La nueva prueba del síndrome de Down es más confiable, dicen los investigadores

Un nuevo estudio publicado esta semana muestra que los investigadores del Reino Unido han desarrollado una prueba no invasiva más confiable para el síndrome de Down durante los primeros tres meses de embarazo.
Escribiendo en la edición en línea del 7 de junio de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología, Kypros Nicolaides, de King's College London, y sus colegas, sugieren que la prueba, que analiza el ADN del bebé en la sangre de la futura madre, es superior a las formas no invasivas actualmente disponibles de detección del síndrome de Down.
En el Reino Unido cada año, alrededor de 750 bebés nacen con síndrome de Down. La condición, que también se conoce como trisomía 21, es una de las causas genéticas más comunes de la discapacidad de aprendizaje.
El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células del bebé y ocurre por casualidad en el momento de la concepción. El riesgo de tener un bebé con esta condición aumenta con la edad materna.
En la actualidad, para saber si su bebé tiene síndrome de Down, una mujer embarazada puede tener una "prueba combinada" entre la semana 11 y la 13 de su embarazo.
Esta prueba, que implica una ecografía y una prueba de sangre y toma en cuenta la edad de la mujer, le da una estimación de la posibilidad de que su bebé tenga síndrome de Down.
A partir de esos resultados, puede decidir si se somete a una prueba más invasiva que le dirá definitivamente si su bebé tiene la afección. Pero una prueba invasiva puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo.
Hay dos pruebas invasivas para el síndrome de Down, la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), que toma muestras de un pequeño trozo de la placenta, y la amniocentesis, que analiza el líquido amniótico que rodea al bebé.
Varios estudios ya han sugerido que las pruebas genéticas no invasivas que usan ADN libre de células fetales (ADNc) de la sangre de una mujer embarazada pueden ser muy sensibles y específicas.
Este último estudio de Nicolaides y sus colegas es el primero en analizar la viabilidad de utilizar dicha prueba de cfDNA para la trisomía 21 y otros trastornos cromosómicos.
Sus resultados, obtenidos a partir de pruebas llevadas a cabo en 1.005 embarazos a las 10 semanas, mostraron una menor tasa de "falsos positivos" y una mayor sensibilidad que la prueba combinada realizada a las 12 semanas.
La tasa de falsos positivos utilizando la prueba de cfDNA fue del 0,1% en comparación con el 3,4% de la prueba combinada.
Los autores concluyen:
"Este estudio ha demostrado que la principal ventaja de las pruebas de cfDNA, en comparación con la prueba combinada, es la reducción sustancial de la tasa de falsos positivos".
"Otra ventaja importante de las pruebas de cfDNA es la notificación de los resultados como de muy alto o muy bajo riesgo, lo que hace que sea más fácil para los padres decidir a favor o en contra de las pruebas invasivas", añaden.
Un segundo estudio del mismo equipo, reportado en el mismo número de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología, implica que podría valer la pena combinar la prueba de cfDNA hecha a las 10 semanas con la prueba combinada a las 12 semanas.
El estudio concluye que "la detección de trisomía 21 mediante pruebas de ADNc depende de los resultados de una prueba combinada ampliada" no solo conservaría la ventaja del método de detección actual, sino que también aumentaría significativamente las tasas de detección y disminuiría las tasas de pruebas invasivas.
Para ese estudio, el equipo examinó los resultados de pruebas realizadas en embarazos en tres hospitales del Reino Unido entre 2006 y 2012.
A principios de este año en la misma revista, Nicolaides y sus colegas informaron un estudio en el que encontraron que ciertos marcadores de ultrasonido para el síndrome de Down son más importantes que otros.
Escrito por Catharine Paddock PhD

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