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Nuevo análisis de sangre para la enfermedad priónica parece prometedor
Los científicos han desarrollado una prueba bioquímica precisa que detecta priones en la sangre de pacientes con la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Si se valida, podría conducir a una herramienta valiosa para el diagnóstico pre-sintomático de la enfermedad y la detección del suministro de sangre donada.
Los investigadores sugieren que una vez validado, la nueva prueba podría usarse para el diagnóstico no invasivo de variante de ECJ antes de que aparezcan los síntomas y para detectar el suministro de sangre para la contaminación por priones.
El equipo, dirigido por el autor principal Claudio Soto, profesor de neurología en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston (UTHealth) Medical School, informa el trabajo en la revista Ciencia de medicina traslacional.
El nuevo estudio sigue a la publicación de investigaciones anteriores en 2014, donde, después de años de trabajo, el profesor Soto y sus colegas describen cómo detectaron priones en la orina.
Las enfermedades priónicas humanas, incluidas las formas esporádicas y variantes de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD y vCJD), son afecciones infecciosas e invariablemente fatales que pueden causar una degeneración progresiva o la muerte de células nerviosas o neuronas.
La tasa anual mundial de CJD es de alrededor de 1 caso nuevo por millón de la población.
La vCJD mucho más rara es una nueva enfermedad que se describió por primera vez en 1996 en el Reino Unido. Se cree que surge en personas que comieron carne de bovinos infectados con encefalopatía espongiforme bovina (EEB o enfermedad de las vacas locas) o recibieron transfusiones de sangre de donantes infectados que no tenían ningún síntoma.
Actualmente no hay una prueba de diagnóstico definitiva para vCJD
En todo el mundo, se han notificado más de 220 casos de vCJD, la mayoría en el Reino Unido. Se han notificado cuatro casos en los Estados Unidos, y es probable que la infección haya ocurrido fuera de EE. UU.
La enfermedad es causada por proteínas infecciosas mal plegadas llamadas priones que gradualmente se acumulan y causan daños durante décadas antes de que aparezcan los síntomas.
En promedio, las personas infectadas con vCJD mueren 2 años después de la aparición de los síntomas. Al principio, incluyen alucinaciones y trastornos del estado de ánimo, como la depresión y la ansiedad, que pueden atribuirse a otras afecciones. Más tarde, los síntomas pueden progresar a demencia más severa, espasmos musculares y pérdida de coordinación.
El Prof. Soto y sus colegas señalan que actualmente no existe una prueba de diagnóstico definitiva para vCJD que pueda ayudar a distinguirla de otros trastornos con síntomas similares, y tampoco existe una pantalla validada para detectar priones en sangre donada.
La prueba de Prion mostró "100 por ciento de sensibilidad y especificidad"
Para el nuevo estudio, el equipo analizó muestras de sangre de 14 pacientes diagnosticados con vCJD y 153 controles. Los controles incluyeron pacientes con CJD esporádica y otras afecciones cerebrales, como demencia, enfermedad de Parkinson, lesión cerebral, apoplejía y epilepsia, y 49 individuos sanos.
Para detectar los priones de vCJD, el equipo utilizó una nueva herramienta llamada "ensayo de amplificación cíclica de proteínas mal plegadas" (PMCA). Desarrollada en el laboratorio del Prof. Soto, la herramienta imita la replicación de priones que ocurre en la enfermedad priónica en el cerebro.
Los resultados muestran que la herramienta de EPCP detectó priones "con un 100 por ciento de sensibilidad y especificidad en muestras de sangre de pacientes con vCJD".
La sensibilidad es la medida en que un resultado negativo descarta la enfermedad, y la especificidad es la medida en que un resultado positivo lo regula.
Los investigadores señalan que ahora se necesitan más estudios para validar la nueva tecnología. Una vez que lo hagan, la nueva prueba podría usarse para el diagnóstico no invasivo de vCJD antes de que aparezcan los síntomas y para detectar los suministros de sangre para la contaminación por priones.
"El diagnóstico precoz permitiría administrar cualquier terapia potencial antes de que ocurra daño cerebral importante. En el caso del suministro de sangre, la disponibilidad de un procedimiento para detectar de manera eficiente pequeñas cantidades del agente infeccioso permitiría la extracción de unidades de sangre contaminadas con priones, por lo que que los casos nuevos se pueden minimizar sustancialmente ".
Prof. Claudio Soto
El equipo también está investigando una versión de la herramienta de EPCP para evaluar los priones relacionados con la forma esporádica de CJD.
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