades de tratamiento exitoso, como explica el autor principal, el Dr. Brian Wolpin del Instituto del Cáncer Dana-Farber en Boston, MA:

"Actualmente, no existe un programa de cribado poblacional para el cáncer de páncreas, que en el 80% de los casos se descubre cuando ya es demasiado tarde para permitir la cirugía curativa: el cáncer ya se ha diseminado".

Una herramienta de detección para identificar a las personas con mayor riesgo de cáncer de páncreas podría ayudar a identificar a aquellos que podrían ser candidatos a someterse a una IRM o ecografía para detectar tumores pancreáticos tempranos y tratables, señala.

El riesgo promedio de por vida de una persona en la población general que desarrolla cáncer de páncreas es del 1.5%.

En la actualidad, las únicas personas sanas que se someten a exámenes de detección de cáncer de páncreas son las que se consideran en mayor riesgo porque tienen varios parientes cercanos con la enfermedad:

"Pero el campo ha estado luchando para encontrar factores que puedan identificar a las personas con mayor riesgo en la población general, cuando no hay un historial familiar fuerte", explica el Dr. Wolpin.

Nuevo estudio eleva a nueve el número de marcadores genéticos para el cáncer de páncreas

Este nuevo estudio, PanScan III, eleva a nueve el número total de marcadores genéticos significativos que los científicos han descubierto para el cáncer de páncreas. Los marcadores son polimorfismos de un solo nucleótido (SNP o snips), donde se produce una variación de una sola letra en una secuencia de ADN en el genoma. Por ejemplo, en una persona la secuencia podría ser AAGCCTA, mientras que en otra persona, en la misma ubicación en el genoma, la secuencia podría ser una letra diferente: AAGCTTA.

Tales cambios en el ADN pueden alterar la expresión de un gen o cambiar el contenido de su mensaje, por ejemplo, para alterar una función clave de una célula, o hacer una versión incorrecta de una proteína.

El Dr. Wolpin dice que además de ayudar a desarrollar una prueba de detección para el cáncer de páncreas, otra razón por la cual el descubrimiento de los marcadores es importante es que ayudará a los investigadores a buscar explicaciones moleculares de por qué algunas personas son más susceptibles al cáncer de páncreas.

Para el estudio, los científicos analizaron ADN de 7,683 pacientes con cáncer de páncreas y 14,397 pacientes control sin este cáncer, todos de origen europeo, de los EE. UU., Europa, Canadá y Australia.

Utilizaron la tecnología de secuenciación para examinar más de 700,000 ubicaciones en el genoma para encontrar SNP asociados con la susceptibilidad al cáncer de páncreas.

Además de encontrar cinco marcadores nuevos, el nuevo estudio de asociación del genoma completo (GWAS) también confirmó la presencia de cuatro marcadores asociados al riesgo que se habían descubierto en un PanScan GWAS previo.

Los científicos descubrieron que los riesgos vinculados a cada marcador eran en su mayoría independientes y aditivos, lo que los hace útiles para incluir en una prueba de detección de la población general.

El objetivo a largo plazo es desarrollar una herramienta que pueda estratificar el riesgo de desarrollar cáncer de páncreas para que los médicos de atención primaria puedan identificar a los pacientes que deberían someterse a exámenes de detección adicionales mediante resonancia magnética y ecografías.

PanScan III recibe fondos de varias fuentes, incluido el Instituto Nacional del Cáncer de los Institutos Nacionales de Salud y la Fundación Lustgarten.

En marzo de 2013, Noticias médicas hoy aprendió cómo los científicos en Japón están trabajando en una nueva prueba de diagnóstico para la detección temprana del cáncer de páncreas a través del análisis metabolómico, un método que utiliza la espectrometría de masas de cromatografía de gases para medir los niveles de metabolitos en la sangre.

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