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Nuevas pruebas genéticas revelan más anormalidades prenatales

Una nueva prueba genética ha resultado en información notablemente más aplicable que la rutina actual de pruebas prenatales, sugiere un nuevo estudio publicado en El diario Nueva Inglaterra de medicina.
La prueba usa análisis de microarrays para examinar de forma más efectiva el ADN de un feto de lo que es actualmente posible con el método de cariotipo, un examen visual de los cromosomas del feto.
El ensayo ciego, dirigido por investigadores del Centro médico de la Universidad de Columbia, consistió en 4.400 pacientes en 29 centros en todo Estados Unidos. Les llevó cuatro años recopilar todos los datos. El estudio incluyó mujeres de edad materna avanzada y aquellas cuyos fetos demostraron tener un riesgo elevado de síndrome de Down, tener anomalías estructurales u otros problemas de acuerdo con una evaluación temprana.
Este es el primer y único estudio para comparar el cariotipo con microarrays en un ensayo cegado cabeza a cabeza prospectivamente. El ensayo encontró que el análisis de microarrays, que analiza la comparación entre el ADN normal y el ADN de un feto, hizo tan bien como el cariotipo en el reconocimiento de aneuploidías comunes.
Las aneuploidías son la presencia de un número irregular de cromosomas, un cromosoma extra o ausente, que puede causar anomalías genéticas como el síndrome de Edwards y el síndrome de Down. El análisis de microarrays también fue capaz de revelar anormalidades adicionales que no fueron detectadas por el cariotipo.
Entre los fetos en los que se había descubierto una anomalía estructural o de crecimiento mediante ultrasonido, los microarrays detectaron deleciones o duplicaciones cromosómicas clínicamente importantes en uno de los 17 casos (6 por ciento) que no se observaron mediante cariotipo.
En las mujeres con edad materna avanzada o resultados positivos de cribado, el análisis de microarrays detectó una anomalía en uno de cada 60 embarazos (1,7 por ciento) que, cuando se analizaron mediante cariotipo, dijeron que era normal.
Ronald J. Wapner, MD, profesor y vicepresidente de investigación en el Departamento de Obstetricia y Ginecología en CUMC y director de genética reproductiva en NewYork-Presbyterian / Columbia, y el investigador principal dijo: "Esperamos que en el futuro, cuando microarray puede hacerse de manera no invasiva, a cada mujer que lo desee se le ofrecerá microchip, para que pueda tener la información más completa posible sobre su embarazo ".

Microarray en Deadbirth

En un documento separado que aparece en el mismo número de NEJM el tema del uso de microarrays en la muerte del bebé muerto se aborda. Los resultados mostraron que el microarreglo creó un resultado clínicamente importante en el 87 por ciento de 532 casos, que se examinaron con micromatriz y cariotipo. En comparación, en estudios anteriores se ha demostrado que las formas habituales de analizar una muerte fetal intrauterina, incluido el cariotipo, arrojan información sin éxito en el 25-60 por ciento de los casos.

Estudie autor principal, Brynn Levy, MSc (Med), PhD, profesor asociado de patología y biología celular, y codirector de la División de Medicina Genómica Personalizada en CUMC, y director del Laboratorio de Citogenética Clínica en NewYork-Presbyterian / Columbia, dijo:
"Microarray fue significativamente más exitoso al devolver información relevante desde el punto de vista clínico porque, a diferencia del cariotipo, no requiere células cultivadas. La viabilidad no entra en juego en absoluto: el ADN puede extraerse del tejido que ya no está vivo. El nacimiento de un bebé muerto puede ser muy difícil para las familias. Estos hallazgos son importantes porque nos brindan un método significativamente más confiable para proporcionar información a las familias y a sus médicos ".

La probabilidad de obtener más resultados es el beneficio más atractivo del uso de análisis de microarrays en lugar de análisis de cariotipo. Puede ser extremadamente útil en casos de muerte fetal cuando el cariotipo ha fallado o cuando hay un defecto congénito. Un obstáculo potencial podría ser el costo del análisis de microarrays que es considerablemente más alto que el cariotipo.

Anormalidades Choromosomal Cada vez más importante

Ambas técnicas, microarrays y cariotipo, identifican información importante sobre afecciones que pueden poner en riesgo la vida de un recién nacido o que pueden significar un posible riesgo para la salud que podría ser tratable. Todas las pruebas genéticas actuales, como el cariotipo, así como el análisis de microarrays, también podrían tener hallazgos cuyas consecuencias se desconocen.
El Dr. Wapner explicó:

"Si bien la gran mayoría de las anomalías encontradas con microarrays se asocian con condiciones conocidas, no todas lo son. Pero con el tiempo, el conocimiento y la comprensión de lo que significan estas anomalías continuarán creciendo. Cuando comenzamos este estudio hace cinco años, la incidencia de los hallazgos no entendimos que era aproximadamente el 2.5%, ahora, con más información, ha caído al 1.5% ".

La fase dos del estudio de microarrays está actualmente en curso. El Dr. Wapner ha comenzado un estudio de cinco años para observar a los niños nacidos de madres que se sometieron a microarrays y aprender los significados clínicos de microdeleciones o duplicaciones que aún permanecen como un misterio.
El Dr. Wapner concluyó:
"La medicina genética se trata de obtener información genómica sobre un individuo y predecir qué efecto tendrá sobre esa persona. Pero todos somos diferentes, por lo que la anomalía genética en una persona puede comportarse de manera diferente que en otra persona. Por ejemplo, una enfermedad hereditaria podría ser leve en la madre pero severo en su hijo. Estamos estudiando lo que estos significan clínicamente, y la ciencia continúa alcanzando nuestra capacidad de obtener la información ".

En 2008, los investigadores del Baylor College of Medicine informaron sobre un conjunto (chip) que puede detectar rápidamente trastornos de anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down. Describieron la matriz como una herramienta efectiva en el diagnóstico prenatal.
Escrito por Kelly Fitzgerald

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