El riesgo de cáncer de mama no familiar podría predecirse mediante alteraciones genéticas

Los investigadores han identificado una serie de alteraciones genéticas en las células mamarias que podrían significar un mayor riesgo de cáncer de mama esporádico. Estas alteraciones podrían ayudar a los médicos a realizar diagnósticos más tempranos de cáncer de mama en el futuro.
Los investigadores han identificado una serie de aberraciones genéticas que pueden estar asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama esporádico.

El estudio, publicado en Investigación del genoma, fue llevado a cabo por investigadores colaboradores de Suecia, Polonia y los EE. UU., dirigido por el Prof. Jan Dumanski, del Departamento de Inmunología, Genética y Patología de la Universidad de Uppsala, Suecia.

"Esto abre la posibilidad de desarrollar métodos de diagnóstico que puedan identificar a las mujeres que están en riesgo de desarrollar cáncer de mama, antes de que se forme el tumor y mucho antes de lo que se puede detectar mediante [...] mamografía", explica el Prof. Dumanski.

El cáncer de mama es prevalente y mortal. En los EE. UU., El cáncer de mama es el segundo cáncer más común entre las mujeres detrás del cáncer de piel. Alrededor de 1 de cada 8 mujeres desarrollarán cáncer de mama invasivo durante su vida. Según la Sociedad Estadounidense del Cáncer (ACS), se estima que 40,290 mujeres morirán de cáncer de seno en los EE. UU. Este año.

Desafortunadamente, la mayoría de los casos de cáncer de mama son cáncer de mama esporádico, por el cual la enfermedad es causada por una acumulación de mutaciones en el tiempo en lugar de ser hereditaria.

Si bien el riesgo de cáncer de mama familiar se puede evaluar a través del análisis de genes específicos, actualmente no existe un método confiable que pueda determinar el riesgo de una mujer por cáncer de mama esporádico. Esta forma de cáncer de mama generalmente se detecta como un bulto en el seno o por mamografía.

Como con todos los cánceres, la detección de la enfermedad en una etapa temprana mejora significativamente las posibilidades de tratamiento para los pacientes afectados. Ahora, los investigadores creen que pueden haber descubierto aberraciones genéticas que podrían permitir un diagnóstico más temprano en el cáncer de mama esporádico.

Las aberraciones que contenían tejido parecían normales bajo el microscopio

Para el estudio, los investigadores examinaron muestras de tejido mamario tomadas al mismo tiempo que se había extirpado un tumor de cáncer de mama, pero desde áreas alejadas del sitio del tumor. Las muestras se tomaron de 282 mujeres con cáncer de mama esporádico.

• En los EE. UU., El cáncer de mama es la segunda causa de muerte por cáncer en mujeres, detrás del cáncer de pulmón.
• El ACS estima que alrededor de 231,840 nuevos casos de cáncer de mama invasivo serán diagnosticados este año
• En la actualidad, hay alrededor de 2,8 millones de sobrevivientes de cáncer de mama en los EE. UU.

Aprenda más sobre el cáncer de mama

"Los tejidos no contenían células tumorales y se veían como un tejido mamario completamente normal", informa el Prof. Dumanski. "Pero cuando analizamos el ADN en estos tejidos descubrimos que contenían aberraciones genéticas en genes cancerígenos bien conocidos, a pesar de que parecían normales en el microscopio".

Una "firma" genética se forma en las células sanas por estas aberraciones, lo que significa una predisposición hacia el desarrollo de cáncer de mama esporádico.

"Los genes mutados crean un patrón de proteína alterado en la superficie de las células, que podría usarse para detectar esas células en particular", afirma el Prof. Dumanski.

Casi el 40% de todos los pacientes examinados mostraron al menos una de las aberraciones genéticas. Los investigadores creen que su análisis representa solo una instantánea de un proceso que está ocurriendo durante un largo período de tiempo, quizás décadas, que finalmente culmina en tumores clínicamente detectables.

Los investigadores también escriben que su estudio proporciona evidencia de que estas células genéticamente alteradas a veces pueden ubicarse a distancias inesperadamente grandes de los tumores, y pueden representar una fuente de recurrencia local del cáncer después de la cirugía conservadora de la mama. "Este problema claramente requiere más estudios", concluyen.

Por ahora, este nuevo estudio proporciona información que los médicos pueden usar para mejorar el proceso de diagnóstico del cáncer de mama esporádico en el futuro.

Recientemente, Noticias médicas hoy informaron sobre un estudio que reveló cómo una prueba genética fue exitosa para predecir qué pacientes con cáncer de mama en etapa temprana es poco probable que se beneficien de la quimioterapia.

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