Gen del cáncer de páncreas identificado

De acuerdo con los datos publicados en Descubrimiento del cáncer, el último diario de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer, el riesgo de heredar cáncer de páncreas puede aumentar por mutaciones en el gen ATM.
Menos del 5% de las víctimas de cáncer de páncreas diagnosticadas sobreviven más de 5 años, lo que hace que el cáncer de páncreas sea uno de los cánceres más mortales, y aproximadamente el 10% de las víctimas de cáncer de páncreas proviene de familias con múltiples casos de este tipo de cáncer.
La investigadora principal Alison Klein, Ph.D., profesora asociada de oncología en el Centro Oncológico Comprensivo Sidney Kimmel en Johns Hopkins y directora del Registro Nacional de Tumores de Páncreas, declaró:

"Hubo razones importantes para creer que este agrupamiento se debía a la genética, pero hasta ese momento no habíamos podido encontrar los genes causantes que explicaron el grupo de cáncer de páncreas para la mayoría de estas familias".

Klein y su equipo realizaron la secuenciación de próxima generación con el genoma completo y análisis completo del exoma y detectaron mutaciones del gen ATM en dos individuos relacionados dentro de la misma familia que tenían el mismo cáncer de páncreas.
Los hallazgos iniciales de la evaluación de una gran cohorte de pacientes revelaron mutaciones ATM en 4 de 166 pacientes con cáncer de páncreas, pero estuvieron ausentes en 190 subconjuntos de control conyugal.

Klein dice que conocer la presencia del gen ATM podría conducir a una mejor detección del cáncer de páncreas, dado que el cáncer de páncreas es la cuarta causa más común de mortalidad relacionada con el cáncer.
En la actualidad, no existen pruebas de detección recomendadas para el cáncer de páncreas, aunque muchos médicos realizan una endoscopia como una herramienta de detección, este enfoque de evaluación aún se está evaluando en ensayos clínicos.
Escrito por Petra Rattue