Nueva droga ofrece esperanza para adolescentes de 110 años y niños con progeria

Hayley Okines, una adolescente autora de Gran Bretaña, padece una extraña enfermedad llamada progeria Hutchinson-Gilford, que le ha dado el cuerpo de una mujer de 110 años. Sin embargo, Hayley, quien fue diagnosticada a la edad de tan solo 2 años, es optimista porque un estudio farmacológico de 5 años de duración ha demostrado ser efectivo.
Según un informe reciente, el cuerpo de la niña madura a un ritmo de 8 veces mayor que el de las personas "normales", y los médicos no esperaban que Hayley viviera más allá de los 13 años.
La progeria solo ocurre en alrededor de 1 por cada 8 millones de nacidos vivos, y la expectativa de vida promedio para los pacientes es de entre 10 y 20 años. Los signos y síntomas de la progeria progresan a medida que el niño crece, sin embargo, la capacidad cognitiva no se ve afectada: las personas con progeria a menudo tienen niveles de inteligencia por encima de aquellos sin la enfermedad. La progeria se produce debido a una mutación genética que rara vez es heredada por los padres u otros miembros de la familia.
La muerte temprana en niños que viven con progeria a menudo es causada por un derrame cerebral y una enfermedad cardíaca.
Los signos y síntomas comunes de la progeria incluyen:

• arrugas de la piel
• aterosclerosis
• perdida de cabello
• pérdida de la vista
• insuficiencia renal
• cuerpos pequeños, frágiles y de edad avanzada
• protuberancias en la cabeza
• cara pequeña y estrecha
• cabeza grande
• ojos saltones

Hayley Okines tomando su primera droga FTI en Boston en 2007.En 2007, los investigadores de Boston reclutaron a 28 niños con progeria, incluida Hayley, para participar en una serie de estudios innovadores sobre medicamentos. El medicamento utilizado en el ensayo, lonafarnib, un tipo de FTI (inhibidor de la farnesiltransferasa), se había probado previamente para su uso como un medicamento contra el cáncer, pero no tuvo éxito. Sin embargo, los expertos tenían la esperanza de que el lonafarnib sería eficaz para desacelerar el fenómeno del envejecimiento observado en pacientes con progeria.
En la autobiografía de Hayley, Old Before My Time: My Life With Progeria, ella y su madre recuerdan sus días de viaje a Estados Unidos para participar en los ensayos de novelas.

Hayley y su madre Kerry, después de 5 largos años, recibieron recientemente la noticia de que los ensayos, que fueron llevados a cabo por la Progeria Research Foundation, se consideraron exitosos. Lonafarnib, el fármaco de prueba, es eficaz, según el informe, para mejorar el peso, la capacidad auditiva, la estructura ósea y la movilidad de los vasos sanguíneos.
Los resultados del ensayo de medicamentos se publicaron en Procedimientos de la Academia Natural de Ciencias en septiembre de 2012 y fueron la característica de una Noticias médicas hoy artículo, Primer Tratamiento Exitoso para Progeria, Enfermedad Infantil Rara.
Al comentar sobre su experiencia, Kerry dijo:

"Hayley era efectivamente un conejillo de indias cuando empezamos, pero no teníamos nada que perder y mucho que ganar. Hubo muchas pruebas y exámenes para Hayley, pero valió la pena. Siempre pensamos que los ensayos con medicamentos estaban ayudando a Hayley ha aumentado y mantenido el peso, su altura ha aumentado y sus vasos sanguíneos se han engrosado y se han fortalecido como resultado de la prueba. Estamos muy contentos con los resultados. Las tabletas no solo ayudarán a Hayley, sino que también ayudarán a otras personas. también, incluidos aquellos con enfermedades del corazón ".

El resultado primario del estudio fue un aumento del 50% en el aumento anual de peso en comparación con el aumento de peso antes de que comenzara el tratamiento, o un cambio de perder peso antes de que comenzara el tratamiento a una cantidad significativa de peso.
Según el informe, 9 pacientes que participaron en los ensayos mostraron un aumento del 50% en el peso, 6 informaron un 50% de disminución en el peso, mientras que 10 se mantuvieron estables en su peso actual.
Con suerte, con el uso de la nueva droga, Hayley y otros niños que viven con esta horrible condición tendrán la oportunidad de llevar una vida normal.
Puede encontrar más información sobre Hayley Okines visitando su sitio web.
Escrito por Christine Kearney