Se descubren nuevas variantes génicas relacionadas con el autismo

Veinticinco variantes génicas adicionales que ocurren en algunas personas con un TEA (trastorno del espectro autista) han sido descubiertas por científicos genéticos del Hospital de Niños de Filadelfia, la Universidad de Utah y Lineagen Inc. (una compañía de biotecnología).
El equipo de investigación, dirigido por Hakon Hakonarson, MD, PhD, explicó en la revista MÁS UNO que identificaron 25 variantes adicionales de número de copias (CNV) que ocurren en algunas personas con autismo. Los CNV son tramos duplicados o faltantes de ADN.
Describen estas variantes del número de copias como individualmente raras, pero de "alto impacto", lo que significa que cada una tiene un fuerte efecto en el aumento del riesgo de autismo de una persona.
El Dr. Hakonarson dijo:

"Muchas de estas variantes genéticas pueden servir como valiosos marcadores predictivos. De ser así, pueden formar parte de una prueba clínica que ayudará a evaluar si un niño tiene un trastorno del espectro autista".

Científicos del Centro de Autismo Seaver en la Facultad de Medicina de Icahn en Mount Sinai dijeron que hay cientos de genes mutados relacionados con ASD.

El estudio se basa en investigaciones genéticas previas sobre TEA

Los autores escribieron que su último estudio se había basado y ampliado la investigación genética anterior llevada a cabo por el Dr. Hakonarson y otros científicos que se especializan en TEA.
En este estudio, el equipo analizó inicialmente el ADN de 55 personas de familias en Utah con varios miembros que habían sido diagnosticados con ASD. Los datos de las familias de alto riesgo fueron recopilados por Mark Leppert, PhD. Identificaron 153 CNV como potencialmente relacionadas con el autismo.
El equipo quería ver estas CNV en una población de TEA más amplia. Diseñaron a medida una matriz de ADN con sondas para las 153 CNV, así como otras 185 CNV que se habían relacionado con el autismo en estudios previos. Reunieron y examinaron todos los datos para determinar qué tan comunes eran todas las CNV en 3.000 personas con un ASD y 6.000 sujetos de control previamente reunidos en estudios llevados a cabo en el Hospital de Niños de Filadelfia.
Los investigadores encontraron que:

• Quince de los CNV que se identificaron en los estudios de familia, más nueve CNV adicionales encontrados por su matriz personalizada, todos tenían una razón de probabilidad de más de dos. Esto significa que las personas con esas variantes tienen al menos el doble de probabilidades de desarrollar un TEA, en comparación con la población general.


• Otros 31 CNV que previamente se había encontrado que estaban relacionados con el autismo tenían una razón de probabilidad de al menos dos.

El equipo dijo que sus hallazgos podrían incorporarse en las pruebas clínicas al evaluar a los pacientes pediátricos para ASD.
Hakonarson dijo:

"Estas variantes de alto impacto podrían ser más útiles para asesorar a los padres que ya tienen un hijo con TEA. Si un segundo hijo tiene retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo, las pruebas de estas CNV podrían ayudar a predecir si ese niño también desarrollará un TEA "

Las CNV recién identificadas deben agregarse a las ya existentes en matrices de diagnóstico disponibles comercialmente.
Hakonarson dijo que las CNV identificadas en este estudio ocurren en los genes que participan en las vías de señalización y el desarrollo neuronal. Esto refuerza los hallazgos similares de Hakonarson y su equipo en su investigación genómica que se publicó en 2009.
Hakonarson dijo que "muchas de estas vías genéticas activas en los ASD se superponen con las de otros trastornos del sistema nervioso, como la esquizofrenia y la epilepsia. Al mismo tiempo, nuestros resultados son consistentes con otros estudios que sugieren que muchas vías biológicas diferentes, cuando se alteran, pueden a ASD ".
Los autores concluyeron:

"En conjunto, estos datos proporcionan un fuerte apoyo para la existencia y aplicación de CNV de alto impacto en la evaluación genética clínica de niños con ASD".

¿Qué es el autismo? ¿Qué es el Trastorno del Espectro Autista (TEA)?

ASD significa Desorden del Espectro Autista o Trastorno del Espectro Autista. El autismo y el ASD se usan comúnmente de manera intercambiable. Los ASD son una serie de discapacidades del desarrollo que son el resultado de una anormalidad cerebral. Un individuo con un TEA generalmente tiene problemas con la interacción social y las habilidades de comunicación.
El autismo se conoce como una discapacidad de desarrollo compleja. Según los expertos, los signos y síntomas de autismo aparecen durante los primeros tres años de vida.
Una persona con ASD prefiere atenerse a un conjunto de comportamientos y no acepta ningún cambio importante (y algunos menores) en su rutina diaria. Los amigos y parientes a menudo descubren que si la persona sabe de antemano que se aproxima un cambio y tiene tiempo para prepararse o adaptarse, la resistencia es mucho menor.
El autismo es un trastorno de amplio espectro - en otras palabras, cada persona con un TEA se verá afectada de una manera única, no hay dos personas con autismo que tengan exactamente los mismos síntomas. Además de experimentar una amplia combinación de signos, algunos tendrán síntomas leves, mientras que otros tendrán síntomas más severos.
A continuación se encuentran algunos de los signos y síntomas que existen en personas con TEA:

• Habilidades sociales - las personas con autismo interactúan con quienes les rodean de manera diferente, en comparación con la forma en que lo hace el resto de la población. En casos menos severos, como el síndrome de Asperger, el individuo puede parecer socialmente torpe, ocasionalmente ofensivo en sus comentarios, o estar fuera de sincronía con las personas a su alrededor. Pueden perderse señales sutiles que los humanos se dan unos a otros, y les resulta difícil interactuar socialmente debido a esto. En casos severos, la persona parece no tener absolutamente ningún interés en otras personas. Puede haber muy poco contacto visual.


• Empatía - una persona con TEA a menudo encuentra más difícil entender lo que otras personas sienten o piensan. Su capacidad de empatizar instintivamente es generalmente pobre.


• Contacto físico - a un número significativo de personas con TEA no les gusta abrazarse o tocarse.Sin embargo, muchos son táctiles y disfrutan de abrazos y formas físicas de afecto, especialmente con los miembros de la familia. Algunos dicen que si un niño con autismo es abrazado y tocado regularmente desde una edad temprana, es más probable que acepte e incluso disfrute del contacto físico.


• Exceso de sensibilidad a la luz, ruidos, temperaturas y olores - las personas con un TEA pueden ser demasiado sensibles a ruidos fuertes repentinos, ciertos olores y patrones de luz inusuales (luces intermitentes, luces brillantes, luces estroboscópicas, etc.). Los cambios bruscos de temperatura también pueden afectar a una persona con autismo más que a otras personas.


• Habla - incluso las personas con síndrome de Asperger (síntomas leves) hablan de manera muy formal. Su entonación puede sonar plana. Los niños y adolescentes pueden sonar como "pequeños adultos". En casos severos, la persona podría no hablar en absoluto. La ecolalia (repetir palabras o frases que uno escucha) es común en personas con autismo.


• Comportamientos repetitivos - la predictibilidad es importante para la mayoría de las personas con autismo. Hay una rutina de amor, incluso hasta el punto de participar en conductas repetitivas que para otros pueden parecer excesivas y, a veces, extrañas. Algunos comportamientos repetitivos pueden ser bastante intrincados, y se hacen comúnmente una y otra vez.


• Hitos alcanzados en diferentes momentos - una persona sin autismo se desarrolla en varias áreas a una tasa relativamente armoniosa; este puede no ser el caso para muchos niños con autismo. Las habilidades cognitivas pueden desarrollarse rápidamente, mientras que las habilidades sociales y del lenguaje se quedan atrás. La coordinación puede tomar más tiempo para desarrollarse.


• Tics físicos - una proporción mucho mayor de personas con autismo tienen tics motores en comparación con la población general.


• Obsesiones y compulsiones - estos son comunes entre las personas con autismo.

Las personas con autismo sienten amor, afecto, felicidad, dolor y tristeza al igual que cualquier otro ser humano. El hecho de que su capacidad de expresarse sea diferente no significa que no tengan sentimientos.
Un artículo publicado en el Revista de psicología infantil y psiquiatría descubrió que algunos niños superan su autismo.
Escrito por Christian Nordqvist