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Un nuevo descubrimiento podría descubrir un "eslabón perdido" en genética
Los investigadores creen que la susceptibilidad a las enfermedades comunes proviene de una combinación de variantes genéticas comunes y una variedad de mutaciones genéticas raras. Pero esto solo explica una pequeña proporción de posibles factores de riesgo heredable para la enfermedad. Ahora, una nueva investigación ha descubierto que algunas variantes genéticas podrían indicar la presencia de mutaciones genéticas raras que aún no se han descubierto, lo que puede contribuir al riesgo de enfermedades comunes.
Esto es según un estudio publicado recientemente en la revista PLOS Genetics.
Investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer (ICR) en el Reino Unido analizaron 20,440 hombres con cáncer de próstata junto con 21,469 hombres sin la enfermedad.
A partir de esto, los investigadores descubrieron un grupo de cuatro variantes genéticas comunes presentes en el cromosoma 17. Estas variantes parecían contribuir a un pequeño aumento en el riesgo de cáncer de próstata.
Investigaciones posteriores revelaron que algunos de los hombres que poseían estas variantes genéticas tenían una mutación rara en HOXB13, un gen asociado con el cáncer de próstata.
Se refieren al vínculo entre las variantes genéticas y la rara mutación como una "asociación sintética".
Los investigadores observan que bajo esta asociación sintética, hubo un número mucho menor de personas con una variante de riesgo de cáncer de lo que se había supuesto.
Sin embargo, las personas que sí heredaron una variante de riesgo de cáncer en realidad tenían un riesgo mucho mayor de cáncer de próstata de lo que se sabía anteriormente.
La teoría genética común "puede subestimar el riesgo de cáncer de mutaciones raras"
La teoría genética común es que los cánceres son causados ??principalmente por una combinación de variantes genéticas que tienen un impacto pequeño. Pero los investigadores dicen que sus hallazgos sugieren que esta teoría puede subestimar el impacto de mutaciones raras que aún no se han descubierto.
La Dra. Zsofia Kote-Jarai, de la ICR y co-líder del estudio, dice que esta investigación demuestra el primer ejemplo conocido de asociación sintética en genética del cáncer.
Ella agrega:
"Fue emocionante encontrar evidencia para esta teoría, que predice que las variantes genéticas comunes que parecen aumentar el riesgo de enfermedad solo en una cantidad modesta a veces pueden detectarse puramente debido a su correlación con una variante más rara que confiere un mayor riesgo".
Además, el Dr. Kote-Jarai dice que aunque el estudio no indica cuán extendida está esta asociación sintética, puede contener información importante para los genetistas al analizar el cáncer y otras enfermedades comunes.
Ella señala que los hallazgos enfatizan la importancia de establecer cambios genéticos causales en variantes comunes que ya se ha encontrado que afectan el riesgo de enfermedad.
"Nuestro estudio también demuestra que los métodos estándar para identificar posibles variantes causales cuando las asociaciones genéticas de mapeo fino con la enfermedad pueden ser inadecuadas para evaluar la contribución de variantes raras. Pueden ser necesarios grandes estudios de secuenciación para responder estas preguntas de manera inequívoca", agrega.
El profesor Ros Eeles, del ICR y The Royal Marsden NHS Foundation Trust en el Reino Unido y co-líder del estudio, señala que ha habido una importante pregunta sin respuesta en la genética del cáncer y otras enfermedades comunes:
¿Por qué las mutaciones genéticas que ya se han descubierto tienen un impacto tan pequeño cuando la investigación ha demostrado que la composición genética influye en gran medida en el riesgo de cáncer?
El Prof. Eeles dice:
"Nuestro estudio es un importante paso adelante en nuestra comprensión de dónde podríamos encontrar este riesgo genético 'perdido' en el cáncer. Al menos en parte, podría estar en mutaciones más raras que las herramientas de investigación actuales han tenido dificultades para encontrar, porque cada uno individualmente no lo hace afecta a una gran cantidad de personas ".
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