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Nuevas recomendaciones para evaluar y examinar a los niños recién nacidos

En las últimas declaraciones de política de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) y del Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médicas (ACMG) se han publicado nuevas recomendaciones sobre pruebas y detección de enfermedades genéticas en niños recién nacidos.
Creen que es necesario evaluar a todos los recién nacidos, ya que es lo mejor para su salud, mostrando su apoyo a las pruebas genéticas obligatorias y al cribado.
Millones de recién nacidos se someten a exámenes genéticos cada año.
Sin embargo, las pruebas genéticas adicionales después del examen inicial son mucho menos comunes.
La mayoría de las pruebas genéticas adicionales realizadas después del período del recién nacido se llevan a cabo principalmente en niños que muestran signos y síntomas de discapacidad intelectual con fines de diagnóstico.
Más allá de la evaluación inicial, la decisión de llevar a cabo pruebas adicionales debe recaer en los padres, dicen los expertos.
Hubo diferencias claras entre las recomendaciones para evaluar las condiciones de inicio en la infancia y las pruebas para detectar afecciones que aparecen en la edad adulta. Los expertos alentó a evaluar a los niños que están en riesgo de padecer enfermedades de inicio en la infancia, pero desalentó las pruebas de enfermedades o condiciones que aparecen más tarde en la edad adulta.
También señalaron que cuando un niño muestra síntomas tempranos de una enfermedad, es necesario hacer un diagnóstico rápido y evaluar los mejores cursos de acción, guiando a la familia a tomar una decisión para lo mejor del niño.

De hecho, según un estudio previo publicado en la revista Pediatría, la mayoría de los padres aceptaría y aceptaría pruebas genéticas predictivas para sus hijos si se les ofreciera.
Aunque estos dos informes desalientan las pruebas de las afecciones de inicio en el adulto, algunos expertos creen que los resultados relacionados con estas afecciones podrían ayudar a ajustar los riesgos del estilo de vida desde el principio.
Uno de los autores de la política, el Dr. Lainie Friedman Ross, dijo:

"Hay un papel importante para el asesoramiento antes y después del examen genético. El enfoque debe estar en la educación de las familias, asesorarlas y ayudarlas a tomar decisiones que se centren en los mejores intereses del niño.
Claramente, si un niño tiene síntomas, necesitamos un diagnóstico para ayudar a la familia a tomar decisiones clínicas que sean lo mejor para el niño. Esto es importante incluso cuando la enfermedad no tiene terapias actuales ".

A veces las pruebas genéticas pueden dar resultados o interpretaciones incorrectos; El ACMG sugiere que una persona que esté certificada en Genética Molecular Clínica (ABMG) o en Patología Genética Molecular (ABPath / ABMG) siempre debe revisar los resultados de las pruebas.
Además, afirman que los asesores de pre y post prueba deben ser proporcionados a los pacientes por un Genetista Clínico certificado por ABMG o por un Consejero Genético certificado por ABGC / ABMG.
En vista de los rápidos avances en genética y genómica, los autores enfatizan que los proveedores de servicios de salud y los pediatras siempre deben estar informados sobre cuáles son las mejores prácticas nuevas.
Escrito por Joseph Nordqvist

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